가족성 고콜레스테롤혈증의 캐스케이드 유전자 검사 (CATCH)
2024년 1월 16일 업데이트: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
가족성 고콜레스테롤혈증의 캐스케이드 유전자 검사: CATCH 다기관 무작위 통제 시험
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 조기 발병 심근경색의 위험 증가와 관련된 빈번한 유전 질환(1/200)입니다.
FH 환자의 발견 및 치료를 개선하기 위해 많은 심혈관 예방 지침에서 가족의 계단식 유전자 검사를 권장합니다.
그러나 데이터 프라이버시를 보장하는 법적 보호가 의사가 위험에 처한 친척과 직접 접촉할 수 있는 권한을 부여하지 않기 때문에 국가 유전자 캐스케이드 스크리닝의 구현은 어렵습니다.
현재 모바일 정보 기술과 중앙 집중식 웹 기반 플랫폼을 사용하여 스위스에서 테스트할 FH에 대한 윤리적 유전자 캐스케이드 스크리닝 프로그램을 설계했습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
379
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lausanne, 스위스, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 중증 고콜레스테롤혈증이 있고 조기 발병 심혈관 질환의 가족력 또는 개인력이 있는 환자 = Dutch Lipid Clinic Network 점수(DLNC) >= 6점.
제외 기준:
- 연락 가능한 직계가족이 1인 이상 없는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 단일 유전자 양성 FH, 직접 접촉
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지표 케이스의 여러 세대의 가족 구성원을 통해 3주기의 캐스케이드 스크리닝을 수행합니다.
친척의 연락은 인덱스 사례에 의해 시작되고 웹 기반 중앙 집중식 서비스에 의해 지원됩니다.
인덱스 케이스는 인덱스 케이스가 직계 친척에게 추가로 전달할 수 있는 준비된 이메일 또는 Whatsapp 메시지와 함께 제공됩니다.
이메일/메시지에는 연결 코드와 함께 보안 웹 애플리케이션에 대한 링크가 포함됩니다.
링크를 클릭하면 친척이 특별히 설계된 앱에 연결됩니다.
이 앱은 FH의 전파 방식, FH와 관련된 심혈관 위험 및 이 위험을 줄이는 방법에 대한 정보를 제공합니다.
그런 다음 친척은 정보를 작성하고 연구를 위해 연락하기로 동의할 수 있습니다.
가장 가까운 전문 클리닉은 친척에게 연락하여 유사한 프로세스로 추가 검사를 구성합니다.
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간섭 없음: 단일유전자 양성 FH, 일반적인 관리
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실험적: 단일 유전자 음성 FH, 직접 접촉
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지표 케이스의 여러 세대의 가족 구성원을 통해 3주기의 캐스케이드 스크리닝을 수행합니다.
친척의 연락은 인덱스 사례에 의해 시작되고 웹 기반 중앙 집중식 서비스에 의해 지원됩니다.
인덱스 케이스는 인덱스 케이스가 직계 친척에게 추가로 전달할 수 있는 준비된 이메일 또는 Whatsapp 메시지와 함께 제공됩니다.
이메일/메시지에는 연결 코드와 함께 보안 웹 애플리케이션에 대한 링크가 포함됩니다.
링크를 클릭하면 친척이 특별히 설계된 앱에 연결됩니다.
이 앱은 FH의 전파 방식, FH와 관련된 심혈관 위험 및 이 위험을 줄이는 방법에 대한 정보를 제공합니다.
그런 다음 친척은 정보를 작성하고 연구를 위해 연락하기로 동의할 수 있습니다.
가장 가까운 전문 클리닉은 친척에게 연락하여 유사한 프로세스로 추가 검사를 구성합니다.
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간섭 없음: 단일유전자 음성 FH, 일반 관리
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 검출 수율
기간: 2 년
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탐지율은 수행된 테스트 수/연락 가능한 친척 수입니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 11월 10일
기본 완료 (실제)
2023년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2023년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 6월 3일
처음 게시됨 (실제)
2020년 6월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 1월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 1월 16일
마지막으로 확인됨
2024년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2020-01271
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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