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Vivre avec la phénylcétonurie. Résultats neurologiques adultes des patients dépistés par PCU de 1971 à 2002. (PCU)

20 mai 2026 mis à jour par: University Hospital, Lille

Devenir adulte des patients phénylcétonuriques dépistés en période néonatale : de 1971 à nos jours.

Vous avez été dépisté en période néonatale pour une phénylcétonurie et vous avez bénéficié du diagnostic d'une prise en charge diététique adaptée, et ce pour une durée variable selon les recommandations suivies à ce moment-là.

Les recommandations pour la prise en charge de la phénylcétonurie ont considérablement évolué dans le temps, allongeant la durée, la rigueur du régime et les taux cibles. Cependant, peu d'études ont pu déterminer l'influence de l'équilibre métabolique et de la prise en charge pédiatrique sur le devenir à l'âge adulte. Comme vous le savez, les recommandations actuelles sont plus strictes et prolongées, sans tenir compte des données pédiatriques des patients adultes d'aujourd'hui.

L'objectif de cette étude, qui s'adresse à tous les patients adultes dépistés et suivis au CHU de Lille, selon les mêmes modalités de prise en charge, permettant un suivi homogène des patients, est d'évaluer l'influence de la prise en charge pédiatrique (durée du régime, métabolisme équilibre, observance) sur l'avenir à l'âge adulte. Ce travail d'analyse rétrospective et actuelle pourrait permettre d'affiner les recommandations actuelles.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Phénylcétonuries

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Lille, France
    - CHU de Lille

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients adultes dépistés dans le Nord Pas de Calais pour la PCU en période néonatale depuis 1971 et traités par un régime et/ou un traitement médicamenteux

La description

Critère d'intégration:

Patients atteints de phénylcétonurie classique ou atypique détectés en période néonatale depuis 1971 dans le département du Nord (59) et du Pas de Calais (62).
Patients traités
Capable de recevoir des informations
Patient bénéficiaire ou affilié à une sécurité sociale

Critère d'exclusion:

Patients non dépistés (nés hors du territoire français) ou avant 1971.
Patients dépistés non traités
Patients dépistés pour une hyperphénylalaninémie bénigne persistante non traitée par un régime (Taux de Phénylalanine <10 mg/dl ou 600 µmol/l sans régime à confirmer)
Pathologie neurologique associée confirmée autre qu'une complication de la phénylcétonurie.
Refus de participer à l'évaluation du Quotient Intellectuel à l'âge adulte
Patient dépisté, perdu de vue, retrouvé, ayant déménagé dans une autre région et ne souhaitant pas revenir au CHU pour un suivi.
Incapacité à recevoir des informations et/ou à exprimer une opposition
Opposition à la participation à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Adultes Phénylcétonuriques Patients adultes dépistés en période néonatale pour la PCU et traités

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Score de quotient intellectuel (QI) adulte Délai: Ligne de base	Score de quotient intellectuel (QI) adulte évalué au dernier recul dans les deux groupes défini par la durée du régime hypoprotidique pendant l'enfance	Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Le score de QI à l'âge adulte évalué défini par le niveau cible de Phénylalanine dans un sous-groupe traité pendant 8 ans. Délai: Au départ, au dernier moment du déclin (= 8 ans de régime pauvre en protéines)	Le score de QI à l'âge adulte évalué au dernier temps de déclin selon les deux sous-groupes traités pendant 8 ans, défini par le niveau cible de Phénylalanine ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)	Au départ, au dernier moment du déclin (= 8 ans de régime pauvre en protéines)
Le score de QI à l'âge adulte évalué en fonction de la durée d'expansion du régime (apport de Phe) pendant l'enfance pour les enfants traités pendant 10 ans (niveau cible de Phe 2-5 mg/dl) Délai: Baseline, au dernier moment du déclin (= 10 ans de régime pauvre en protéines)	Le score de QI à l'âge adulte évalué en fonction de la durée (et du degré) d'expansion du Régime (augmentation de l'apport en Phe, pendant 6 mois quels que soient les niveaux de Phe ou plus selon les niveaux de Phe) pendant l'enfance pour les enfants traités pendant 10 ans (xième niveau cible de Phe 2 -5mg/dl)	Baseline, au dernier moment du déclin (= 10 ans de régime pauvre en protéines)
Le score de QI à l'âge adulte évalué défini par les paramètres biologiques métaboliques dans l'enfance Délai: Ligne de base	Le score de QI à l'âge adulte évalué au dernier moment de déclin selon les paramètres métaboliques durant l'enfance	Ligne de base
Le score de QI à l'âge adulte évalué selon le premier niveau de phénylalanine dans la cible (< 5 mg/dl) Délai: ligne de base	Le score de QI à l'âge adulte évalué selon le premier taux de phénylalanine dans la cible (< 5 mg/dl) en période néonatale	ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Lille

Les enquêteurs

Chercheur principal: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 décembre 2021

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 mai 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 juin 2020

Première publication (Réel)

16 juin 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

2019_28
2020-A00437-32 (Autre identifiant: ID-RCB number,ANSM)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .