Karakterisering av den klinisk-epidemiologiska profilen för patienter med SMA5q typ II och III: observationsstudie

Detta är en retrospektiv tvärsnittsobservationsstudie för att karakterisera den kliniska och epidemiologiska profilen hos patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q typ II och III, i uppföljning vid Brazilian Unified Public Health System (SUS). Denna studie syftar till att tillhandahålla baslinjedata, som i framtiden kan användas av det brasilianska hälsoministeriet (MS) för att bedöma effektiviteten av nusinersen. De kliniska och epidemiologiska data kommer att samlas in från patienternas journaler, såsom poängen för Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) och Revised Upper Limb Module (RULM) vid baslinjen, WHO:s motoriska milstolpar vid baslinjen, sjukdomslängd , ålder vid tidpunkten för sjukdomsdiagnostik, ålder vid tidpunkten för sjukdomsscreening, SMN2 (genkopianummer), historia av sjukhusinläggningar, historia och karaktärisering av tidigare kirurgiska ingrepp, använda behandlingsdos, patientvårdarens profil (dvs. en familj medlem eller ledsagare, som ansvarar för att ta hand om patienten under större delen av tiden). Andra variabler av intresse som också kommer att samlas in är patientens ålder och kön, geografisk fördelning, behandlande läkarkompetens och vårdstruktur där patienterna behandlades. Datainsamlingen kommer att utföras med hjälp av en pappers- och elektronisk CRF (Case Report Form). Skriftligt informerat samtycke kommer att erhållas från patienter som uppfyller kriterierna för studiebehörighet. Studien kommer att utföras på brasilianska offentliga sjukhus (centra) som kan ge behandlingen med nusinersen under SUS-räckvidden. Det totala urvalet av patienter och antalet deltagande centra kommer att definieras av MS - SCTIE (Sekretariatet för vetenskap, teknologi och strategiska försörjningar)/DECIT (Department of Science and Technology). Den initiala uppskattningen är dock ett urval av 100 patienter som ska inkluderas i 10-15 centra.