Kaskadgenetisk testning av familjär hyperkolesterolemi (CATCH)
16 januari 2024 uppdaterad av: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Kaskadgenetisk testning av familjär hyperkolesterolemi: CATCH Multicenter Randomized Controlled Trial
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en frekvent genetisk störning (1/200) associerad med en ökad risk för tidig hjärtinfarkt.
För att förbättra upptäckt och behandling av patienter med FH rekommenderas kaskadgenetiska tester i familjer av många riktlinjer för kardiovaskulär förebyggande.
Implementeringen av nationell genetisk kaskadscreening är dock utmanande, eftersom rättsskydd för att garantera dataskyddet inte tillåter läkare att direkt kontakta släktingar i riskzonen.
Med hjälp av nuvarande mobil informationsteknologi och en centraliserad webbaserad plattform, designade vi ett etiskt genetiskt kaskadscreeningprogram för FH som ska testas i Schweiz.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
379
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Lausanne, Schweiz, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- patienter med svår hyperkolesterolemi och familjär eller personlig historia av tidig hjärt-kärlsjukdom = Dutch Lipid Clinic Network-poäng (DLNC) >= 6 poäng.
Exklusions kriterier:
- Patienter utan minst en kontaktbar första gradens familjemedlem
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Monogen positiv FH, direktkontakt
|
Utför tre cykler av kaskadscreening genom flera generationer av familjemedlemmar i ett indexfall.
Kontakten med anhöriga kommer att initieras av indexärendet och stödjas av en webbaserad centraliserad tjänst.
Indexfallet kommer att förses med ett förberett e-postmeddelande eller Whatsapp-meddelande som indexfallet kan vidarebefordra till sina första gradens släktingar.
Mejlet/meddelandet kommer att innehålla en länk till en säker webbapplikation med en kod för anslutningen.
Genom att klicka på länken kommer den anhöriga att ansluta till en specifikt designad app.
Appen kommer att ge information om överföringsläget för FH, den kardiovaskulära risken förknippad med FH och hur man kan minska denna risk.
Den anhöriga kan sedan fylla i uppgifter och ge överenskommelse om att bli kontaktad för studien.
Närmaste specialistmottagning kommer då att kontakta den anhöriga för att organisera ytterligare screening med liknande processer.
|
|
Inget ingripande: Monogen positiv FH, vanlig vård
|
|
|
Experimentell: Monogen negativ FH, direktkontakt
|
Utför tre cykler av kaskadscreening genom flera generationer av familjemedlemmar i ett indexfall.
Kontakten med anhöriga kommer att initieras av indexärendet och stödjas av en webbaserad centraliserad tjänst.
Indexfallet kommer att förses med ett förberett e-postmeddelande eller Whatsapp-meddelande som indexfallet kan vidarebefordra till sina första gradens släktingar.
Mejlet/meddelandet kommer att innehålla en länk till en säker webbapplikation med en kod för anslutningen.
Genom att klicka på länken kommer den anhöriga att ansluta till en specifikt designad app.
Appen kommer att ge information om överföringsläget för FH, den kardiovaskulära risken förknippad med FH och hur man kan minska denna risk.
Den anhöriga kan sedan fylla i uppgifter och ge överenskommelse om att bli kontaktad för studien.
Närmaste specialistmottagning kommer då att kontakta den anhöriga för att organisera ytterligare screening med liknande processer.
|
|
Inget ingripande: Monogen negativ FH, vanlig vård
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
utbytet av detektion av familjär hyperkolesterolemi (FH)
Tidsram: 2 år
|
Detektionsutbytet är antalet utförda test/antal kontaktbara släktingar.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
10 november 2020
Primärt slutförande (Faktisk)
31 december 2023
Avslutad studie (Faktisk)
31 december 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 juni 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 juni 2020
Första postat (Faktisk)
5 juni 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
18 januari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
16 januari 2024
Senast verifierad
1 januari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2020-01271
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .