Karakterisering av den klinisk-epidemiologiske profilen til pasienter med SMA5q type II og III: Observasjonsstudie
23. april 2021 oppdatert av: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Karakterisering av den klinisk-epidemiologiske profilen til pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q Type II og III i oppfølging i det brasilianske enhetlige folkehelsesystemet: En tverrsnittsobservasjonsstudie (register)
Denne studien tar sikte på å karakterisere den klinisk-epidemiologiske profilen og baseline-karakteristikkene til pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III i oppfølging ved Brazilian Unified Public Health System (SUS).
Studiedataene vil være basert på pasientjournaler fra flere brasilianske offentlige sykehus, som vil bli definert av det brasilianske helsedepartementet (MS).
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en retrospektiv tverrsnittsobservasjonsstudie for å karakterisere den kliniske og epidemiologiske profilen til pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III, i oppfølging ved Brazilian Unified Public Health System (SUS).
Denne studien tar sikte på å gi grunnlagsdata, som i fremtiden kan bli brukt av det brasilianske helsedepartementet (MS) for å vurdere effektiviteten til nusinersen.
De kliniske og epidemiologiske dataene vil bli samlet inn fra pasientenes medisinske journaler, slik som poengsummen for Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) og Revised Upper Limb Module (RULM) ved baseline, WHOs motoriske milepæler ved baseline, sykdomsvarighet , alder på tidspunktet for sykdomsdiagnose, alder på tidspunktet for sykdomsscreening, SMN2 (genkopinummer), historie med sykehusinnleggelser, historie og karakterisering av tidligere kirurgiske prosedyrer, behandlingsdose brukt, pasientens omsorgspersons profil (dvs. en familie medlem eller ledsager, som er ansvarlig for å ta vare på pasienten mesteparten av tiden).
Andre variabler av interesse som også vil bli samlet inn er pasientens alder og kjønn, geografisk fordeling, behandlende legekompetanse og omsorgsstruktur hvor pasientene ble behandlet.
Datainnsamlingen vil bli utført ved hjelp av en papir- og elektronisk CRF (Case Report Form).
Skriftlig informert samtykke vil bli innhentet fra pasienter som oppfyller studiekvalifikasjonskriteriene.
Studien vil bli utført i brasilianske offentlige sykehus (sentre) som er i stand til å gi behandlingen med nusinersen under SUS-omfanget.
Det totale utvalget av pasienter og antall deltakende sentre vil bli definert av MS - SCTIE (Secretariat of Science, Technology and Strategic Supplies)/DECIT (Department of Science and Technology).
Den første estimeringen er imidlertid et utvalg på 100 pasienter som skal inkluderes i 10-15 sentre.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
155
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Belo Horizonte, Brasil
- Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
-
Campinas, Brasil
- Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
-
Curitiba, Brasil
- Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
-
Fortaleza, Brasil
- Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
-
Porto Alegre, Brasil
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
Rio De Janeiro, Brasil
- Hospital Universitário Pedro Ernesto
-
Rio De Janeiro, Brasil
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
-
São Paulo, Brasil
- Universidade Federal de Sao Paulo
-
São Paulo, Brasil
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 måneder og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III i oppfølging i Brazilian Unified Public Health System (SUS), under behandling med nusinersen eller ikke.
For hver pasient inkludert vil også et førstegrads familiemedlem eller ledsager som er ansvarlig for å ta vare på pasienten mesteparten av tiden være inkludert, dersom de samtykker i å delta i studien.
Beskrivelse
Pasientkvalifikasjonskriterier:
Inklusjonskriterier:
- Deltakere av begge kjønn, uansett aldersgruppe, som har en klinisk diagnose SMA 5q type II eller type III, i oppfølging ved SUS, under behandling med nusinersen eller ikke
- Klinisk og molekylær diagnose av SMA 5q type II (sykdom startet etter 6 måneders alder), eller Klinisk og molekylær diagnose av SMA 5q type III (sykdom startet etter 18 måneders alder)
Ekskluderingskriterier:
- Avslag på å gi skriftlig informert samtykke (enten pasienten eller en juridisk representant)
- Symptom debuterer etter 19 års alder
- Behov for invasiv ventilasjonsstøtte i 16 timer eller mer per dag i mer enn 21 dager på rad
- Være med på eller ha deltatt i en annen klinisk studie rettet mot spesifikk behandling av SMA 5q annet enn med stoffet nusinersen
- Har gjennomgått behandling med genterapi
Kvalifikasjonskriterier for vaktmester:
Inklusjonskriterier:
• Førstegrads familiemedlem eller ledsager ansvarlig for å ta vare på pasienten med klinisk diagnose SMA 5q type II eller type III
Ekskluderingskriterier:
- Analfabetisme
- Avslag på å delta i studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Behandlet med nusinersen ved SUS
Pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III behandlet med nusinersen i Brazilian Unified Public Health System
|
Pasientens behandling gis av SUS.
Følgende doseringsskjema for nurinersen er det som er godkjent av ANVISA (Brasilian National Health Surveillance Agency): Nusinersen, 12 mg (5 mL) på dag 0 (null), 14 og 28.
En fjerde dose vil være på dag 63 med en vedlikeholdsdose en gang hver 4. (fjerde) måned.
Studien vil IKKE ha direkte innflytelse på omsorgen som pasientene mottar.
Data om etterlevelse, intervensjoner, sykehusinnleggelser, mekanisk ventilasjon, prosedyrer og uønskede hendelser vil bli hentet fra pasientens journal.
Andre navn:
|
|
Med indikasjon på å motta nusinersen ved SUS
Pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III med indikasjon, men som ennå ikke mottar nusinersen-behandling i det brasilianske enhetlige folkehelsesystemet
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utvidet Hammersmith funksjonell motorvekt
Tidsramme: Grunnlinje
|
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE)-score varierer fra 0 til 66, med høyere score som indikerer bedre motorisk funksjon.
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Revidert øvre ekstremitetsmodul
Tidsramme: I inkluderingen av studien
|
Revised Upper Limb Module (RULM)-poengsum varierer fra 0 til 37, med høyere poengsum som indikerer bedre funksjon.
|
I inkluderingen av studien
|
|
WHO motoriske milepæler
Tidsramme: Unik evaluering på tidspunktet for inkludering
|
De seks motoriske milepælene fra Verdens helseorganisasjon (WHO) er å sitte uten støtte, stå med assistanse, hender og knær krypende, gå med assistanse, stå alene og gå alene.
|
Unik evaluering på tidspunktet for inkludering
|
|
Sykdommens varighet
Tidsramme: På tidspunktet for inkludering i studien
|
Tid mellom diagnose og alder ved inkludering i studien
|
På tidspunktet for inkludering i studien
|
|
Kliniske egenskaper
Tidsramme: Unik evaluering
|
SMN2 (genkopinummer);
|
Unik evaluering
|
|
Historie om sykehusinnleggelser
Tidsramme: Dokumentert i perioden før inkludering av studien
|
Registrering av behov for sykehusinnleggelser
|
Dokumentert i perioden før inkludering av studien
|
|
Anamnese og karakterisering av tidligere kirurgiske inngrep
Tidsramme: I perioden før inkludering av studien
|
Historie om komorbiditeter
|
I perioden før inkludering av studien
|
|
Behandling med nusinersen
Tidsramme: Registrering av dosen som ble brukt på tidspunktet for inkludering i studien
|
Å gjennomgå intratekal administrering av nusinersen i en dose på 12 mg
|
Registrering av dosen som ble brukt på tidspunktet for inkludering i studien
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Vanessa Teich, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
- Studiestol: Edmar Zanoteli, PhD, University of Sao Paulo
- Hovedetterforsker: Elice Batista, PhD, Hospital Israelita Albert Einstein
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
27. mai 2020
Primær fullføring (FAKTISKE)
23. april 2021
Studiet fullført (FAKTISKE)
23. april 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. mai 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. mai 2020
Først lagt ut (FAKTISKE)
27. mai 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
27. april 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. april 2021
Sist bekreftet
1. april 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 27245419.0.0000.5259
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .