Kaskadowe testy genetyczne rodzinnej hipercholesterolemii (CATCH)
16 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Kaskadowe testy genetyczne rodzinnej hipercholesterolemii: wieloośrodkowe, randomizowane, kontrolowane badanie CATCH
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest częstym zaburzeniem genetycznym (1/200) związanym ze zwiększonym ryzykiem zawału mięśnia sercowego o wczesnym początku.
Aby poprawić wykrywanie i leczenie pacjentów z FH, wiele wytycznych dotyczących profilaktyki sercowo-naczyniowej zaleca wykonywanie kaskadowych badań genetycznych w rodzinach.
Jednak wdrożenie krajowych kaskadowych badań genetycznych jest trudne, ponieważ ochrona prawna gwarantująca prywatność danych nie upoważnia lekarzy do bezpośredniego kontaktu z krewnymi z grupy ryzyka.
Korzystając z aktualnych mobilnych technologii informacyjnych i scentralizowanej platformy internetowej, zaprojektowaliśmy etyczny genetyczny program kaskadowych badań przesiewowych dla FH, który ma być testowany w Szwajcarii.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
379
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Lausanne, Szwajcaria, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjenci z ciężką hipercholesterolemią i rodzinną lub osobistą historią choroby sercowo-naczyniowej o wczesnym początku = punktacja Dutch Lipid Clinic Network (DLNC) >= 6 punktów.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci bez co najmniej jednego członka rodziny pierwszego stopnia, z którym można się skontaktować
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Monogenny pozytywny FH, bezpośredni kontakt
|
Wykonaj trzy cykle kaskadowego badania przesiewowego przez kilka pokoleń członków rodziny przypadku indeksu.
Kontakt z krewnymi zostanie zainicjowany przez sprawę indeksową i będzie wspierany przez scentralizowaną usługę internetową.
Sprawa indeksu zostanie dostarczona z przygotowaną wiadomością e-mail lub wiadomością Whatsapp, którą sprawa indeksu może dalej przekazać jego krewnym pierwszego stopnia.
E-mail/wiadomość będzie zawierała łącze do zabezpieczonej aplikacji internetowej z kodem do połączenia.
Klikając link, krewny połączy się ze specjalnie zaprojektowaną aplikacją.
Aplikacja będzie dostarczać informacji o sposobie transmisji FH, ryzyku sercowo-naczyniowym związanym z FH oraz sposobie zmniejszenia tego ryzyka.
Krewny może następnie wypełnić informacje i wyrazić zgodę na kontakt w celu przeprowadzenia badania.
Najbliższa specjalistyczna przychodnia skontaktuje się następnie z krewnym w celu zorganizowania dalszych badań przesiewowych z podobnymi procedurami.
|
|
Brak interwencji: Monogenny dodatni FH, zwykła opieka
|
|
|
Eksperymentalny: Monogenny ujemny FH, bezpośredni kontakt
|
Wykonaj trzy cykle kaskadowego badania przesiewowego przez kilka pokoleń członków rodziny przypadku indeksu.
Kontakt z krewnymi zostanie zainicjowany przez sprawę indeksową i będzie wspierany przez scentralizowaną usługę internetową.
Sprawa indeksu zostanie dostarczona z przygotowaną wiadomością e-mail lub wiadomością Whatsapp, którą sprawa indeksu może dalej przekazać jego krewnym pierwszego stopnia.
E-mail/wiadomość będzie zawierała łącze do zabezpieczonej aplikacji internetowej z kodem do połączenia.
Klikając link, krewny połączy się ze specjalnie zaprojektowaną aplikacją.
Aplikacja będzie dostarczać informacji o sposobie transmisji FH, ryzyku sercowo-naczyniowym związanym z FH oraz sposobie zmniejszenia tego ryzyka.
Krewny może następnie wypełnić informacje i wyrazić zgodę na kontakt w celu przeprowadzenia badania.
Najbliższa specjalistyczna przychodnia skontaktuje się następnie z krewnym w celu zorganizowania dalszych badań przesiewowych z podobnymi procedurami.
|
|
Brak interwencji: Monogenny ujemny FH, zwykła opieka
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
wydajność wykrywania rodzinnej hipercholesterolemii (FH)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wydajność wykrywania to liczba wykonanych testów/liczba krewnych, z którymi można się skontaktować.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
10 listopada 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 grudnia 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 grudnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 czerwca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 czerwca 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 czerwca 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
18 stycznia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
16 stycznia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020-01271
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .