SMA5q II 型和 III 型患者的临床流行病学特征：观察性研究
2021年4月23日 更新者：Otavio Berwanger、Hospital Israelita Albert Einstein
巴西统一公共卫生系统随访中脊髓性肌萎缩症 (SMA) 5q II 型和 III 型患者的临床流行病学特征特征：一项横断面观察研究（注册）
本研究旨在描述巴西统一公共卫生系统 (SUS) 随访中脊髓性肌萎缩症 (SMA) 5q II 型和 III 型患者的临床流行病学概况和基线特征。
研究数据将基于几家巴西公立医院的患者病历，这些病历将由巴西卫生部 (MS) 定义。
研究概览
详细说明
这是一项回顾性横断面观察研究，旨在描述巴西统一公共卫生系统 (SUS) 随访期间脊髓性肌萎缩症 (SMA) 5q II 型和 III 型患者的临床和流行病学特征。
本研究旨在提供基线数据，巴西卫生部 (MS) 将来可能会使用这些数据来评估 nusinersen 的有效性。
将从患者的医疗记录中收集临床和流行病学数据，例如基线时的 Hammersmith 运动功能量表 - 扩展 (HFMSE) 和修订上肢模块 (RULM) 评分、基线时 WHO 运动里程碑、疾病持续时间、疾病诊断时的年龄、疾病筛查时的年龄、SMN2（基因拷贝数）、住院史、既往外科手术史和特征、使用的治疗剂量、患者护理人员的概况（即家庭大部分时间负责照顾病人的成员或同伴）。
还将收集的其他感兴趣的变量包括患者的年龄和性别、地理分布、主治医师的专业知识和患者接受治疗的护理结构。
数据采集将使用纸质和电子 CRF（病例报告表）进行。
将从符合研究资格标准的患者那里获得书面知情同意书。
该研究将在能够在 SUS 范围内提供 nusinersen 治疗的巴西公立医院（中心）进行。
患者总数和参与中心的数量将由 MS - SCTIE（科学、技术和战略供应秘书处）/ DECIT（科学技术部）定义。
然而，初步估计是将 100 名患者纳入 10-15 个中心的样本。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
155
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Belo Horizonte、巴西
- Universidade Federal De Minas Gerais - Hospital das Clínicas
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Campinas、巴西
- Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp
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Curitiba、巴西
- Associação Hospitalar de Prot Infancia Dr Raul Carneiro - Hospital Infantil Pequeno Príncipe
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Fortaleza、巴西
- Hospital Infantil Dr. Albert Sabin
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Porto Alegre、巴西
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Rio De Janeiro、巴西
- Hospital Universitário Pedro Ernesto
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Rio De Janeiro、巴西
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do rio de Janeiro - UFRJ
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São Paulo、巴西
- Universidade Federal de Sao Paulo
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São Paulo、巴西
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo - HCFMUSP
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6个月 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
巴西统一公共卫生系统 (SUS) 中随访的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 5q II 型和 III 型患者，无论是否接受 nusinersen 治疗。
对于纳入的每位患者，如果他们同意参与研究，则还将包括在大部分时间负责照顾患者的一级家庭成员或同伴。
描述
患者资格标准：
纳入标准：
- 任何年龄组的男女参与者，临床诊断为 SMA 5q II 型或 III 型，在 SUS 进行随访，接受或不接受 nusinersen 治疗
- SMA 5q II 型的临床和分子诊断（疾病在 6 个月大后开始），或 SMA 5q III 型的临床和分子诊断（疾病在 18 个月大后开始）
排除标准：
- 拒绝提供书面知情同意书（患者或法定代表人）
- 19 岁后出现症状
- 连续 21 天以上每天需要有创通气支持 16 小时或更长时间
- 参与或已经参与另一项旨在特定治疗 SMA 5q 的临床研究，而不是使用药物 nusinersen
- 接受过基因疗法治疗
看守人资格标准：
纳入标准：
• 负责照顾临床诊断为 SMA 5q II 型或 III 型患者的一级家庭成员或同伴
排除标准：
- 文盲
- 拒绝参与研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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在 SUS 接受 nusinersen 治疗
巴西统一公共卫生系统中接受 nusinersen 治疗的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 5q II 型和 III 型患者
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患者的治疗由 SUS 提供。
Nurinersen 的以下剂量方案是 ANVISA（巴西国家卫生监督局）批准的方案：Nusinersen，12 毫克（5 毫升），第 0（零）天、第 14 天和第 28 天。
第 4 剂将在第 63 天接种，每 4（四）个月注射一次维持剂量。
该研究不会对患者接受的护理产生直接影响。
将从患者的医疗记录中获取有关依从性、干预、住院、机械通气、手术和不良事件的数据。
其他名称：
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有迹象表明在 SUS 接受 nusinersen
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 5q II 型和 III 型患者有适应症，但尚未在巴西统一公共卫生系统接受 nusinersen 治疗
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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扩展的 Hammersmith 功能运动量表
大体时间：基线
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Hammersmith 运动功能量表扩展 (HFMSE) 评分范围为 0 到 66，分数越高表示运动功能越好。
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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修订的上肢模块
大体时间：在纳入研究
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修订后的上肢模块 (RULM) 分数范围为 0 至 37，分数越高表示功能越好。
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在纳入研究
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世卫组织运动里程碑
大体时间：收录时的独特评价
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世界卫生组织 (WHO) 的六项运动里程碑是无支撑坐着、在帮助下站立、手和膝盖爬行、在帮助下行走、独自站立和独自行走。
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收录时的独特评价
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病程
大体时间：在纳入研究时
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诊断之间的时间和纳入研究的年龄
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在纳入研究时
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临床表现
大体时间：独特的评价
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SMN2（基因拷贝数）；
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独特的评价
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住院史
大体时间：在研究纳入之前的时期内记录
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需要住院的记录
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在研究纳入之前的时期内记录
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既往外科手术的历史和特征
大体时间：在纳入研究之前的时期
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合并症史
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在纳入研究之前的时期
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努西那生治疗
大体时间：登记纳入研究时使用的剂量
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接受 12 mg 剂量的 nusinersen 鞘内给药
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登记纳入研究时使用的剂量
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Vanessa Teich, PhD、Hospital israelita Albert Einstein
- 学习椅：Edmar Zanoteli, PhD、University of Sao Paulo
- 首席研究员：Elice Batista, PhD、Hospital israelita Albert Einstein
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年5月27日
初级完成 (实际的)
2021年4月23日
研究完成 (实际的)
2021年4月23日
研究注册日期
首次提交
2020年5月19日
首先提交符合 QC 标准的
2020年5月21日
首次发布 (实际的)
2020年5月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年4月23日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
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