フェニルケトン尿症のある生活。 1971 年から 2002 年までの PCU スクリーニング患者の成人の神経学的転帰。 (PCU)
2026年5月20日 更新者：University Hospital, Lille
新生児期にスクリーニングされたフェニルケトン尿症患者の成人期になる：1971年から現在まで。
あなたは新生児期にフェニルケトン尿症が発見され、適応された食事療法の診断の恩恵を受けました。これは、当時の推奨に従ってさまざまな期間にわたって行われました。
フェニルケトン尿症の管理に関する推奨事項は、時間の経過とともに大幅に進化し、期間、食事の厳しさ、および目標率が長くなりました. ただし、成人期の運命に対する代謝バランスと小児管理の影響を決定できた研究はほとんどありません。 ご存知のように、現在の推奨事項は、今日の成人患者の小児科のデータを考慮せずに、より厳格で長引いています.
この研究の目的は、すべての成人患者を対象とし、リール大学病院がスクリーニングし、同じケア方法に従って、患者の均一なモニタリングを可能にし、小児科ケアの影響を評価することです (食事の期間、代謝バランス、コンプライアンス）成人期の将来について。 この遡及的および現在の分析作業は、現在の推奨事項を改善するのに役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
終了しました
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
42
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Lille、フランス
- CHU de Lille
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
1971年以降、ノール・パ・ド・カレーで新生児期にPKUのスクリーニングを受け、食事療法および/または薬物治療を受けているすべての成人患者
説明
包含基準:
- 1971 年以降、Nord 科 (59) および Pas de Calais 科 (62) で新生児期に検出された古典的または非定型のフェニルケトン尿症の患者。
- 治療を受けた患者
- 情報を受け取ることができる
- 患者の受益者または社会保障の関係者
除外基準:
- スクリーニングを受けていない（フランス領外で生まれた）患者、または1971年以前の患者。
- 未治療のスクリーニング患者
- -食事で治療されていない持続性良性高フェニルアラニン血症についてスクリーニングされた患者（確認する食事なしでフェニルアラニンレベル<10 mg / dlまたは600 µmol / l）
- -フェニルケトン尿症の合併症以外の関連する確認された神経学的病理。
- 成人期における知的指数の評価への参加の拒否
- 患者はスクリーニングされ、フォローアップに失敗し、発見され、別の地域に移動し、フォローアップのためにCHUに戻ることを望んでいません。
- 情報を受け取ることができない、または反対を表明することができない
- 研究への参加への反対
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
成人のフェニルケトン尿剤
新生児期に PKU のスクリーニングを受け、治療を受けた成人患者
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
成人の知能指数 (IQ) スコア
時間枠：ベースライン
|
小児期の低タンパク質食の期間によって定義された 2 つのグループの最後の挫折時に評価された成人の知能指数 (IQ) スコア
|
ベースライン
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
成人期の IQ スコアは、8 年間治療を受けた 1 つのサブグループの目標フェニルアラニン レベルによって定義されます。
時間枠：ベースライン、最後の減少時 (= 8 年間の低タンパク食)
|
目標フェニルアラニンレベルによって定義された、8年間治療された2つのサブグループに従って、最後の低下時に評価された成人期のIQスコア（（2〜5 mg / dl対8〜12 mg / dl）
|
ベースライン、最後の減少時 (= 8 年間の低タンパク食)
|
|
10年間治療を受けた子供の小児期の食事（Phe摂取量）を拡大した長さに従って評価された成人期のIQスコア（目標Pheレベル2〜5 mg / dl）
時間枠：ベースライン、最後の衰退時 (= 10 年間の低タンパク食)
|
成人期の IQ スコアは、10 年間治療を受けた子供 (xith 目標 Phe レベル 2 -5 mg/dl)
|
ベースライン、最後の衰退時 (= 10 年間の低タンパク食)
|
|
小児期の代謝生物学的パラメータによって定義される成人期の IQ スコア
時間枠：ベースライン
|
小児期の代謝パラメータに従って、最後に低下したときに評価された成人期のIQスコア
|
ベースライン
|
|
成人期の IQ スコアは、ターゲットの最初のフェニルアラニン レベル (< 5 mg/dl) に従って評価されます。
時間枠：ベースライン
|
成人期の IQ スコアは、新生児期のターゲットの最初のフェニルアラニン レベル (< 5 mg/dl) に従って評価されます。
|
ベースライン
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Karine MENTION, MD,PhD、University Hospital, Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年12月17日
一次修了 (実際)
2024年9月1日
研究の完了 (実際)
2024年9月1日
試験登録日
最初に提出
2020年5月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年6月15日
最初の投稿 (実際)
2020年6月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月20日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (その他の識別子：ID-RCB number,ANSM)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。