Test genetici a cascata dell'ipercolesterolemia familiare (CATCH)
16 gennaio 2024 aggiornato da: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Test genetico a cascata dell'ipercolesterolemia familiare: lo studio controllato randomizzato multicentrico CATCH
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica frequente (1/200) associata ad un aumentato rischio di infarto del miocardio ad esordio precoce.
Per migliorare il rilevamento e il trattamento del paziente con FH, il test genetico a cascata nelle famiglie è raccomandato da molte linee guida sulla prevenzione cardiovascolare.
Tuttavia, l'implementazione dello screening genetico nazionale a cascata è impegnativa, perché la protezione legale per garantire la privacy dei dati non autorizza i medici a contattare direttamente i parenti a rischio.
Utilizzando le attuali tecnologie informatiche mobili e una piattaforma web centralizzata, abbiamo progettato un programma di screening genetico a cascata etico per FH da testare in Svizzera.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
379
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Lausanne, Svizzera, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- pazienti con ipercolesterolemia grave e storia familiare o personale di malattia cardiovascolare ad esordio precoce = punteggio Dutch Lipid Clinic Network (DLNC) >= 6 punti.
Criteri di esclusione:
- Pazienti senza almeno un familiare di primo grado contattabile
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: FH monogenico positivo, contatto diretto
|
Eseguire tre cicli di screening a cascata attraverso diverse generazioni di membri della famiglia di un caso indice.
Il contatto dei parenti sarà avviato dal caso indice e supportato da un servizio centralizzato basato sul web.
Il caso indice verrà fornito con un'e-mail o un messaggio Whatsapp preparato che il caso indice può inoltrare ulteriormente ai suoi parenti di primo grado.
L'e-mail/messaggio conterrà un collegamento a un'applicazione Web protetta con un codice per la connessione.
Cliccando sul link, il parente si collegherà ad un'app appositamente progettata.
L'app fornirà informazioni sulla modalità di trasmissione di FH, sul rischio cardiovascolare associato a FH e su come ridurre tale rischio.
Il parente può quindi compilare le informazioni e fornire il consenso per essere contattato per lo studio.
La clinica specializzata più vicina contatterà poi il parente per organizzare ulteriori screening con iter analoghi.
|
|
Nessun intervento: FH monogenico positivo, cure abituali
|
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Sperimentale: FH monogenico negativo, contatto diretto
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Eseguire tre cicli di screening a cascata attraverso diverse generazioni di membri della famiglia di un caso indice.
Il contatto dei parenti sarà avviato dal caso indice e supportato da un servizio centralizzato basato sul web.
Il caso indice verrà fornito con un'e-mail o un messaggio Whatsapp preparato che il caso indice può inoltrare ulteriormente ai suoi parenti di primo grado.
L'e-mail/messaggio conterrà un collegamento a un'applicazione Web protetta con un codice per la connessione.
Cliccando sul link, il parente si collegherà ad un'app appositamente progettata.
L'app fornirà informazioni sulla modalità di trasmissione di FH, sul rischio cardiovascolare associato a FH e su come ridurre tale rischio.
Il parente può quindi compilare le informazioni e fornire il consenso per essere contattato per lo studio.
La clinica specializzata più vicina contatterà poi il parente per organizzare ulteriori screening con iter analoghi.
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Nessun intervento: FH monogenico negativo, cure abituali
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
la resa del rilevamento dell'ipercolesterolemia familiare (FH)
Lasso di tempo: 2 anni
|
Il rendimento di rilevazione è dato dal numero di test eseguiti/numero di parenti contattabili.
|
2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
10 novembre 2020
Completamento primario (Effettivo)
31 dicembre 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
31 dicembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 giugno 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 giugno 2020
Primo Inserito (Effettivo)
5 giugno 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
18 gennaio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
16 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020-01271
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Ipercolesterolemia Familiare
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