Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Leven met fenylketonurie. Volwassen neurologische uitkomst van PCU-gescreende patiënten van 1971 tot 2002. (PCU)

20 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Lille

Volwassen worden van fenylketonuriepatiënten gescreend in de neonatale periode: van 1971 tot heden.

U werd tijdens de neonatale periode opgespoord voor fenylketonurie en u profiteerde van de diagnose van een aangepaste dieetzorg, en dit voor een variabele duur volgens de toen gevolgde aanbevelingen.

De aanbevelingen voor de behandeling van fenylketonurie zijn in de loop van de tijd aanzienlijk geëvolueerd, waardoor de duur, de strengheid van het dieet en de streefwaarden zijn verlengd. Er zijn echter maar weinig studies die de invloed van de metabolische balans en pediatrische behandeling op het lot op volwassen leeftijd kunnen bepalen. Zoals u weet, zijn de huidige aanbevelingen strenger en langduriger, zonder rekening te houden met de pediatrische gegevens van de volwassen patiënten van vandaag.

Het doel van deze studie, die gericht is op alle volwassen patiënten die gescreend en gevolgd worden door het Universitair Ziekenhuis van Lille, volgens dezelfde zorgmethodes, die een homogene opvolging van de patiënten mogelijk maken, is het beoordelen van de invloed van pediatrische zorg (duur van het dieet, metabole balans, therapietrouw) over de toekomst op volwassen leeftijd. Dit retrospectieve en huidige analysewerk zou kunnen helpen bij het verfijnen van de huidige aanbevelingen.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Fenylketonurie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Lille, Frankrijk
    - CHU de Lille

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle volwassen patiënten gescreend in Nord Pas de Calais op PKU in de neonatale periode sinds 1971 en behandeld met een dieet en/of medicamenteuze behandeling

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met klassieke of atypische fenylketonurie gedetecteerd in de neonatale periode sinds 1971 in het departement Nord (59) en Pas de Calais (62).
Patiënten behandeld
Informatie kunnen ontvangen
Begunstigde patiënt of aangesloten bij een sociale zekerheid

Uitsluitingscriteria:

Patiënten niet gescreend (geboren buiten Frans grondgebied) of vóór 1971.
Onbehandelde gescreende patiënten
Patiënten gescreend op persisterende goedaardige hyperfenylalaninemie die niet met een dieet werden behandeld (fenylalaninegehalte <10 mg/dl of 600 µmol/l zonder dieet te bevestigen)
Geassocieerde bevestigde neurologische pathologie anders dan een complicatie van fenylketonurie.
Weigering om deel te nemen aan de beoordeling van het intellectueel quotiënt op volwassen leeftijd
Patiënt gescreend, lost to follow-up, gevonden, verhuisd naar een andere regio en niet terug willen keren naar het CHU voor follow-up.
Onvermogen om informatie te ontvangen en/of verzet te uiten
Verzet tegen deelname aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Volwassenen Fenylketonurie Volwassenen patiënten gescreend in neonatale periode voor PKU en behandeld

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Volwassen intelligentiequotiënt (IQ) score Tijdsspanne: Basislijn	Volwassen intelligentiequotiënt (IQ)-score beoordeeld bij de laatste tegenslag in de twee groepen gedefinieerd door de duur van het hypoprotidische dieet tijdens de kindertijd	Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
De beoordeelde IQ-score op volwassen leeftijd gedefinieerd door het beoogde fenylalaninegehalte in één subgroep die gedurende 8 jaar werd behandeld. Tijdsspanne: Baseline, op het laatste moment van achteruitgang (= 8 jaar eiwitarm dieet)	De IQ-score op volwassen leeftijd beoordeeld op het laatste moment van achteruitgang volgens de twee subgroepen die gedurende 8 jaar zijn behandeld, gedefinieerd door het beoogde fenylalaninegehalte ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)	Baseline, op het laatste moment van achteruitgang (= 8 jaar eiwitarm dieet)
De IQ-score op volwassen leeftijd beoordeeld op basis van de duur van het uitbreiden van het dieet (Phe-inname) tijdens de kindertijd voor kinderen die gedurende 10 jaar zijn behandeld (Phe-doelniveau 2-5 mg/dl) Tijdsspanne: Baseline, op het laatste moment van achteruitgang (= 10 jaar eiwitarm dieet)	De IQ-score op volwassen leeftijd beoordeeld op basis van de duur (en mate) van uitbreiding van het dieet (verhoging van de Phe-inname, gedurende 6 maanden ongeacht de Phe-waarden of langer volgens de Phe-waarden) tijdens de kinderjaren voor kinderen die gedurende 10 jaar zijn behandeld (xith Phe-doelniveau 2 -5mg/dl)	Baseline, op het laatste moment van achteruitgang (= 10 jaar eiwitarm dieet)
De IQ-score op volwassen leeftijd bepaald door de metabole biologische parameters in de kindertijd Tijdsspanne: Basislijn	De IQ-score op volwassen leeftijd beoordeeld op het laatste moment van achteruitgang volgens de metabole parameters tijdens de kindertijd	Basislijn
De IQ-score op volwassen leeftijd beoordeeld volgens het eerste fenylalaninegehalte in het doel (< 5 mg/dl) Tijdsspanne: basislijn	De IQ-score op volwassen leeftijd beoordeeld volgens het eerste fenylalaninegehalte in het doelwit (< 5 mg/dl) in de neonatale periode	basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 december 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 juni 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 juni 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

2019_28
2020-A00437-32 (Andere identificatie: ID-RCB number,ANSM)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .