Характеристика клинико-эпидемиологического профиля пациентов со СМА5q типов II и III: обсервационное исследование
23 апреля 2021 г. обновлено: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Характеристика клинико-эпидемиологического профиля пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q типов II и III при последующем наблюдении в бразильской единой системе общественного здравоохранения: перекрестное обсервационное исследование (регистр)
Это исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать клинико-эпидемиологический профиль и исходные характеристики пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q типов II и III, находящихся под наблюдением в Объединенной системе общественного здравоохранения Бразилии (SUS).
Данные исследования будут основаны на медицинских картах пациентов из нескольких бразильских государственных больниц, которые будут определены Министерством здравоохранения Бразилии (MS).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это ретроспективное перекрестное обсервационное исследование для характеристики клинического и эпидемиологического профиля пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q типов II и III, находящихся под наблюдением в Объединенной системе общественного здравоохранения Бразилии (SUS).
Это исследование направлено на предоставление исходных данных, которые в будущем могут быть использованы Министерством здравоохранения Бразилии (MS) для оценки эффективности нусинерсена.
Клинические и эпидемиологические данные будут собираться из медицинских карт пациентов, таких как баллы по расширенной функциональной моторной шкале Хаммерсмита (HFMSE) и пересмотренному модулю верхних конечностей (RULM) на исходном уровне, двигательные вехи ВОЗ на исходном уровне, продолжительность заболевания. , возраст на момент постановки диагноза, возраст на момент скрининга заболевания, SMN2 (номер копии гена), история госпитализаций, история и характеристика предыдущих хирургических вмешательств, использованная доза лечения, профиль лица, осуществляющего уход за пациентом (т.е. членом или компаньоном, который большую часть времени отвечает за уход за пациентом).
Другими представляющими интерес переменными, которые также будут собираться, являются возраст и пол пациента, географическое распределение, опыт лечащего врача и структура ухода, в которой пациенты лечились.
Сбор данных будет осуществляться с использованием бумажной и электронной CRF (форма отчета о болезни).
Письменное информированное согласие будет получено от пациентов, которые соответствуют критериям включения в исследование.
Исследование будет проводиться в бразильских государственных больницах (центрах), которые могут обеспечить лечение нусинерсеном в рамках SUS.
Общая выборка пациентов и количество участвующих центров будут определены MS - SCTIE (Секретариат науки, технологий и стратегических поставок)/DECIT (Департамент науки и технологий).
Однако первоначальная оценка представляет собой выборку из 100 пациентов, которые будут включены в 10-15 центров.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
155
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Belo Horizonte, Бразилия
- Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
-
Campinas, Бразилия
- Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
-
Curitiba, Бразилия
- Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
-
Fortaleza, Бразилия
- Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
-
Porto Alegre, Бразилия
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
Rio De Janeiro, Бразилия
- Hospital Universitário Pedro Ernesto
-
Rio De Janeiro, Бразилия
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
-
São Paulo, Бразилия
- Universidade Federal de Sao Paulo
-
São Paulo, Бразилия
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
6 месяцев и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q типов II и III, находящиеся под наблюдением в Объединенной системе общественного здравоохранения Бразилии (SUS), получающие или не получающие лечение нусинерсеном.
Для каждого включенного пациента также будет включен член семьи первой степени или компаньон, ответственный за уход за пациентом большую часть времени, если они согласятся участвовать в исследовании.
Описание
Критерии приемлемости пациента:
Критерии включения:
- Участники обоих полов, в любой возрастной группе, с клиническим диагнозом СМА 5q типа II или типа III, находящиеся под наблюдением в SUS, проходящие лечение нусинерсеном или нет
- Клинический и молекулярный диагноз СМА 5q типа II (заболевание началось после 6 месяцев) или Клинический и молекулярный диагноз СМА 5q типа III (заболевание началось после 18 месяцев)
Критерий исключения:
- Отказ от предоставления письменного информированного согласия (как пациента, так и законного представителя)
- Начало симптомов после 19 лет
- Необходимость инвазивной искусственной вентиляции легких в течение 16 и более часов в день в течение более 21 дня подряд.
