Caracterização do Perfil Clínico-epidemiológico de Pacientes com SMA5q Tipos II e III: Estudo Observacional

Este é um estudo observacional transversal retrospectivo para caracterizar o perfil clínico e epidemiológico de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) 5q tipos II e III, em acompanhamento no Sistema Único de Saúde (SUS). Este estudo tem como objetivo fornecer dados de linha de base, que futuramente poderão ser utilizados pelo Ministério da Saúde (MS) para avaliar a eficácia do nusinersen. Os dados clínicos e epidemiológicos serão coletados dos prontuários dos pacientes, como a pontuação da Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) e do Revised Upper Limb Module (RULM) na linha de base, os marcos motores da OMS na linha de base, duração da doença , idade no momento do diagnóstico da doença, idade no momento da triagem da doença, SMN2 (número de cópias do gene), história de internações, história e caracterização de procedimentos cirúrgicos anteriores, dosagem do tratamento utilizado, perfil do cuidador do paciente (ou seja, um familiar membro ou acompanhante, responsável por cuidar do paciente na maior parte do tempo). Outras variáveis ​​de interesse que também serão coletadas são idade e sexo do paciente, distribuição geográfica, experiência do médico assistente e estrutura de atendimento onde os pacientes foram atendidos. A aquisição de dados será realizada por meio de CRF (Case report Form) eletrônico e papel. O consentimento informado por escrito será obtido dos pacientes que atenderem aos critérios de elegibilidade do estudo. O estudo será realizado em hospitais (centros) públicos brasileiros que estejam aptos a realizar o tratamento com nusinersen no âmbito do SUS. A amostra total de pacientes e o número de centros participantes serão definidos pelo MS - SCTIE (Secretaria de Ciência, Tecnologia e Suprimentos Estratégicos)/DECIT (Departamento de Ciência e Tecnologia). No entanto, a estimativa inicial é uma amostra de 100 pacientes a serem incluídos em 10-15 centros.