Život s fenylketonurií. Neurologické výsledky dospělých pacientů vyšetřených PCU v letech 1971 až 2002. (PCU)
20. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Lille
Stát se dospělostí pacientů s fenylketonurií vyšetřených v novorozeneckém období: Od roku 1971 do současnosti.
V novorozeneckém období jste byla zjištěna pro fenylketonurii a těžila jste z diagnózy přizpůsobené dietetické péče, a to po různou dobu podle doporučení dodržovaných v té době.
Doporučení pro léčbu fenylketonurie se v průběhu času značně vyvíjela a prodlužovala dobu trvání, přísnost diety a cílové dávky. Jen málo studií však dokázalo určit vliv metabolické rovnováhy a pediatrického managementu na osud v dospělosti. Jak víte, současná doporučení jsou přísnější a delší, aniž by zohledňovala pediatrická data dnešních dospělých pacientů.
Cílem této studie, která je zaměřena na všechny dospělé pacienty vyšetřené a sledované Univerzitní nemocnicí v Lille podle stejných metod péče, umožňující homogenní sledování pacientů, je posoudit vliv pediatrické péče (délka diety, metabolické rovnováha, soulad) o budoucnosti v dospělosti. Tato retrospektivní a aktuální analýza by mohla pomoci zpřesnit současná doporučení.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
42
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Lille, Francie
- CHU de Lille
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni dospělí pacienti vyšetřováni v Nord Pas de Calais na PKU v novorozeneckém období od roku 1971 a léčeni dietou a/nebo medikamenty
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s klasickou nebo atypickou fenylketonurií zjištěnou v novorozeneckém období od roku 1971 na oddělení Nord (59) a Pas de Calais (62).
- Pacienti léčeni
- Umět přijímat informace
- Pacient, který je příjemcem dávky nebo je členem sociálního zabezpečení
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez screeningu (narození mimo francouzské území) nebo před rokem 1971.
- Neléčení vyšetřovaní pacienti
- Pacienti vyšetřeni na přetrvávající benigní hyperfenylalaninémii, kteří nebyli léčeni dietou (hladina fenylalaninu <10 mg/dl nebo 600 µmol/l bez diety bude potvrzena)
- Přidružená potvrzená neurologická patologie jiná než komplikace fenylketonurie.
- Odmítnutí účasti na hodnocení intelektuálního kvocientu v dospělosti
- Pacient byl vyšetřen, ztratil kontrolu, byl nalezen, přestěhoval se do jiné oblasti a nepřeje si vrátit se ke kontrole na CHU.
- Neschopnost přijímat informace nebo vyjádřit nesouhlas
- Nesouhlas s účastí ve studii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Dospělí fenylketonurici
Dospělí pacienti vyšetřeni v novorozeneckém období na PKU a léčeni
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre kvocientu inteligence dospělých (IQ).
Časové okno: Základní linie
|
Skóre kvocientu inteligence dospělých (IQ) hodnocené při posledním neúspěchu ve dvou skupinách definovaných délkou trvání hypoprotidické diety v dětství
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre IQ v dospělosti stanovené cílovou hladinou fenylalaninu v jedné podskupině léčené po dobu 8 let.
Časové okno: Výchozí stav, v poslední době poklesu (= 8 let nízkoproteinové diety)
|
Skóre IQ v dospělosti hodnocené v poslední době poklesu podle dvou podskupin léčených během 8 let, definované cílovou hladinou fenylalaninu ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
|
Výchozí stav, v poslední době poklesu (= 8 let nízkoproteinové diety)
|
|
Skóre IQ v dospělosti hodnocené podle délky rozšiřování stravy (příjmu Phe) v dětství u dětí léčených během 10 let (cílová hladina Phe 2-5 mg/dl)
Časové okno: Výchozí stav, v poslední době poklesu (= 10 let nízkoproteinové diety)
|
Skóre IQ v dospělosti hodnocené podle délky (a stupně) rozšiřování stravy (zvýšení příjmu Phe, během 6 měsíců bez ohledu na hladiny Phe nebo déle podle hladin Phe) v dětství u dětí léčených během 10 let (xith cílová úroveň Phe 2 -5 mg/dl)
|
Výchozí stav, v poslední době poklesu (= 10 let nízkoproteinové diety)
|
|
IQ skóre v dospělosti hodnocené podle metabolických biologických parametrů v dětství
Časové okno: Základní linie
|
Skóre IQ v dospělosti hodnocené v době posledního poklesu podle metabolických parametrů v dětství
|
Základní linie
|
|
Skóre IQ v dospělosti hodnocené podle první hladiny fenylalaninu v cíli (< 5 mg/dl)
Časové okno: základní linie
|
Skóre IQ v dospělosti hodnocené podle první hladiny fenylalaninu v cíli (< 5 mg/dl) v novorozeneckém období
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
17. prosince 2021
Primární dokončení (Aktuální)
1. září 2024
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. května 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
15. června 2020
První zveřejněno (Aktuální)
16. června 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. května 2026
Naposledy ověřeno
1. května 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fenylketonurie
Další identifikační čísla studie
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Jiný identifikátor: ID-RCB number,ANSM)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .