Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kaskadegenetisk testing av familiær hyperkolesterolemi (CATCH)

16. januar 2024 oppdatert av: Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

Kaskadegenetisk testing av familiær hyperkolesterolemi: CATCH Multicenter Randomized Controlled Trial

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en hyppig genetisk lidelse (1/200) assosiert med økt risiko for tidlig innsettende hjerteinfarkt. For å forbedre påvisning og behandling av pasienter med FH, anbefales kaskade genetisk testing i familier av mange retningslinjer for kardiovaskulær forebygging. Implementeringen av nasjonal genetisk kaskadescreening er imidlertid utfordrende, fordi rettslig beskyttelse for å garantere personvernet til data ikke tillater leger å kontakte slektninger som er i risikosonen. Ved å bruke gjeldende mobil informasjonsteknologi og en sentralisert nettbasert plattform, utviklet vi et etisk genetisk kaskadescreeningsprogram for FH som skal testes i Sveits.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

379

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Sveits
      • Lausanne, Sveits, 1011
        • Center for primary care and public health (Unisanté), University of Lausanne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter med alvorlig hyperkolesterolemi og familiær eller personlig historie med tidlig oppstått kardiovaskulær sykdom = Dutch Lipid Clinic Network score (DLNC) >= 6 poeng.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter uten minst ett kontaktbart førstegrads familiemedlem

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Monogen positiv FH, direkte kontakt
Annen: nettbasert sentralisert tjeneste og melding
Utfør tre sykluser med kaskadescreening gjennom flere generasjoner av familiemedlemmer i en indekssak. Kontakten med pårørende vil bli initiert av indekssaken og støttet av en nettbasert sentralisert tjeneste. Indekssaken vil bli utstyrt med en forberedt e-post eller Whatsapp-melding som indekssaken kan videresende til sine førstegradsslektninger. E-posten/meldingen vil inneholde en lenke til en sikret nettapplikasjon med en kode for tilkoblingen. Ved å klikke på lenken vil den pårørende koble seg til en spesifikt designet app. Appen vil gi informasjon om overføringsmodusen til FH, kardiovaskulær risiko forbundet med FH og måten å redusere denne risikoen på. Den pårørende kan da fylle ut informasjon og gi avtale om å bli kontaktet for studien. Nærmeste spesialistklinikk vil da kontakte pårørende for å organisere videre screening med lignende prosesser.
Ingen inngripen: Monogen positiv FH, vanlig pleie
Eksperimentell: Monogen negativ FH, direkte kontakt
Annen: nettbasert sentralisert tjeneste og melding
Utfør tre sykluser med kaskadescreening gjennom flere generasjoner av familiemedlemmer i en indekssak. Kontakten med pårørende vil bli initiert av indekssaken og støttet av en nettbasert sentralisert tjeneste. Indekssaken vil bli utstyrt med en forberedt e-post eller Whatsapp-melding som indekssaken kan videresende til sine førstegradsslektninger. E-posten/meldingen vil inneholde en lenke til en sikret nettapplikasjon med en kode for tilkoblingen. Ved å klikke på lenken vil den pårørende koble seg til en spesifikt designet app. Appen vil gi informasjon om overføringsmodusen til FH, kardiovaskulær risiko forbundet med FH og måten å redusere denne risikoen på. Den pårørende kan da fylle ut informasjon og gi avtale om å bli kontaktet for studien. Nærmeste spesialistklinikk vil da kontakte pårørende for å organisere videre screening med lignende prosesser.
Ingen inngripen: Monogen negativ FH, vanlig pleie

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
utbyttet av påvisning av familiær hyperkolesterolemi (FH)
Tidsramme: 2 år
Deteksjonsutbyttet er antall utførte tester/antall kontaktbare slektninger.
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

Samarbeidspartnere

Swiss Heart Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David Nanchen, MD, Center for Primary Care and Public Health (Unisante), University of Lausanne, Switzerland

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. november 2020

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2023

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. juni 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2020

Først lagt ut (Faktiske)

5. juni 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

18. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2020-01271

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Familiær hyperkolesterolemi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Russia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere