Prueba genética en cascada de la hipercolesterolemia familiar (CATCH)
16 de enero de 2024 actualizado por: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Prueba genética en cascada de la hipercolesterolemia familiar: el ensayo controlado aleatorio multicéntrico CATCH
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente (1/200) asociado con un mayor riesgo de infarto de miocardio de inicio temprano.
Para mejorar la detección y el tratamiento de pacientes con HF, muchas guías de prevención cardiovascular recomiendan pruebas genéticas en cascada en las familias.
Sin embargo, la implementación de la detección en cascada genética nacional es un desafío, porque la protección legal para garantizar la privacidad de los datos no autoriza a los médicos a contactar directamente a los familiares en riesgo.
Utilizando tecnologías de información móvil actuales y una plataforma web centralizada, diseñamos un programa ético de detección en cascada genética para FH que se evaluará en Suiza.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
379
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
-
Lausanne, Suiza, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con hipercolesterolemia grave y antecedentes familiares o personales de enfermedad cardiovascular de aparición temprana = puntuación de la Red Clínica de Lípidos Holandesa (DLNC) >= 6 puntos.
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin al menos un familiar de primer grado contactable
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: FH positivo monogénico, contacto directo
|
Realizar tres ciclos de cribado en cascada a través de varias generaciones de familiares de un caso índice.
El contacto de los familiares será iniciado por el caso índice y respaldado por un servicio centralizado basado en la web.
El caso índice recibirá un correo electrónico preparado o un mensaje de Whatsapp que el caso índice puede reenviar a sus familiares de primer grado.
El correo electrónico/mensaje contendrá un enlace a una aplicación web segura con un código para la conexión.
Al hacer clic en el enlace, el familiar se conectará a una aplicación diseñada específicamente.
La aplicación proporcionará información sobre el modo de transmisión de la HF, el riesgo cardiovascular asociado a la HF y la forma de reducir este riesgo.
Luego, el familiar puede completar la información y dar su consentimiento para ser contactado para el estudio.
La clínica especializada más cercana se pondrá en contacto con el familiar para organizar más exámenes con procesos similares.
|
|
Sin intervención: FH monogénica positiva, atención habitual
|
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Experimental: FH monogénico negativo, contacto directo
|
Realizar tres ciclos de cribado en cascada a través de varias generaciones de familiares de un caso índice.
El contacto de los familiares será iniciado por el caso índice y respaldado por un servicio centralizado basado en la web.
El caso índice recibirá un correo electrónico preparado o un mensaje de Whatsapp que el caso índice puede reenviar a sus familiares de primer grado.
El correo electrónico/mensaje contendrá un enlace a una aplicación web segura con un código para la conexión.
Al hacer clic en el enlace, el familiar se conectará a una aplicación diseñada específicamente.
La aplicación proporcionará información sobre el modo de transmisión de la HF, el riesgo cardiovascular asociado a la HF y la forma de reducir este riesgo.
Luego, el familiar puede completar la información y dar su consentimiento para ser contactado para el estudio.
La clínica especializada más cercana se pondrá en contacto con el familiar para organizar más exámenes con procesos similares.
|
|
Sin intervención: FH monogénica negativa, atención habitual
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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el rendimiento de la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF)
Periodo de tiempo: 2 años
|
El rendimiento de detección es el número de pruebas realizadas/número de familiares contactables.
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de noviembre de 2020
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de junio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
5 de junio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
18 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020-01271
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .