페닐케톤뇨증이 있는 삶. 1971년부터 2002년까지 PCU 스크리닝 환자의 성인 신경학적 결과. (PCU)
2026년 5월 20일 업데이트: University Hospital, Lille
신생아기에 선별된 페닐케톤뇨증 환자의 성인기: 1971년부터 현재까지.
귀하는 신생아기에 페닐케톤뇨증이 발견되었고 적응된 식이요법 진단의 혜택을 받았으며, 그 당시에 따른 권장 사항에 따라 다양한 기간 동안 이 혜택을 받았습니다.
페닐케톤뇨증 관리에 대한 권장 사항은 시간이 지남에 따라 상당히 발전하여 기간, 식단의 엄격함 및 목표 비율이 길어졌습니다. 그러나 대사 균형과 소아 관리가 성인의 운명에 미치는 영향을 결정할 수 있는 연구는 거의 없습니다. 아시다시피 현재 권장 사항은 오늘날 성인 환자의 소아과 데이터를 고려하지 않고 더 엄격하고 오래 지속됩니다.
이 연구의 목적은 Lille University Hospital에서 동일한 치료 방법에 따라 검사하고 추적한 모든 성인 환자를 대상으로 하여 환자를 동질적으로 모니터링할 수 있도록 하여 소아과 치료의 영향(식이 요법 기간, 신진대사, 균형, 준수) 성인기의 미래에. 이 회고 및 현재 분석 작업은 현재 권장 사항을 구체화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상태
종료됨
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
42
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lille, 프랑스
- CHU de Lille
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
1971년 이후 신생아기에 PKU에 대해 Nord Pas de Calais에서 스크리닝되고 식이요법 및/또는 약물 치료를 받은 모든 성인 환자
설명
포함 기준:
- Nord(59) 및 Pas de Calais(62) 부서에서 1971년 이후 신생아기에 발견된 고전적 또는 비정형 페닐케톤뇨증 환자.
- 치료받은 환자
- 정보 수신 가능
- 환자 수혜자 또는 사회 보장에 가입
제외 기준:
- 1971년 이전에 선별검사를 받지 않았거나(프랑스령 외부에서 출생) 환자.
- 치료받지 않은 스크리닝 환자
- 식이 요법으로 치료되지 않은 지속적인 양성 고페닐알라닌혈증에 대해 스크리닝된 환자(페닐알라닌 수치 <10 mg/dl 또는 600 μmol/l 식이 요법 없이 확인됨)
- 페닐케톤뇨증의 합병증 이외의 관련 확인된 신경학적 병리학.
- 성인기 지적 지수 평가 참여 거부
- 환자 선별, 후속 조치 실패, 발견, 다른 지역으로 이동 및 후속 조치를 위해 CHU로 돌아가기를 원하지 않는 환자.
- 정보를 받지 못하거나 반대를 표명할 수 없음
- 연구 참여에 대한 반대
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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성인 페닐케톤뇨산
PKU에 대해 신생아기에 스크리닝하고 치료받은 성인 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성인 지능 지수(IQ) 점수
기간: 기준선
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유년기 동안 저단백 식이 요법의 기간으로 정의되는 두 그룹의 마지막 좌절에서 평가된 성인 지능 지수(IQ) 점수
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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8년 동안 치료받은 한 하위 그룹의 목표 페닐알라닌 수준으로 정의된 성인기의 IQ 점수.
기간: 베이스라인, 마지막 감소 시점(= 저단백 식단 8년)
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목표 페닐알라닌 수준((2-5mg/dl 대 8-12mg/dl)으로 정의된 8년 동안 치료된 두 하위 그룹에 따라 마지막 감소 시점에 평가된 성인의 IQ 점수
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베이스라인, 마지막 감소 시점(= 저단백 식단 8년)
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10년 동안 치료받은 어린이의 어린 시절 식단(Phe 섭취량)을 확장한 기간에 따라 평가된 성인기의 IQ 점수(목표 Phe 수준 2-5 mg/dl)
기간: 베이스라인, 마지막 감소 시점(= 저단백 식사 10년)
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성인기의 IQ 점수는 10년 동안 치료받은 어린이의 어린 시절 동안 식단을 확장한 기간(및 정도)(Phe 섭취량 증가, Phe 수준에 관계없이 6개월 동안 또는 Phe 수준에 따라 더 길게)에 따라 평가되었습니다(xith 목표 Phe 수준 2 -5mg/dl)
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베이스라인, 마지막 감소 시점(= 저단백 식사 10년)
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어린 시절의 대사 생물학적 매개변수에 의해 정의된 성인기의 IQ 점수
기간: 기준선
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아동기의 대사 매개변수에 따라 쇠퇴의 마지막 시점에 평가된 성인기의 IQ 점수
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기준선
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대상의 첫 번째 페닐알라닌 수준(< 5 mg/dl)에 따라 평가된 성인기의 IQ 점수
기간: 기준선
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신생아기에 목표(< 5 mg/dl)의 첫 번째 페닐알라닌 수치에 따라 평가된 성인기의 IQ 점수
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 12월 17일
기본 완료 (실제)
2024년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2024년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 5월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 6월 15일
처음 게시됨 (실제)
2020년 6월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (기타 식별자: ID-RCB number,ANSM)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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