Каскадное генетическое тестирование семейной гиперхолестеринемии (CATCH)
16 января 2024 г. обновлено: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Каскадное генетическое тестирование семейной гиперхолестеринемии: многоцентровое рандомизированное контролируемое исследование CATCH
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) является частым генетическим заболеванием (1/200), связанным с повышенным риском раннего инфаркта миокарда.
Для улучшения выявления и лечения пациентов с СГ во многих руководствах по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний рекомендуется каскадное генетическое тестирование в семьях.
Тем не менее, реализация национального генетического каскадного скрининга является сложной задачей, поскольку правовая защита, гарантирующая конфиденциальность данных, не разрешает врачам напрямую связываться с родственниками из группы риска.
Используя современные мобильные информационные технологии и централизованную веб-платформу, мы разработали этическую программу генетического каскадного скрининга СГ для тестирования в Швейцарии.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
379
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Lausanne, Швейцария, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- пациенты с тяжелой гиперхолестеринемией и семейным или личным анамнезом сердечно-сосудистых заболеваний с ранним началом = оценка Dutch Lipid Clinic Network (DLNC) >= 6 баллов.
Критерий исключения:
- Пациенты без хотя бы одного контактного члена семьи первой степени родства
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Моногенно-положительная СГ, прямой контакт
|
Выполните три цикла каскадного скрининга через несколько поколений членов семьи индексного случая.
Контакт родственников будет инициирован индексным случаем и поддерживаться централизованной веб-службой.
Индексному делу будет предоставлено подготовленное электронное письмо или сообщение WhatsApp, которое индексное дело может в дальнейшем переслать своим родственникам первой степени родства.
Электронная почта/сообщение будет содержать ссылку на защищенное веб-приложение с кодом для подключения.
Нажав на ссылку, родственник подключится к специально разработанному приложению.
Приложение предоставит информацию о способе передачи СГ, сердечно-сосудистом риске, связанном с СГ, и способах снижения этого риска.
Затем родственник может заполнить информацию и дать согласие на то, чтобы с ним связались для исследования.
Ближайшая специализированная клиника свяжется с родственником, чтобы организовать дальнейшее обследование с аналогичными процессами.
|
|
Без вмешательства: Моногенно-положительная СГ, обычный уход
|
|
|
Экспериментальный: Моногенно-отрицательная СГ, прямой контакт
|
Выполните три цикла каскадного скрининга через несколько поколений членов семьи индексного случая.
Контакт родственников будет инициирован индексным случаем и поддерживаться централизованной веб-службой.
Индексному делу будет предоставлено подготовленное электронное письмо или сообщение WhatsApp, которое индексное дело может в дальнейшем переслать своим родственникам первой степени родства.
Электронная почта/сообщение будет содержать ссылку на защищенное веб-приложение с кодом для подключения.
Нажав на ссылку, родственник подключится к специально разработанному приложению.
Приложение предоставит информацию о способе передачи СГ, сердечно-сосудистом риске, связанном с СГ, и способах снижения этого риска.
Затем родственник может заполнить информацию и дать согласие на то, чтобы с ним связались для исследования.
Ближайшая специализированная клиника свяжется с родственником, чтобы организовать дальнейшее обследование с аналогичными процессами.
|
|
Без вмешательства: Моногенно-отрицательная СГ, обычный уход
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
выход выявления семейной гиперхолестеринемии (СГ)
Временное ограничение: 2 года
|
Результат обнаружения - это количество проведенных тестов/количество контактных родственников.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
10 ноября 2020 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 декабря 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июня 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июня 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 июня 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
18 января 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 января 2024 г.
Последняя проверка
1 января 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2020-01271
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .