Genetische Kaskadentests für familiäre Hypercholesterinämie (CATCH)
16. Januar 2024 aktualisiert von: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Genetische Kaskadentests bei familiärer Hypercholesterinämie: die randomisierte kontrollierte Multicenter-Studie CATCH
Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige genetische Störung (1/200), die mit einem erhöhten Risiko für einen früh einsetzenden Myokardinfarkt verbunden ist.
Um die Erkennung und Behandlung von Patienten mit FH zu verbessern, werden Kaskaden-Gentests in Familien von vielen Leitlinien zur kardiovaskulären Prävention empfohlen.
Allerdings ist die Umsetzung des nationalen genetischen Kaskadenscreenings herausfordernd, da der gesetzliche Datenschutzschutz Ärzte nicht berechtigt, gefährdete Angehörige direkt zu kontaktieren.
Unter Verwendung aktueller mobiler Informationstechnologien und einer zentralisierten webbasierten Plattform haben wir ein ethisches genetisches Kaskaden-Screening-Programm für FH entwickelt, das in der Schweiz getestet werden soll.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
379
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
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Lausanne, Schweiz, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit schwerer Hypercholesterinämie und familiärer oder persönlicher Vorgeschichte einer früh einsetzenden kardiovaskulären Erkrankung = Dutch Lipid Clinic Network Score (DLNC) >= 6 Punkte.
Ausschlusskriterien:
- Patienten ohne mindestens ein kontaktierbares Familienmitglied ersten Grades
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Monogen positives FH, direkter Kontakt
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Führen Sie drei Zyklen des Kaskadenscreenings durch mehrere Generationen von Familienmitgliedern eines Indexfalls durch.
Der Kontakt zu Angehörigen wird durch den Indexfall initiiert und durch einen webbasierten zentralen Dienst unterstützt.
Der Indexfall erhält eine vorbereitete E-Mail oder Whatsapp-Nachricht, die der Indexfall an seine Verwandten ersten Grades weiterleiten kann.
Die E-Mail/Nachricht enthält einen Link zu einer gesicherten Webanwendung mit einem Code für die Verbindung.
Durch Klicken auf den Link wird der Angehörige mit einer speziell entwickelten App verbunden.
Die App wird Informationen über den Übertragungsweg von FH, das mit FH verbundene kardiovaskuläre Risiko und Möglichkeiten zur Verringerung dieses Risikos bereitstellen.
Der Angehörige kann dann Informationen ausfüllen und zustimmen, für die Studie kontaktiert zu werden.
Die nächstgelegene spezialisierte Klinik wird sich dann mit dem Angehörigen in Verbindung setzen, um ein weiteres Screening mit ähnlichen Verfahren zu organisieren.
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Kein Eingriff: Monogen positive FH, übliche Pflege
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Experimental: Monogen negativer FH, direkter Kontakt
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Führen Sie drei Zyklen des Kaskadenscreenings durch mehrere Generationen von Familienmitgliedern eines Indexfalls durch.
Der Kontakt zu Angehörigen wird durch den Indexfall initiiert und durch einen webbasierten zentralen Dienst unterstützt.
Der Indexfall erhält eine vorbereitete E-Mail oder Whatsapp-Nachricht, die der Indexfall an seine Verwandten ersten Grades weiterleiten kann.
Die E-Mail/Nachricht enthält einen Link zu einer gesicherten Webanwendung mit einem Code für die Verbindung.
Durch Klicken auf den Link wird der Angehörige mit einer speziell entwickelten App verbunden.
Die App wird Informationen über den Übertragungsweg von FH, das mit FH verbundene kardiovaskuläre Risiko und Möglichkeiten zur Verringerung dieses Risikos bereitstellen.
Der Angehörige kann dann Informationen ausfüllen und zustimmen, für die Studie kontaktiert zu werden.
Die nächstgelegene spezialisierte Klinik wird sich dann mit dem Angehörigen in Verbindung setzen, um ein weiteres Screening mit ähnlichen Verfahren zu organisieren.
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Kein Eingriff: Monogene negative FH, übliche Pflege
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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die Ausbeute des Nachweises der familiären Hypercholesterinämie (FH)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Die Nachweisausbeute ist die Anzahl durchgeführter Tests/Anzahl kontaktierbarer Angehöriger.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
10. November 2020
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
31. Dezember 2023
Studienabschluss (Tatsächlich)
31. Dezember 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. Juni 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. Juni 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
5. Juni 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
18. Januar 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
16. Januar 2024
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2020-01271
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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