家族性高コレステロール血症のカスケード遺伝子検査 (CATCH)
2024年1月16日 更新者：Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
家族性高コレステロール血症のカスケード遺伝子検査：CATCH多施設無作為対照試験
家族性高コレステロール血症 (FH) は、早期発症型心筋梗塞のリスク増加に関連する頻繁な遺伝性疾患 (1/200) です。
FH 患者の検出と治療を改善するために、家族でのカスケード遺伝子検査が多くの心血管予防ガイドラインで推奨されています。
ただし、データのプライバシーを保証する法的保護により、医師がリスクのある親族に直接連絡することは許可されていないため、全国的な遺伝子カスケードスクリーニングの実施は困難です。
現在のモバイル情報技術と集中型の Web ベースのプラットフォームを使用して、スイスでテストされる FH の倫理的な遺伝子カスケード スクリーニング プログラムを設計しました。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
379
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Lausanne、スイス、1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 重度の高コレステロール血症および早期発症の心血管疾患の家族歴または個人歴を有する患者 = オランダの脂質クリニック ネットワーク スコア (DLNC) >= 6 ポイント。
除外基準:
- 連絡可能な一親等の家族が少なくとも1人いない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：単一遺伝子陽性 FH、直接接触
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インデックス ケースの家族のいくつかの世代を通してカスケード スクリーニングの 3 つのサイクルを実行します。
親族との連絡は、インデックス ケースによって開始され、Web ベースの集中型サービスによってサポートされます。
発端者には、発端者が一親等の親族にさらに転送できる準備済みの電子メールまたはWhatsappメッセージが提供されます。
電子メール/メッセージには、接続用のコードを含むセキュリティで保護された Web アプリケーションへのリンクが含まれます。
リンクをクリックすると、親戚は特別に設計されたアプリに接続します。
このアプリは、FH の伝染モード、FH に関連する心血管リスク、およびこのリスクを軽減する方法に関する情報を提供します。
その後、親戚は情報を記入し、研究のために連絡を受けることに同意することができます。
その後、最寄りの専門クリニックが親戚に連絡を取り、同様のプロセスでさらにスクリーニングを行います。
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介入なし：単一遺伝子陽性 FH、通常のケア
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実験的：単一遺伝子のネガティブ FH、直接接触
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インデックス ケースの家族のいくつかの世代を通してカスケード スクリーニングの 3 つのサイクルを実行します。
親族との連絡は、インデックス ケースによって開始され、Web ベースの集中型サービスによってサポートされます。
発端者には、発端者が一親等の親族にさらに転送できる準備済みの電子メールまたはWhatsappメッセージが提供されます。
電子メール/メッセージには、接続用のコードを含むセキュリティで保護された Web アプリケーションへのリンクが含まれます。
リンクをクリックすると、親戚は特別に設計されたアプリに接続します。
このアプリは、FH の伝染モード、FH に関連する心血管リスク、およびこのリスクを軽減する方法に関する情報を提供します。
その後、親戚は情報を記入し、研究のために連絡を受けることに同意することができます。
その後、最寄りの専門クリニックが親戚に連絡を取り、同様のプロセスでさらにスクリーニングを行います。
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介入なし：単一遺伝子陰性 FH、通常のケア
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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家族性高コレステロール血症（FH）の検出率
時間枠：2年
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検出率は、実行されたテストの数/接触可能な親戚の数です。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：David Nanchen, MD、Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年11月10日
一次修了 (実際)
2023年12月31日
研究の完了 (実際)
2023年12月31日
試験登録日
最初に提出
2020年6月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年6月3日
最初の投稿 (実際)
2020年6月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年1月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年1月16日
最終確認日
2024年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020-01271
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。