- Участвовать или принимать участие в другом клиническом исследовании, направленном на специфическое лечение СМА 5q, кроме препарата нусинерсен.
- Пройдя лечение генной терапией
Критерии приемлемости смотрителя:
Критерии включения:
• Член семьи первой линии или компаньон, ответственный за уход за пациентом с клиническим диагнозом СМА 5q типа II или типа III.
Критерий исключения:
- неграмотность
- Отказ от участия в исследовании
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Лечение нусинерсеном в SUS
Пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q типов II и III, получающие нусинерсен в Объединенной системе общественного здравоохранения Бразилии
|
Лечение пациента обеспечивает СУС.
Следующая схема дозирования нуринерсена одобрена ANVISA (Бразильское национальное агентство по надзору за здоровьем): Нусинерсен, 12 мг (5 мл) в дни 0 (нулевой), 14 и 28.
Четвертая доза будет на 63-й день с поддерживающей дозой один раз в 4 (четыре) месяца.
Исследование НЕ окажет прямого влияния на лечение, получаемое пациентами.
Данные о приверженности, вмешательствах, госпитализациях, искусственной вентиляции легких, процедурах и нежелательных явлениях будут получены из медицинских карт пациентов.
Другие имена:
|
|
С указанием на получение нусинерсена в SUS
Пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q типов II и III с показаниями, но еще не получающие лечение нусинерсеном в Единой системе общественного здравоохранения Бразилии
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Расширенная шкала функциональных моторов Hammersmith
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Расширенная шкала функциональной моторики Хаммерсмита (HFMSE) варьируется от 0 до 66, причем более высокие баллы указывают на лучшую двигательную функцию.
|
Базовый уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Пересмотренный модуль верхних конечностей
Временное ограничение: При включении в исследование
|
Оценки по пересмотренному модулю верхних конечностей (RULM) варьируются от 0 до 37, при этом более высокие оценки указывают на лучшую функцию.
|
При включении в исследование
|
|
Моторные вехи ВОЗ
Временное ограничение: Уникальная оценка на момент включения
|
Шесть моторных вех Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) включают сидение без поддержки, стояние с посторонней помощью, ползание на руках и коленях, ходьба с посторонней помощью, самостоятельное стояние и самостоятельное хождение.
|
Уникальная оценка на момент включения
|
|
Длительность заболевания
Временное ограничение: На момент включения в исследование
|
Время между постановкой диагноза и возрастом на момент включения в исследование
|
На момент включения в исследование
|
|
Клинические особенности
Временное ограничение: Уникальная оценка
|
SMN2 (номер копии гена);
|
Уникальная оценка
|
|
История госпитализаций
Временное ограничение: Задокументировано в период до включения в исследование
|
Записи о необходимости госпитализации
|
Задокументировано в период до включения в исследование
|
|
История и характеристика предыдущих хирургических вмешательств
Временное ограничение: В период до включения в исследование
|
История сопутствующих заболеваний
|
В период до включения в исследование
|
|
Лечение нусинерсеном
Временное ограничение: Регистрация дозы, использованной на момент включения в исследование
|
Провести интратекальное введение нусинерсена в дозе 12 мг.
|
Регистрация дозы, использованной на момент включения в исследование
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Vanessa Teich, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
- Учебный стул: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
- Главный следователь: Elice Batista, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
27 мая 2020 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
23 апреля 2021 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
23 апреля 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 мая 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 мая 2020 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
27 мая 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
27 апреля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 апреля 2021 г.
Последняя проверка
1 апреля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Нервно-мышечные проявления
- Патологические состояния, анатомические
- Заболевания спинного мозга
- Болезнь двигательных нейронов
- Мышечная атрофия
- Атрофия
- Мышечная Атрофия, Спинальная
Другие идентификационные номера исследования
- 27245419.0.0000.5259
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .