Kaskádové genetické testování familiární hypercholesterolémie (CATCH)
16. ledna 2024 aktualizováno: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Kaskádové genetické testování familiární hypercholesterolémie: multicentrická randomizovaná kontrolovaná studie CATCH
Familiární hypercholesterolémie (FH) je častá genetická porucha (1/200) spojená se zvýšeným rizikem časného infarktu myokardu.
Ke zlepšení detekce a léčby pacientů s FH je kaskádové genetické testování v rodinách doporučeno mnoha doporučeními kardiovaskulární prevence.
Zavedení národního screeningu genetické kaskády je však náročné, protože právní ochrana zaručující soukromí dat neopravňuje lékaře přímo kontaktovat rizikové příbuzné.
S využitím současných mobilních informačních technologií a centralizované webové platformy jsme navrhli etický genetický kaskádový screeningový program pro FH, který má být testován ve Švýcarsku.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
379
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Lausanne, Švýcarsko, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacienti s těžkou hypercholesterolemií a familiární nebo osobní anamnézou kardiovaskulárního onemocnění s časným nástupem = skóre holandské lipidové kliniky (DLNC) >= 6 bodů.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez alespoň jednoho kontaktovatelného člena rodiny prvního stupně
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Monogenní pozitivní FH, přímý kontakt
|
Proveďte tři cykly kaskádového screeningu prostřednictvím několika generací rodinných příslušníků indexového případu.
Kontaktování příbuzných bude zahájeno případem indexu a podporováno webovou centralizovanou službou.
Případ indexu bude poskytnut s připraveným e-mailem nebo zprávou Whatsapp, kterou může případ indexu dále přeposlat svým příbuzným prvního stupně.
E-mail/zpráva bude obsahovat odkaz na zabezpečenou webovou aplikaci s kódem pro připojení.
Kliknutím na odkaz se příbuzný připojí ke speciálně navržené aplikaci.
Aplikace poskytne informace o způsobu přenosu FH, kardiovaskulárním riziku spojeném s FH a způsobu, jak toto riziko snížit.
Příbuzný pak může vyplnit informace a souhlasit s tím, že bude kontaktován kvůli studii.
Nejbližší specializovaná klinika pak bude příbuzného kontaktovat, aby zorganizoval další screening s podobnými procesy.
|
|
Žádný zásah: Monogenní pozitivní FH, běžná péče
|
|
|
Experimentální: Monogenní negativní FH, přímý kontakt
|
Proveďte tři cykly kaskádového screeningu prostřednictvím několika generací rodinných příslušníků indexového případu.
Kontaktování příbuzných bude zahájeno případem indexu a podporováno webovou centralizovanou službou.
Případ indexu bude poskytnut s připraveným e-mailem nebo zprávou Whatsapp, kterou může případ indexu dále přeposlat svým příbuzným prvního stupně.
E-mail/zpráva bude obsahovat odkaz na zabezpečenou webovou aplikaci s kódem pro připojení.
Kliknutím na odkaz se příbuzný připojí ke speciálně navržené aplikaci.
Aplikace poskytne informace o způsobu přenosu FH, kardiovaskulárním riziku spojeném s FH a způsobu, jak toto riziko snížit.
Příbuzný pak může vyplnit informace a souhlasit s tím, že bude kontaktován kvůli studii.
Nejbližší specializovaná klinika pak bude příbuzného kontaktovat, aby zorganizoval další screening s podobnými procesy.
|
|
Žádný zásah: Monogenní negativní FH, běžná péče
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
výtěžnost detekce familiární hypercholesterolémie (FH)
Časové okno: 2 roky
|
Výtěžek detekce je počet provedených testů/počet kontaktovatelných příbuzných.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. listopadu 2020
Primární dokončení (Aktuální)
31. prosince 2023
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. června 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. června 2020
První zveřejněno (Aktuální)
5. června 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
18. ledna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. ledna 2024
Naposledy ověřeno
1. ledna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2020-01271
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Familiární hypercholesterolémie
-
University of Alabama at BirminghamDokončenoREM porucha spánkového chování | Poruchy pohybu (včetně parkinsonismu) | Tremor Familial Essential, 1Spojené státy
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPeriodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle-wells Syn (MWS) | Multisystémové zánětlivé onemocnění novorozenců (NOMID)Švýcarsko, Spojené státy, Německo, Norsko, Rakousko