Cascade genetisch testen van familiale hypercholesterolemie (CATCH)
16 januari 2024 bijgewerkt door: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Cascade genetisch testen van familiaire hypercholesterolemie: de CATCH Multicenter gerandomiseerde gecontroleerde trial
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een frequent voorkomende genetische aandoening (1/200) geassocieerd met een verhoogd risico op een vroeg optredend myocardinfarct.
Om de detectie en behandeling van patiënten met FH te verbeteren, wordt in veel richtlijnen voor cardiovasculaire preventie cascade genetische tests in families aanbevolen.
De implementatie van nationale genetische cascadescreening is echter een uitdaging, omdat wettelijke bescherming om de privacy van gegevens te waarborgen artsen niet machtigt om rechtstreeks contact op te nemen met familieleden die risico lopen.
Met behulp van de huidige mobiele informatietechnologieën en een gecentraliseerd webgebaseerd platform hebben we een ethisch genetisch cascade-screeningprogramma voor FH ontworpen om in Zwitserland te worden getest.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
379
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Lausanne, Zwitserland, 1011
- Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- patiënten met ernstige hypercholesterolemie en familiale of persoonlijke voorgeschiedenis van hart- en vaatziekten met vroege aanvang = Dutch Lipid Clinic Network score (DLNC) >= 6 punten.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten zonder ten minste één contacteerbaar familielid in de eerste graad
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Monogene positieve FH, direct contact
|
Voer drie cycli van cascadescreening uit door meerdere generaties familieleden van een indexgeval.
Het contact van familieleden wordt geïnitieerd door de indexcase en ondersteund door een webgebaseerde gecentraliseerde service.
De indexzaak wordt voorzien van een voorbereid e-mail- of Whatsapp-bericht dat de indexzaak verder kan doorsturen naar zijn bloedverwanten in de eerste graad.
In de e-mail/het bericht staat een link naar een beveiligde webapplicatie met een code voor de verbinding.
Door op de link te klikken, maakt het familielid verbinding met een speciaal ontworpen app.
De app geeft informatie over de overdrachtswijze van FH, het cardiovasculaire risico dat gepaard gaat met FH en de manier waarop dit risico kan worden verminderd.
Het familielid kan dan informatie invullen en toestemming geven om gecontacteerd te worden voor het onderzoek.
De dichtstbijzijnde gespecialiseerde kliniek neemt dan contact op met het familielid om verdere screening met vergelijkbare processen te organiseren.
|
|
Geen tussenkomst: Monogene positieve FH, gebruikelijke zorg
|
|
|
Experimenteel: Monogene negatieve FH, direct contact
|
Voer drie cycli van cascadescreening uit door meerdere generaties familieleden van een indexgeval.
Het contact van familieleden wordt geïnitieerd door de indexcase en ondersteund door een webgebaseerde gecentraliseerde service.
De indexzaak wordt voorzien van een voorbereid e-mail- of Whatsapp-bericht dat de indexzaak verder kan doorsturen naar zijn bloedverwanten in de eerste graad.
In de e-mail/het bericht staat een link naar een beveiligde webapplicatie met een code voor de verbinding.
Door op de link te klikken, maakt het familielid verbinding met een speciaal ontworpen app.
De app geeft informatie over de overdrachtswijze van FH, het cardiovasculaire risico dat gepaard gaat met FH en de manier waarop dit risico kan worden verminderd.
Het familielid kan dan informatie invullen en toestemming geven om gecontacteerd te worden voor het onderzoek.
De dichtstbijzijnde gespecialiseerde kliniek neemt dan contact op met het familielid om verdere screening met vergelijkbare processen te organiseren.
|
|
Geen tussenkomst: Monogene negatieve FH, gebruikelijke zorg
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
de opbrengst van detectie van familiale hypercholesterolemie (FH)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
De opbrengst van detectie is het aantal uitgevoerde testen/aantal contacteerbare familieleden.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
10 november 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
31 december 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 december 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 juni 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 juni 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 juni 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
18 januari 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 januari 2024
Laatst geverifieerd
1 januari 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2020-01271
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .