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Caractérisation du profil clinico-épidémiologique des patients atteints de SMA5q de types II et III : étude observationnelle

23 avril 2021 mis à jour par: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Caractérisation du profil clinique et épidémiologique des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q de types II et III lors du suivi dans le système de santé publique unifié brésilien : une étude observationnelle transversale (registre)

Cette étude vise à caractériser le profil clinico-épidémiologique et les caractéristiques de base des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q types II et III en suivi au système de santé publique unifié brésilien (SUS). Les données de l'étude seront basées sur les dossiers médicaux des patients de plusieurs hôpitaux publics brésiliens, qui seront définis par le ministère brésilien de la Santé (MS).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude observationnelle transversale rétrospective visant à caractériser le profil clinique et épidémiologique des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q de types II et III, en suivi au Système de santé publique unifié brésilien (SUS). Cette étude vise à fournir des données de référence, qui pourraient à l'avenir être utilisées par le ministère brésilien de la Santé (MS) pour évaluer l'efficacité du nusinersen. Les données cliniques et épidémiologiques seront recueillies à partir des dossiers médicaux des patients, tels que le score de l'échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith - étendue (HFMSE) et du module révisé du membre supérieur (RULM) au départ, les jalons moteurs de l'OMS au départ, la durée de la maladie , âge au moment du diagnostic de la maladie, âge au moment du dépistage de la maladie, SMN2 (numéro de copie du gène), antécédents d'hospitalisations, antécédents et caractérisation des interventions chirurgicales précédentes, dosage du traitement utilisé, profil du soignant du patient (c. membre ou compagnon, qui est chargé de prendre soin du patient la plupart du temps). D'autres variables d'intérêt qui seront également recueillies sont l'âge et le sexe du patient, sa répartition géographique, l'expertise du médecin traitant et la structure de soins où les patients ont été traités. L'acquisition des données sera réalisée à l'aide d'un CRF (Case report Form) papier et électronique. Un consentement éclairé écrit sera obtenu des patients qui répondent aux critères d'éligibilité à l'étude. L'étude sera réalisée dans des hôpitaux publics brésiliens (centres) capables de fournir le traitement avec nusinersen dans le cadre du SUS. L'échantillon total de patients et le nombre de centres participants seront définis par le MS - SCTIE (Secrétariat à la Science, à la Technologie et à l'Approvisionnement Stratégique)/ DECIT (Département de la Science et de la Technologie). Cependant, l'estimation initiale est un échantillon de 100 patients à inclure dans 10 à 15 centres.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

155

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Brésil
      • Belo Horizonte, Brésil
        • Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
      • Campinas, Brésil
        • Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
      • Curitiba, Brésil
        • Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
      • Fortaleza, Brésil
        • Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
      • Porto Alegre, Brésil
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
      • Rio De Janeiro, Brésil
        • Hospital Universitário Pedro Ernesto
      • Rio De Janeiro, Brésil
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
      • São Paulo, Brésil
        • Universidade Federal de Sao Paulo
      • São Paulo, Brésil
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q types II et III en suivi dans le système de santé publique unifié brésilien (SUS), sous traitement avec nusinersen ou non. Pour chaque patient inclus, un membre de la famille au premier degré ou un accompagnateur chargé de prendre en charge le patient la plupart du temps sera également inclus, s'il accepte de participer à l'étude.

La description

Critères d'éligibilité des patients :

Critère d'intégration:

  • Participants des deux sexes, dans n'importe quel groupe d'âge, qui ont un diagnostic clinique de SMA 5q de type II ou de type III, en suivi au SUS, sous traitement avec nusinersen ou non
  • Diagnostic clinique et moléculaire de SMA 5q type II (maladie apparue après l'âge de 6 mois), ou Diagnostic clinique et moléculaire de SMA 5q type III (maladie ayant débuté après 18 mois)

Critère d'exclusion:

