Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kaskade genetisk testning af familiær hyperkolesterolæmi (CATCH)

16. januar 2024 opdateret af: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

Kaskade genetisk testning af familiær hyperkolesterolæmi: CATCH Multicenter Randomized Controlled Trial

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en hyppig genetisk lidelse (1/200) forbundet med en øget risiko for tidligt indsættende myokardieinfarkt. For at forbedre påvisning og behandling af patient med FH anbefales kaskade genetisk testning i familier af mange retningslinjer for kardiovaskulær forebyggelse. Implementeringen af ​​national genetisk kaskadescreening er imidlertid udfordrende, fordi juridisk beskyttelse for at sikre databeskyttelse ikke giver læger tilladelse til direkte at kontakte slægtninge i risikozonen. Ved at bruge nuværende mobile informationsteknologier og en centraliseret webbaseret platform designede vi et etisk genetisk kaskadescreeningsprogram for FH, der skal testes i Schweiz.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

379

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Schweiz
      • Lausanne, Schweiz, 1011
        • Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med svær hyperkolesterolæmi og familiær eller personlig historie med tidligt opstået kardiovaskulær sygdom = Dutch Lipid Clinic Network score (DLNC) >= 6 point.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter uden mindst ét ​​kontaktbart førstegrads familiemedlem

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Monogen positiv FH, direkte kontakt
Andet: web-baseret centraliseret service og besked
Udfør tre cyklusser med kaskadescreening gennem flere generationer af familiemedlemmer i en indekssag. Kontakten til pårørende vil blive initieret af indekssagen og understøttet af en webbaseret centraliseret service. Indekssagen vil blive forsynet med en forberedt e-mail eller Whatsapp-besked, som indekssagen kan videresende til sine førstegradsslægtninge. E-mailen/beskeden vil indeholde et link til en sikret webapplikation med en kode til forbindelsen. Ved at klikke på linket vil den pårørende oprette forbindelse til en specifikt designet app. Appen vil give information om transmissionstilstanden for FH, den kardiovaskulære risiko forbundet med FH og måden, hvordan man reducerer denne risiko. Den pårørende kan herefter udfylde oplysninger og give aftale om at blive kontaktet til undersøgelsen. Den nærmeste specialklinik vil herefter kontakte den pårørende for at tilrettelægge yderligere screening med lignende forløb.
Ingen indgriben: Monogen positiv FH, sædvanlig pleje
Eksperimentel: Monogen negativ FH, direkte kontakt
Andet: web-baseret centraliseret service og besked
Udfør tre cyklusser med kaskadescreening gennem flere generationer af familiemedlemmer i en indekssag. Kontakten til pårørende vil blive initieret af indekssagen og understøttet af en webbaseret centraliseret service. Indekssagen vil blive forsynet med en forberedt e-mail eller Whatsapp-besked, som indekssagen kan videresende til sine førstegradsslægtninge. E-mailen/beskeden vil indeholde et link til en sikret webapplikation med en kode til forbindelsen. Ved at klikke på linket vil den pårørende oprette forbindelse til en specifikt designet app. Appen vil give information om transmissionstilstanden for FH, den kardiovaskulære risiko forbundet med FH og måden, hvordan man reducerer denne risiko. Den pårørende kan herefter udfylde oplysninger og give aftale om at blive kontaktet til undersøgelsen. Den nærmeste specialklinik vil herefter kontakte den pårørende for at tilrettelægge yderligere screening med lignende forløb.
Ingen indgriben: Monogen negativ FH, sædvanlig pleje

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
udbyttet af påvisning af familiær hyperkolesterolæmi (FH)
Tidsramme: 2 år
Detektionsudbyttet er antallet af udførte test/antal kontaktbare pårørende.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

Samarbejdspartnere

Swiss Heart Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. november 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juni 2020

Først opslået (Faktiske)

5. juni 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

18. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020-01271

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær hyperkolesterolæmi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner