SMA5q 유형 II 및 III 환자의 임상-역학 프로필 특성화: 관찰 연구
2021년 4월 23일 업데이트: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
브라질 통합 공중 보건 시스템의 후속 조치에서 척수 근육 위축(SMA) 5q 유형 II 및 III 환자의 임상-역학 프로필 특성화: 단면 관찰 연구(레지스트리)
이 연구는 브라질 통합 공중 보건 시스템(SUS)에서 추적 관찰한 척수성 근위축증(SMA) 5q 유형 II 및 III 환자의 임상 역학 프로필 및 기본 특성을 특성화하는 것을 목표로 합니다.
연구 데이터는 브라질 보건부(MS)에서 정의할 여러 브라질 공립 병원의 환자 의료 기록을 기반으로 합니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 브라질 통합 공중 보건 시스템(SUS)에서 후속 조치로 척수성 근위축증(SMA) 5q 유형 II 및 III 환자의 임상 및 역학 프로필을 특성화하기 위한 후향적 단면 관찰 연구입니다.
이 연구는 기본 데이터를 제공하는 것을 목표로 하며, 향후 브라질 보건부(MS)에서 nusinersen의 효과를 평가하는 데 사용할 수 있습니다.
임상 및 역학 데이터는 기준선에서 HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded) 및 RULM(Revised Upper Limb Module) 점수, 기준선에서 WHO 운동 이정표, 질병 기간과 같은 환자의 의료 기록에서 수집됩니다. , 질병 진단 당시의 나이, 질병 스크리닝 당시의 나이, SMN2(유전자 복사 번호), 입원 이력, 이전 수술 절차의 이력 및 특성, 사용된 치료 용량, 환자 간병인의 프로필(즉, 가족 대부분의 시간 동안 환자를 돌보는 일을 담당하는 구성원 또는 동반자).
또한 수집될 기타 관심 변수는 환자의 연령과 성별, 지리적 분포, 주치의 전문 지식 및 환자가 치료된 치료 구조입니다.
데이터 수집은 종이 및 전자 CRF(사례 보고서 양식)를 사용하여 수행됩니다.
연구 적격성 기준을 충족하는 환자로부터 서면 동의서를 얻을 것입니다.
연구는 SUS 범위에서 nusinersen으로 치료를 제공할 수 있는 브라질 공립 병원(센터)에서 수행됩니다.
총 환자 샘플 및 참여 센터 수는 MS - SCTIE(과학, 기술 및 전략 공급 사무국)/DECIT(과학 기술부)에서 정의합니다.
그러나 초기 추정치는 10-15개 센터에 포함될 100명의 환자 샘플입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
155
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Belo Horizonte, 브라질
- Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
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Campinas, 브라질
- Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
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Curitiba, 브라질
- Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
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Fortaleza, 브라질
- Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
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Porto Alegre, 브라질
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Rio De Janeiro, 브라질
- Hospital Universitário Pedro Ernesto
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Rio De Janeiro, 브라질
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
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São Paulo, 브라질
- Universidade Federal de Sao Paulo
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São Paulo, 브라질
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
브라질 통합 공중 보건 시스템(SUS)에서 추적 관찰 중인 척추 근육 위축(SMA) 5q 유형 II 및 III 환자, 누시네르센 치료 여부.
포함된 각 환자에 대해 연구 참여에 동의하는 경우 대부분의 시간 동안 환자를 돌보는 일차 가족 또는 동반자도 포함됩니다.
설명
환자 자격 기준:
포함 기준:
- SMA 5q 유형 II 또는 유형 III의 임상 진단을 받고 SUS에서 후속 조치를 취하고 누시너센으로 치료를 받고 있는지 여부에 관계없이 모든 연령 그룹의 남녀 참가자
- SMA 5q type II(생후 6개월 이후 질병 시작)의 임상 및 분자 진단 또는 SMA 5q type III(18개월 이후 질병 시작)의 임상 및 분자 진단
제외 기준:
- 서면 동의서 제공 거부(환자 또는 법정대리인)
- 19세 이후 증상 발현
- 연속 21일 이상 동안 하루에 16시간 이상의 침습적 환기 지원이 필요한 경우
- nusinersen 약물 이외의 SMA 5q의 특정 치료를 목표로 하는 다른 임상 연구에 참여했거나 참여한 적이 있습니다.
- 유전자 치료를 받은 후
간병인 자격 기준:
포함 기준:
• SMA 5q 유형 II 또는 유형 III의 임상 진단을 가진 환자를 돌볼 책임이 있는 1차 가족 구성원 또는 동반자
제외 기준:
- 무식
- 연구 참여 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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SUS에서 nusinersen으로 치료
브라질 통합 공중 보건 시스템에서 누시네르센으로 치료받은 척추근위축증(SMA) 5q 유형 II 및 III 환자
|
환자의 치료는 SUS에서 제공합니다.
nurinersen의 다음 용량 계획은 ANVISA(브라질 국가 보건 감시 기관)에서 승인한 것입니다: Nusinersen, 0(0), 14 및 28일에 12mg(5mL).
네 번째 용량은 63일에 4개월마다 한 번씩 유지 용량으로 투여됩니다.
이 연구는 환자가 받는 치료에 직접적인 영향을 미치지 않습니다.
준수, 개입, 입원, 기계 환기, 절차 및 부작용에 대한 데이터는 환자의 의료 기록에서 얻을 수 있습니다.
다른 이름들:
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SUS에서 nusinersen을 수신하라는 표시로
적응증이 있지만 아직 브라질 통합 공중 보건 시스템에서 누시네르센 치료를 받지 않은 척수근위축증(SMA) 5q 유형 II 및 III 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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확장된 해머스미스 기능 모터 스케일
기간: 기준선
|
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded) 점수의 범위는 0~66이며 점수가 높을수록 운동 기능이 우수함을 나타냅니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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수정된 상지 모듈
기간: 연구에 포함
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RULM(Revised Upper Limb Module) 점수 범위는 0~37이며 점수가 높을수록 더 나은 기능을 나타냅니다.
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연구에 포함
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WHO 모터 이정표
기간: 편입 당시의 독특한 평가
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세계보건기구(WHO)의 6가지 운동 이정표는 도움 없이 앉기, 도움을 받아 서기, 손과 무릎이 기어가기, 도움을 받아 걷기, 혼자 서기, 혼자 걷기입니다.
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편입 당시의 독특한 평가
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질병 기간
기간: 연구에 포함될 당시
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연구에 포함될 때 진단과 연령 사이의 시간
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연구에 포함될 당시
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임상적 특징
기간: 독특한 평가
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SMN2(유전자 카피 번호);
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독특한 평가
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입원 이력
기간: 연구가 포함되기 전 기간에 문서화됨
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입원이 필요한 기록
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연구가 포함되기 전 기간에 문서화됨
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이전 수술 절차의 역사 및 특성
기간: 연구가 포함되기 전 기간에
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합병증의 역사
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연구가 포함되기 전 기간에
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누시너센 치료
기간: 연구에 포함된 시점에 사용된 용량 등록
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누시네르센 12mg을 척수강내 투여
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연구에 포함된 시점에 사용된 용량 등록
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Vanessa Teich, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
- 연구 의자: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
- 수석 연구원: Elice Batista, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 5월 27일
기본 완료 (실제)
2021년 4월 23일
연구 완료 (실제)
2021년 4월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 5월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 5월 21일
처음 게시됨 (실제)
2020년 5월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 4월 23일
마지막으로 확인됨
2021년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 27245419.0.0000.5259
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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