  • Refus de fournir un consentement éclairé écrit (soit le patient, soit un représentant légal)
  • Apparition des symptômes après 19 ans
  • Besoin d'assistance ventilatoire invasive pendant 16 heures ou plus par jour pendant plus de 21 jours consécutifs
  • Participer ou avoir participé à une autre étude clinique visant un traitement spécifique de la SMA 5q autre qu'avec le médicament nusinersen
  • Avoir suivi un traitement par thérapie génique

Critères d'éligibilité du gardien :

Critère d'intégration:

• Membre de la famille au premier degré ou compagnon responsable de la prise en charge du patient avec un diagnostic clinique de SMA 5q type II ou type III

Critère d'exclusion:

  • Analphabétisme
  • Refus de participer à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Traité avec nusinersen au SUS
Patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q types II et III traités avec nusinersen dans le système de santé publique unifié brésilien
Médicament: Produit injectable Nusinersen
Le traitement du patient est assuré par SUS. Le schéma posologique suivant du nurinersen est celui approuvé par l'ANVISA (Agence nationale brésilienne de surveillance de la santé) : Nusinersen, 12 mg (5 mL) aux jours 0 (zéro), 14 et 28. Une quatrième dose sera au jour 63 avec une dose d'entretien une fois tous les 4 (quatre) mois. L'étude n'aura PAS d'influence directe sur les soins reçus par les patients. Les données sur l'observance, les interventions, les hospitalisations, la ventilation mécanique, les procédures et les événements indésirables seront obtenues à partir des dossiers médicaux des patients.
Autres noms:
  • Spinraza
Avec indication de recevoir nusinersen au SUS
Patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q types II et III avec indication, mais ne recevant pas encore de traitement nusinersen dans le système de santé publique unifié brésilien

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle de moteur fonctionnelle Hammersmith étendue
Délai: Ligne de base
Les scores HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded) vont de 0 à 66, les scores les plus élevés indiquant une meilleure fonction motrice.
Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Module du membre supérieur révisé
Délai: Dans l'inclusion de l'étude
Les scores du module révisé du membre supérieur (RULM) vont de 0 à 37, les scores les plus élevés indiquant une meilleure fonction.
Dans l'inclusion de l'étude
Jalons moteurs de l'OMS
Délai: Évaluation unique au moment de l'inclusion
Les six jalons moteurs de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) sont assis sans soutien, debout avec assistance, ramper sur les mains et les genoux, marcher avec assistance, se tenir seul et marcher seul.
Évaluation unique au moment de l'inclusion
Durée de la maladie
Délai: Au moment de l'inclusion dans l'étude
Délai entre le diagnostic et l'âge à l'inclusion dans l'étude
Au moment de l'inclusion dans l'étude
Caractéristiques cliniques
Délai: Évaluation unique
SMN2 (numéro de copie du gène);
Évaluation unique
Historique des hospitalisations
Délai: Documenté dans la période précédant l'inclusion de l'étude
Dossiers de besoin d'hospitalisations
Documenté dans la période précédant l'inclusion de l'étude
Antécédents et caractérisation des interventions chirurgicales antérieures
Délai: Dans la période précédant l'inclusion de l'étude
Antécédents de comorbidités
Dans la période précédant l'inclusion de l'étude
Traitement avec nusinersen
Délai: Enregistrement de la dose utilisée au moment de l'inclusion dans l'étude
Pour subir une administration intrathécale de nusinersen à la dose de 12 mg
Enregistrement de la dose utilisée au moment de l'inclusion dans l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospital Israelita Albert Einstein

Collaborateurs

Ministry of Health, Brazil

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Vanessa Teich, PhD, Hospital israelita Albert Einstein
  • Chaise d'étude: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
  • Chercheur principal: Elice Batista, PhD, Hospital israelita Albert Einstein

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

27 mai 2020

Achèvement primaire (RÉEL)

23 avril 2021

Achèvement de l'étude (RÉEL)

23 avril 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 mai 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 mai 2020

Première publication (RÉEL)

27 mai 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

27 avril 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 avril 2021

Dernière vérification

1 avril 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 27245419.0.0000.5259

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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