Karakterisering af den klinisk-epidemiologiske profil af patienter med SMA5q type II og III: Observationsstudie

Dette er et retrospektivt tværsnitsobservationsstudie for at karakterisere den kliniske og epidemiologiske profil af patienter med spinal muskelatrofi (SMA) 5q type II og III, i opfølgning på det brasilianske Unified Public Health System (SUS). Denne undersøgelse har til formål at levere baseline-data, som i fremtiden kan blive brugt af det brasilianske sundhedsministerium (MS) til at vurdere effektiviteten af ​​nusinersen. De kliniske og epidemiologiske data vil blive indsamlet fra patienternes lægejournaler, såsom scoren for Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) og Revised Upper Limb Module (RULM) ved baseline, WHOs motoriske milepæle ved baseline, sygdomsvarighed , alder på tidspunktet for sygdomsdiagnose, alder på tidspunktet for sygdomsscreening, SMN2 (genkopinummer), historie med indlæggelser, historie og karakterisering af tidligere kirurgiske procedurer, anvendt behandlingsdosis, patientplejers profil (dvs. en familie medlem eller ledsager, som er ansvarlig for at tage sig af patienten det meste af tiden). Andre variabler af interesse, som også vil blive indsamlet, er patientens alder og køn, geografisk fordeling, behandlende lægeekspertise og plejestruktur, hvor patienterne blev behandlet. Dataindsamlingen vil blive udført ved hjælp af en papir- og elektronisk CRF (Case Report Form). Der vil blive indhentet skriftligt informeret samtykke fra patienter, der opfylder undersøgelsens berettigelseskriterier. Undersøgelsen vil blive udført på brasilianske offentlige hospitaler (centre), der er i stand til at yde behandlingen med nusinersen under SUS-omfanget. Den samlede stikprøve af patienter og antallet af deltagende centre vil blive defineret af MS - SCTIE (Sekretariatet for Videnskab, Teknologi og Strategiske Forsyning)/DECIT (Department of Science and Technology). Det oprindelige skøn er dog en stikprøve på 100 patienter, der skal inkluderes i 10-15 centre.