- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04433728
La Vida Con Fenilcetonuria. Resultado neurológico adulto de pacientes examinados por PCU desde 1971 hasta 2002. (PCU)
Llegando a la edad adulta de los pacientes fenilcetonúricos tamizados en el período neonatal: desde 1971 hasta la actualidad.
Fuiste detectada en el período neonatal por fenilcetonuria y te beneficiaste del diagnóstico de una atención dietética adaptada, y esto por una duración variable según las recomendaciones seguidas en ese momento.
Las recomendaciones para el manejo de la fenilcetonuria han evolucionado considerablemente a lo largo del tiempo, alargando la duración, el rigor de la dieta y las tasas objetivo. Sin embargo, pocos estudios han podido determinar la influencia del equilibrio metabólico y el manejo pediátrico sobre el destino en la edad adulta. Como sabéis, las recomendaciones actuales son más estrictas y prolongadas, sin tener en cuenta los datos pediátricos de los pacientes adultos de hoy.
El objetivo de este estudio, que está dirigido a todos los pacientes adultos examinados y seguidos por el Hospital Universitario de Lille, según los mismos métodos de atención, que permiten un seguimiento homogéneo de los pacientes, es evaluar la influencia de la atención pediátrica (duración de la dieta, metabolismo equilibrio, cumplimiento) sobre el futuro en la edad adulta. Este trabajo de análisis retrospectivo y actual podría ayudar a refinar las recomendaciones actuales.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Karine MENTION, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 0320444149
- Correo electrónico: karine.mention@chru-lille.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con fenilcetonuria clásica o atípica detectada en el período neonatal desde 1971 en los departamentos de Nord (59) y Pas de Calais (62).
- Pacientes tratados
- Capaz de recibir información
- Paciente beneficiario o afiliado a un seguro social
Criterio de exclusión:
- Pacientes no cribados (nacidos fuera del territorio francés) o antes de 1971.
- Pacientes examinados no tratados
- Pacientes cribados para hiperfenilalaninemia benigna persistente no tratados con dieta (Nivel de fenilalanina <10 mg/dl o 600 µmol/l sin dieta por confirmar)
- Patología neurológica confirmada asociada distinta de una complicación de fenilcetonuria.
- Negativa a participar en la evaluación del Cociente Intelectual en la edad adulta
- Paciente tamizado, perdido para seguimiento, encontrado, habiéndose mudado a otra región y no deseando regresar a la UCI para seguimiento.
- Imposibilidad de recibir información y/o manifestar oposición
- Oposición a la participación en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Adultos Fenilcetonúrico
Pacientes adultos examinados en el período neonatal para PKU y tratados
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntaje del cociente de inteligencia (CI) de adultos
Periodo de tiempo: Base
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Puntaje del cociente intelectual (CI) del adulto evaluado en el último revés en los dos grupos definidos por la duración de la dieta hipoprotídica durante la infancia
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada definida por el nivel objetivo de fenilalanina en un subgrupo tratado durante 8 años.
Periodo de tiempo: Línea de base, en el último momento de declive (= 8 años de dieta baja en proteínas)
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada en el último momento de declive según los dos subgrupos tratados durante 8 años, definido por el nivel objetivo de fenilalanina ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
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Línea de base, en el último momento de declive (= 8 años de dieta baja en proteínas)
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada según la duración de la expansión de la dieta (ingesta de Phe) durante la infancia para niños tratados durante 10 años (nivel objetivo de Phe de 2-5 mg/dl)
Periodo de tiempo: Línea de base, en el último momento de declive (= 10 años de dieta baja en proteínas)
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada según la duración (y el grado) de expansión de la Dieta (aumento de la ingesta de Phe, durante 6 meses cualesquiera que sean los niveles de Phe o más según los niveles de Phe) durante la infancia para niños tratados durante 10 años (con nivel de Phe objetivo 2 -5mg/dl)
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Línea de base, en el último momento de declive (= 10 años de dieta baja en proteínas)
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La puntuación de CI en la edad adulta definida por los parámetros biológicos metabólicos en la infancia
Periodo de tiempo: Base
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada en el último momento de declive según los parámetros metabólicos durante la infancia
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Base
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada según el primer nivel de fenilalanina en el objetivo (< 5 mg/dl)
Periodo de tiempo: base
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La puntuación de CI en la edad adulta evaluada según el primer nivel de fenilalanina en el objetivo (< 5 mg/dl) en el período neonatal
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Fenilcetonurias
Otros números de identificación del estudio
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Otro identificador: ID-RCB number,ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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