Elämä fenyyliketonurian kanssa. PCU-seulonnan saaneiden aikuisten neurologiset tulokset vuosina 1971–2002. (PCU)
keskiviikko 20. toukokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Lille
Vastasyntyneiden kaudella seulottujen fenyyliketonuriapotilaiden aikuisikään tuleminen: vuodesta 1971 nykypäivään.
Sinulla todettiin vastasyntyneen fenyyliketonuria ja olet hyötynyt mukautetun ruokavaliohoidon diagnoosista, ja tätä vaihtelevasti tuolloin noudatettujen suositusten mukaan.
Fenyyliketonurian hoitoa koskevat suositukset ovat kehittyneet huomattavasti ajan myötä, mikä pidentänyt kestoa, ruokavalion tiukkuutta ja tavoitetasoja. Harvat tutkimukset ovat kuitenkin pystyneet määrittämään aineenvaihdunnan tasapainon ja lastenhoidon vaikutusta kohtaloon aikuisiässä. Kuten tiedätte, nykyiset suositukset ovat tiukempia ja pitkittyneitä ottamatta huomioon nykypäivän aikuispotilaiden pediatrisia tietoja.
Tämän tutkimuksen, joka on suunnattu kaikille aikuispotilaille, jotka Lillen yliopistollinen sairaala seulotaan ja seurataan samoilla hoitomenetelmillä, mikä mahdollistaa potilaiden tasaisen seurannan. Tavoitteena on arvioida lastenhoidon vaikutusta (ruokavalion kesto, aineenvaihdunta). tasapaino, noudattaminen) tulevaisuudesta aikuisiässä. Tämä retrospektiivinen ja nykyinen analyysityö voisi auttaa jalostamaan nykyisiä suosituksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
42
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Lille, Ranska
- CHU de Lille
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki aikuispotilaat, jotka on seulottu Nord Pas de Calais'ssa PKU:n varalta vastasyntyneellä vuodesta 1971 lähtien ja joita hoidettiin ruokavaliolla ja/tai lääkehoidolla
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on klassinen tai epätyypillinen fenyyliketonuria todettu vastasyntyneellä vuodesta 1971 lähtien Nordin (59) ja Pas de Calais'n (62) departementissa.
- Hoidetut potilaat
- Pystyy vastaanottamaan tietoa
- Potilaan edunsaaja tai sosiaaliturvaan kuuluva
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joita ei ole seulottu (syntyneet Ranskan alueen ulkopuolella) tai ennen vuotta 1971.
- Hoitamattomat seulotut potilaat
- Potilaat, jotka on seulottu jatkuvan hyvänlaatuisen hyperfenyylialaninemian varalta, joita ei ole hoidettu ruokavaliolla (fenyylialaniinipitoisuus <10 mg/dl tai 600 µmol/l ilman ruokavaliota varmistettava)
- Tähän liittyvä vahvistettu neurologinen patologia, joka ei ole fenyyliketonurian komplikaatio.
- Kieltäytyminen osallistumasta älyllisen osamäärän arviointiin aikuisiässä
- Potilas seulottiin, kadonnut seurantaan, löydetty, muuttanut toiselle alueelle eikä halua palata CHU:hun seurantaa varten.
- Kyvyttömyys vastaanottaa tietoa ja/tai ilmaista vastustusta
- Vastustus tutkimukseen osallistumiselle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Aikuiset Fenyyliketonuuri
Aikuiset potilaat, jotka seulottiin vastasyntyneen PKU:n varalta ja hoidettiin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aikuisten älykkyysosamäärä (IQ) -pisteet
Aikaikkuna: Perustaso
|
Aikuisten älykkyysosamäärä (IQ) -pisteet arvioitu viimeisellä takaiskulla kahdessa ryhmässä, jotka määriteltiin hypoprotidisen ruokavalion keston perusteella lapsuudessa
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Älykkyysosamäärä aikuisiässä määritettynä fenyylialaniinin tavoitetasolla yhdessä 8 vuoden aikana hoidetussa alaryhmässä.
Aikaikkuna: Lähtötilanne, laskun viimeisenä ajankohtana (= 8 vuotta vähäproteiinista ruokavaliota)
|
Älykkyysosamäärä aikuisiässä arvioituna viimeisellä laskuhetkellä kahdessa alaryhmässä, joita hoidettiin 8 vuoden aikana, määritettynä fenyylialaniinin tavoitetasolla ((2-5 mg/dl vs. 8-12 mg/dl)
|
Lähtötilanne, laskun viimeisenä ajankohtana (= 8 vuotta vähäproteiinista ruokavaliota)
|
|
Älykkyysosamäärä aikuisiässä arvioituna ruokavalion pidentämisen pituuden (Phe-saannin) mukaan lapsuudessa 10 vuoden aikana hoidetuilla lapsilla (tavoite Phe-taso 2-5 mg/dl)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, laskun viimeisenä ajankohtana (= 10 vuotta vähäproteiinista ruokavaliota)
|
IQ-pisteet aikuisiässä arvioituna ruokavalion laajentamisen pituuden (ja asteen) mukaan (Phe-saannin lisääminen 6 kuukauden aikana Phe-tasoista riippumatta tai pidempään Phe-tasojen mukaan) lapsuudessa 10 vuoden aikana hoidetuilla lapsilla (xith tavoite Phe-taso 2) -5 mg/dl)
|
Lähtötilanne, laskun viimeisenä ajankohtana (= 10 vuotta vähäproteiinista ruokavaliota)
|
|
IQ-pisteet aikuisiässä määritettynä lapsuuden metabolisten biologisten parametrien perusteella
Aikaikkuna: Perustaso
|
Älykkyysosamäärä aikuisiässä arvioituna viimeisellä laskuhetkellä lapsuuden aineenvaihdunnan parametrien mukaan
|
Perustaso
|
|
Älykkyysosamäärä aikuisiässä mitattuna kohteen ensimmäisen fenyylialaniinitason mukaan (< 5 mg/dl)
Aikaikkuna: perusviiva
|
Älykkyysosamäärä aikuisiässä arvioituna kohteen ensimmäisen fenyylialaniinitason mukaan (< 5 mg/dl) vastasyntyneen aikana
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 17. joulukuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 15. toukokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 15. kesäkuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 16. kesäkuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 20. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fenyyliketonuriat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Muu tunniste: ID-RCB number,ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .