家族性高胆固醇血症的级联基因检测 (CATCH)
2024年1月16日 更新者：Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
家族性高胆固醇血症的级联基因检测：CATCH 多中心随机对照试验
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见的遗传性疾病 (1/200)，与早发性心肌梗死风险增加有关。
为了改善 FH 患者的检测和治疗，许多心血管预防指南都推荐在家庭中进行级联基因检测。
然而，全国基因级联筛查的实施具有挑战性，因为保证数据隐私的法律保护并未授权医生直接联系有风险的亲属。
使用当前的移动信息技术和基于网络的集中平台，我们为 FH 设计了一个伦理遗传级联筛选程序，以便在瑞士进行测试。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
379
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Lausanne、瑞士、1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 患有严重高胆固醇血症和早发性心血管疾病家族史或个人史的患者 = Dutch Lipid Clinic Network 评分 (DLNC) >= 6 分。
排除标准：
- 没有至少一个可联系的一级家庭成员的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：单基因阳性 FH，直接接触
|
通过指示病例的几代家庭成员执行三个循环的级联筛选。
亲属的联系将由索引案例发起，并由基于网络的集中服务提供支持。
索引案例将提供准备好的电子邮件或 Whatsapp 消息，索引案例可以进一步转发给他的一级亲属。
电子邮件/消息将包含指向带有连接代码的安全 Web 应用程序的链接。
通过单击链接，亲戚将连接到专门设计的应用程序。
该应用程序将提供有关 FH 传播方式、与 FH 相关的心血管风险以及如何降低这种风险的方法的信息。
然后，亲属可以填写信息并同意就研究进行联系。
然后，最近的专科诊所将联系亲属，以类似的流程组织进一步的筛查。
|
|
无干预：单基因阳性 FH，常规护理
|
|
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实验性的：单基因阴性 FH，直接接触
|
通过指示病例的几代家庭成员执行三个循环的级联筛选。
亲属的联系将由索引案例发起，并由基于网络的集中服务提供支持。
索引案例将提供准备好的电子邮件或 Whatsapp 消息，索引案例可以进一步转发给他的一级亲属。
电子邮件/消息将包含指向带有连接代码的安全 Web 应用程序的链接。
通过单击链接，亲戚将连接到专门设计的应用程序。
该应用程序将提供有关 FH 传播方式、与 FH 相关的心血管风险以及如何降低这种风险的方法的信息。
然后，亲属可以填写信息并同意就研究进行联系。
然后，最近的专科诊所将联系亲属，以类似的流程组织进一步的筛查。
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|
无干预：单基因阴性 FH，常规护理
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
家族性高胆固醇血症 (FH) 的检出率
大体时间：2年
|
检出率=检出数/可接触亲属数。
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David Nanchen, MD、Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年11月10日
初级完成 (实际的)
2023年12月31日
研究完成 (实际的)
2023年12月31日
研究注册日期
首次提交
2020年6月3日
首先提交符合 QC 标准的
2020年6月3日
首次发布 (实际的)
2020年6月5日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年1月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月16日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2020-01271
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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