Charakterizace klinicko-epidemiologického profilu pacientů s SMA5q typu II a III: Observační studie

Jedná se o retrospektivní průřezovou observační studii, která charakterizuje klinický a epidemiologický profil pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) 5q typů II a III, ve sledování v Brazilském jednotném systému veřejného zdraví (SUS). Tato studie si klade za cíl poskytnout základní data, která v budoucnu může brazilské ministerstvo zdravotnictví (MS) použít k posouzení účinnosti nusinersenu. Klinická a epidemiologická data budou shromažďována z lékařských záznamů pacientů, jako je skóre pro Hammersmithovu funkční motorickou škálu – rozšířená (HFMSE) a revidovaný modul horní končetiny (RULM) na začátku, motorické milníky WHO na začátku, trvání onemocnění , věk v době diagnózy onemocnění, věk v době screeningu onemocnění, SMN2 (počet kopií genu), anamnéza hospitalizací, anamnéza a charakteristika předchozích chirurgických zákroků, použité dávkování léčby, profil pečovatele pacienta (tj. rodina člen nebo společník, který je po většinu času odpovědný za péči o pacienta). Další proměnné, které budou rovněž shromažďovány, jsou věk a pohlaví pacienta, geografické rozložení, odbornost ošetřujícího lékaře a struktura péče, kde byli pacienti léčeni. Sběr dat bude proveden pomocí papírového a elektronického CRF (Case report Form). Od pacientů, kteří splňují kritéria způsobilosti pro studii, bude získán písemný informovaný souhlas. Studie bude provedena v brazilských veřejných nemocnicích (centrech), které jsou schopny poskytovat léčbu nusinersenem v rámci SUS. Celkový vzorek pacientů a počet zúčastněných center určí MS - SCTIE (sekretariát vědy, techniky a strategického zásobování)/DECIT (oddělení vědy a techniky). Počáteční odhad je však vzorek 100 pacientů, kteří mají být zahrnuti do 10–15 center.