Leben mit Phenylketonurie. Neurologische Ergebnisse bei Erwachsenen von PCU-gescreenten Patienten von 1971 bis 2002. (PCU)
20. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Lille
Erwachsenwerden von Phenylketonur-Patienten, die in der Neonatalperiode gescreent wurden: Von 1971 bis heute.
Bei Ihnen wurde während der Neugeborenenperiode eine Phenylketonurie festgestellt und Sie profitierten von der Diagnose einer angepassten diätetischen Behandlung, und zwar für eine variable Dauer gemäß den damals befolgten Empfehlungen.
Die Empfehlungen für die Behandlung von Phenylketonurie haben sich im Laufe der Zeit erheblich weiterentwickelt, wodurch die Dauer, die Strenge der Diät und die Zielraten verlängert wurden. Allerdings konnten nur wenige Studien den Einfluss des Stoffwechselgleichgewichts und des pädiatrischen Managements auf das Schicksal im Erwachsenenalter bestimmen. Wie Sie wissen, sind die aktuellen Empfehlungen strenger und länger, ohne die pädiatrischen Daten der heutigen erwachsenen Patienten zu berücksichtigen.
Das Ziel dieser Studie, die sich an alle erwachsenen Patienten richtet, die vom Universitätsklinikum Lille nach den gleichen Pflegemethoden gescreent und begleitet werden, um eine einheitliche Überwachung der Patienten zu ermöglichen, ist die Bewertung des Einflusses der pädiatrischen Pflege (Dauer der Diät, Stoffwechsel Balance, Compliance) über die Zukunft im Erwachsenenalter. Diese retrospektive und aktuelle Analysearbeit könnte helfen, die aktuellen Empfehlungen zu verfeinern.
Studienübersicht
Status
Beendet
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
42
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Lille, Frankreich
- CHU de Lille
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Alle erwachsenen Patienten wurden in Nord-Pas-de-Calais in der Neugeborenenperiode seit 1971 auf PKU untersucht und mit einer Diät und/oder medikamentösen Behandlung behandelt
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit klassischer oder atypischer Phenylketonurie, die seit 1971 in der Neugeborenenperiode in den Abteilungen Nord (59) und Pas de Calais (62) festgestellt wurden.
- Patienten behandelt
- Informationen empfangen können
- Anspruchsberechtigter Patient oder Mitglied einer Sozialversicherung
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die nicht gescreent wurden (außerhalb des französischen Hoheitsgebiets geboren) oder vor 1971.
- Unbehandelte gescreente Patienten
- Patienten, die auf persistierende benigne Hyperphenylalaninämie untersucht wurden und nicht mit einer Diät behandelt wurden (Phenylalaninspiegel <10 mg/dl oder 600 µmol/l ohne Diät muss bestätigt werden)
- Assoziierte bestätigte neurologische Pathologie, die keine Komplikation der Phenylketonurie ist.
- Weigerung, an der Bewertung des Intellektuellen Quotienten im Erwachsenenalter teilzunehmen
- Der Patient wurde gescreent, für die Nachsorge verloren, gefunden, ist in eine andere Region gezogen und möchte nicht zur Nachsorge an die CHU zurückkehren.
- Unfähigkeit, Informationen zu erhalten und/oder Widerspruch auszudrücken
- Ablehnung der Teilnahme an der Studie
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Erwachsene Phenylketonur
Erwachsene Patienten, die in der Neugeborenenperiode auf PKU untersucht und behandelt werden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Intelligenzquotient (IQ) für Erwachsene
Zeitfenster: Grundlinie
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Erwachsenen-Intelligenzquotient (IQ)-Score, bewertet beim letzten Rückschlag in den beiden Gruppen, definiert durch die Dauer der hypoprotiden Diät während der Kindheit
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Der IQ-Score im Erwachsenenalter, definiert durch den Ziel-Phenylalaninspiegel in einer Untergruppe, die über 8 Jahre behandelt wurde.
Zeitfenster: Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 8 Jahre eiweißarme Ernährung)
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Der IQ-Score im Erwachsenenalter, bewertet zum letzten Zeitpunkt des Abfalls, gemäß den zwei Untergruppen, die während 8 Jahren behandelt wurden, definiert durch den Phenylalanin-Zielspiegel ((2-5 mg/dl gegenüber 8-12 mg/dl)
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Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 8 Jahre eiweißarme Ernährung)
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Der IQ-Score im Erwachsenenalter, bewertet nach der Dauer der Erweiterung der Ernährung (Phe-Einnahme) während der Kindheit für Kinder, die 10 Jahre lang behandelt wurden (Ziel-Phe-Wert 2-5 mg/dl)
Zeitfenster: Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 10 Jahre eiweißarme Ernährung)
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Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird anhand der Dauer (und des Ausmaßes) der Ausweitung der Diät (erhöhte Phe-Einnahme, während 6 Monaten, unabhängig von den Phe-Werten oder länger entsprechend den Phe-Werten) während der Kindheit für Kinder bewertet, die während 10 Jahren behandelt wurden (xith Phe-Zielwert 2 -5mg/dl)
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Baseline, zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs (= 10 Jahre eiweißarme Ernährung)
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Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird durch die stoffwechselbiologischen Parameter im Kindesalter bestimmt
Zeitfenster: Grundlinie
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Der IQ-Wert im Erwachsenenalter, bewertet zum letzten Zeitpunkt des Rückgangs gemäß den Stoffwechselparametern während der Kindheit
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Grundlinie
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Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird anhand des ersten Phenylalaninspiegels im Zielbereich (< 5 mg/dl) bewertet.
Zeitfenster: Grundlinie
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Der IQ-Wert im Erwachsenenalter wird anhand des ersten Phenylalaninspiegels im Zielbereich (< 5 mg/dl) in der Neugeborenenperiode bewertet
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
17. Dezember 2021
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. September 2024
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. September 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
15. Mai 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
15. Juni 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
16. Juni 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
22. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
20. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Phenylketonurien
Andere Studien-ID-Nummern
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Andere Kennung: ID-RCB number,ANSM)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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