Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Жизнь с фенилкетонурией. Взрослые неврологические исходы пациентов, прошедших скрининг PCU с 1971 по 2002 год. (PCU)

20 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Lille

Взросление пациентов с фенилкетонурией, обследованных в неонатальном периоде: с 1971 г. по настоящее время.

У вас была обнаружена фенилкетонурия в неонатальном периоде, и вам был поставлен диагноз адаптированного диетического ухода, причем в течение различной продолжительности в соответствии с рекомендациями, которым следовали в то время.

Рекомендации по лечению фенилкетонурии значительно изменились с течением времени, увеличивая продолжительность, строгость диеты и целевые показатели. Однако в нескольких исследованиях удалось определить влияние метаболического баланса и педиатрического ведения на судьбу во взрослом возрасте. Как известно, нынешние рекомендации более строгие и пролонгированные, без учета педиатрических данных современных взрослых пациентов.

Цель этого исследования, которое направлено на всех взрослых пациентов, прошедших скрининг и наблюдаемых в Университетской больнице Лилля, в соответствии с теми же методами ухода, что позволяет проводить однородное наблюдение за пациентами, состоит в том, чтобы оценить влияние педиатрической помощи (продолжительность диеты, метаболические уравновешенность, соответствие) на будущее во взрослой жизни. Эта ретроспективная и текущая аналитическая работа может помочь уточнить текущие рекомендации.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Фенилкетонурия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Lille, Франция
    - CHU de Lille

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все взрослые пациенты, прошедшие скрининг в Нор-Па-де-Кале на фенилкетонурию в неонатальном периоде с 1971 г. и получавшие диету и/или медикаментозное лечение.

Описание

Критерии включения:

Больные классической или атипичной фенилкетонурией выявляются в неонатальном периоде с 1971 г. в департаментах Норд (59) и Па-де-Кале (62).
Пациентов лечили
Способен получать информацию
Пациент-бенефициар или член социального обеспечения

Критерий исключения:

Пациенты, не прошедшие скрининг (родившиеся за пределами территории Франции) или до 1971 года.
Нелеченные скрининговые пациенты
Пациенты, прошедшие скрининг на персистирующую доброкачественную гиперфенилаланинемию, не получавшие диету (уровень фенилаланина <10 мг/дл или 600 мкмоль/л без диеты подлежит подтверждению)
Сопутствующая подтвержденная неврологическая патология, отличная от осложнения фенилкетонурии.
Отказ от участия в оценке Интеллектуального Коэффициента во взрослом возрасте
Больной обследован, выбыл из-под наблюдения, обнаружен, переехав в другой регион и не желая возвращаться в ЦГБ для дообследования.
Неспособность получать информацию и/или выражать возражение
Возражение против участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Взрослые Фенилкетонурия Взрослые пациенты, обследованные в неонатальном периоде на ФКУ и пролеченные

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Коэффициент интеллекта взрослого человека (IQ) Временное ограничение: Базовый уровень	Показатель коэффициента интеллекта (IQ) взрослого человека, оцениваемый при последней неудаче в двух группах, определяемых продолжительностью гипопротидной диеты в детстве.	Базовый уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Оценка IQ во взрослом возрасте определялась целевым уровнем фенилаланина в одной подгруппе, получавшей лечение в течение 8 лет. Временное ограничение: Исходный уровень, в последний раз снижения (= 8 лет низкобелковой диеты)	Показатель IQ во взрослом возрасте, оцененный в момент последнего снижения в соответствии с двумя подгруппами, получавшими лечение в течение 8 лет, определяемый целевым уровнем фенилаланина ((2-5 мг/дл против 8-12 мг/дл)	Исходный уровень, в последний раз снижения (= 8 лет низкобелковой диеты)
Оценка IQ во взрослом возрасте, оцениваемая в соответствии с длительностью расширения диеты (прием ФА) в детстве для детей, получавших лечение в течение 10 лет (целевой уровень ФА 2-5 мг/дл) Временное ограничение: Исходный уровень, в последний раз снижения (= 10 лет низкобелковой диеты)	Оценка IQ во взрослом возрасте, оцениваемая в зависимости от продолжительности (и степени) расширения диеты (увеличение потребления Phe в течение 6 месяцев независимо от уровня Phe или дольше в зависимости от уровня Phe) в детстве для детей, получавших лечение в течение 10 лет (x с целевым уровнем Phe 2). -5 мг/дл)	Исходный уровень, в последний раз снижения (= 10 лет низкобелковой диеты)
Оценка IQ во взрослом возрасте определяется метаболическими биологическими параметрами в детстве. Временное ограничение: Базовый уровень	Оценка коэффициента интеллекта во взрослом возрасте, оцениваемая в момент последнего снижения метаболических параметров в детстве.	Базовый уровень
Показатель IQ во взрослом возрасте оценивается по первому целевому уровню фенилаланина (< 5 мг/дл). Временное ограничение: исходный уровень	Оценка коэффициента интеллекта во взрослом возрасте по первому целевому уровню фенилаланина (< 5 мг/дл) в неонатальном периоде	исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Lille

Следователи

Главный следователь: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 декабря 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 сентября 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 сентября 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 мая 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 июня 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 июня 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

2019_28
2020-A00437-32 (Другой идентификатор: ID-RCB number,ANSM)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .