Vida com Fenilcetonúria. Resultados Neurológicos Adultos de Pacientes Triados com UCP de 1971 a 2002. (PCU)
20 de maio de 2026 atualizado por: University Hospital, Lille
Tornar-se adulto de pacientes fenilcetonúricos rastreados no período neonatal: de 1971 até os dias atuais.
Foi detectado durante o período neonatal para fenilcetonúria e beneficiou do diagnóstico de um cuidado dietético adaptado, e isto por uma duração variável de acordo com as recomendações seguidas na altura.
As recomendações para o manejo da fenilcetonúria evoluíram consideravelmente ao longo do tempo, aumentando a duração, o rigor da dieta e as taxas-alvo. No entanto, poucos estudos foram capazes de determinar a influência do equilíbrio metabólico e do manejo pediátrico no destino na vida adulta. Como você sabe, as recomendações atuais são mais rígidas e prolongadas, sem levar em consideração os dados pediátricos dos pacientes adultos de hoje.
O objetivo deste estudo, que se destina a todos os pacientes adultos rastreados e seguidos pelo Hospital Universitário de Lille, de acordo com os mesmos métodos de atendimento, permitindo um acompanhamento homogêneo dos pacientes, é avaliar a influência dos cuidados pediátricos (duração da dieta, metabolismo equilíbrio, conformidade) sobre o futuro na idade adulta. Este trabalho de análise retrospectiva e atual pode ajudar a refinar as recomendações atuais.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
42
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Lille, França
- CHU de Lille
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes adultos rastreados em Nord Pas de Calais para PKU no período neonatal desde 1971 e tratados com dieta e/ou tratamento medicamentoso
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com fenilcetonúria clássica ou atípica detectada no período neonatal desde 1971 no departamento de Nord (59) e Pas de Calais (62).
- Pacientes tratados
- Capaz de receber informações
- Paciente beneficiário ou filiado a um seguro social
Critério de exclusão:
- Pacientes não rastreados (nascidos fora do território francês) ou antes de 1971.
- Pacientes triados não tratados
- Pacientes rastreados para hiperfenilalaninemia benigna persistente não tratados com dieta (nível de fenilalanina <10 mg/dl ou 600 µmol/l sem dieta a ser confirmado)
- Patologia neurológica confirmada associada que não seja uma complicação da fenilcetonúria.
- Recusa em participar da avaliação do Quociente Intelectual na idade adulta
- Paciente triado, perdido no seguimento, encontrado, tendo mudado de região e não desejando retornar ao CHU para seguimento.
- Incapacidade de receber informações e/ou expressar oposição
- Oposição à participação no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Adultos Fenilcetonúricos
Pacientes adultos triados no período neonatal para PKU e tratados
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuação do quociente de inteligência (QI) do adulto
Prazo: Linha de base
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Escore de quociente de inteligência (QI) adulto avaliado no último revés nos dois grupos definidos pela duração da dieta hipoprotídica na infância
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A pontuação de QI na idade adulta avaliada definida pelo nível alvo de fenilalanina em um subgrupo tratado durante 8 anos.
Prazo: Linha de base, no último momento de declínio (= 8 anos de dieta pobre em proteínas)
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O escore de QI na idade adulta avaliado no último momento de declínio de acordo com os dois subgrupos tratados durante 8 anos, definido pelo nível alvo de Fenilalanina ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
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Linha de base, no último momento de declínio (= 8 anos de dieta pobre em proteínas)
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A pontuação de QI na idade adulta avaliada de acordo com o tempo de expansão da Dieta (ingestão de Phe) durante a infância para crianças tratadas durante 10 anos (nível alvo de Phe 2-5 mg/dl)
Prazo: Linha de base, no último momento de declínio (= 10 anos de dieta pobre em proteínas)
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O escore de QI na idade adulta avaliado de acordo com a duração (e grau) de expansão da Dieta (aumentando a ingestão de Phe, durante 6 meses quaisquer que sejam os níveis de Phe ou mais de acordo com os níveis de Phe) durante a infância para crianças tratadas durante 10 anos (xith Phe alvo nível 2 -5mg/dl)
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Linha de base, no último momento de declínio (= 10 anos de dieta pobre em proteínas)
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O escore de QI na idade adulta avaliado definido pelos parâmetros biológicos metabólicos na infância
Prazo: Linha de base
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A pontuação do QI na idade adulta avaliada no último momento de declínio de acordo com os parâmetros metabólicos durante a infância
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Linha de base
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A pontuação do QI na idade adulta avaliada de acordo com o primeiro nível de fenilalanina na meta (< 5 mg/dl)
Prazo: linha de base
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O escore de QI na idade adulta avaliado de acordo com o primeiro nível de fenilalanina na meta (< 5 mg/dl) no período neonatal
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de dezembro de 2021
Conclusão Primária (Real)
1 de setembro de 2024
Conclusão do estudo (Real)
1 de setembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de maio de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de junho de 2020
Primeira postagem (Real)
16 de junho de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Fenilcetonúrias
Outros números de identificação do estudo
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Outro identificador: ID-RCB number,ANSM)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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