Życie z fenyloketonurią. Wynik neurologiczny dorosłych pacjentów poddanych badaniu przesiewowemu PCU w latach 1971-2002. (PCU)
20 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille
Stawanie się dorosłością pacjentów z fenyloketonurią przebadanych w okresie noworodkowym: od 1971 do dnia dzisiejszego.
Zostałeś wykryty w okresie noworodkowym na fenyloketonurię i skorzystałeś z diagnozy dostosowanej opieki dietetycznej, i to przez zmienny czas trwania zgodnie z obowiązującymi wówczas zaleceniami.
Zalecenia dotyczące postępowania w fenyloketonurii znacznie ewoluowały w czasie, wydłużając czas trwania, rygor diety i docelowe dawki. Jednak niewiele badań było w stanie określić wpływ równowagi metabolicznej i postępowania pediatrycznego na losy w wieku dorosłym. Jak wiecie, obecne zalecenia są bardziej rygorystyczne i przedłużone, bez uwzględnienia danych pediatrycznych dzisiejszych dorosłych pacjentów.
Celem tego badania, które jest skierowane do wszystkich dorosłych pacjentów przebadanych i obserwowanych przez Szpital Uniwersytecki w Lille, zgodnie z tymi samymi metodami opieki, co pozwala na jednorodne monitorowanie pacjentów, jest ocena wpływu opieki pediatrycznej (czas trwania diety, metabolizm równowaga, zgodność) na przyszłość w dorosłości. Ta retrospektywna i bieżąca analiza może pomóc w udoskonaleniu obecnych zaleceń.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
42
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Lille, Francja
- CHU de Lille
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszyscy dorośli pacjenci badani przesiewowo w Nord Pas de Calais w kierunku PKU w okresie noworodkowym od 1971 r. i leczeni dietą i/lub leczeniem farmakologicznym
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z klasyczną lub atypową fenyloketonurią wykrytą w okresie noworodkowym od 1971 roku w oddziałach Nord (59) i Pas de Calais (62).
- Pacjenci leczeni
- Możliwość odbioru informacji
- Pacjent-beneficjent lub podmiot stowarzyszony z ubezpieczeniem społecznym
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci nie poddani badaniu przesiewowemu (urodzeni poza terytorium Francji) lub przed 1971 r.
- Nieleczeni pacjenci poddani badaniu przesiewowemu
- Pacjenci przebadani pod kątem przetrwałej łagodnej hiperfenyloalaninemii nieleczeni dietą (stężenie fenyloalaniny <10 mg/dl lub 600 µmol/l bez diety do potwierdzenia)
- Powiązana potwierdzona patologia neurologiczna inna niż powikłanie fenyloketonurii.
- Odmowa udziału w ocenie Ilorazu Intelektualnego w wieku dorosłym
- Pacjent przebadany, utracony z obserwacji, znaleziony, przeniósł się do innego regionu i nie chce wracać do CHU w celu obserwacji.
- Niemożność otrzymania informacji i/lub wyrażenia sprzeciwu
- Sprzeciw wobec udziału w badaniu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dorośli Fenyloketonuric
Dorośli pacjenci badani przesiewowo w okresie noworodkowym w kierunku PKU i leczeni
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wynik ilorazu inteligencji dorosłych (IQ).
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Wynik ilorazu inteligencji dorosłych (IQ) oceniany przy ostatniej porażce w dwóch grupach określonych przez czas trwania diety hipoprotydycznej w dzieciństwie
|
Linia bazowa
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie docelowego poziomu fenyloalaniny w jednej podgrupie leczonej przez 8 lat.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 8 lat diety niskobiałkowej)
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany w czasie ostatniego spadku według dwóch podgrup leczonych w ciągu 8 lat, określony przez docelowy poziom fenyloalaniny ((2-5 mg/dl w porównaniu z 8-12 mg/dl)
|
Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 8 lat diety niskobiałkowej)
|
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie długości rozszerzania diety (spożycie Phe) w okresie dzieciństwa dla dzieci leczonych w ciągu 10 lat (docelowy poziom Phe 2-5 mg/dl)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 10 lat diety niskobiałkowej)
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie długości (i stopnia) rozszerzania diety (zwiększanie spożycia Phe przez 6 miesięcy bez względu na poziom Phe lub dłużej zgodnie z poziomami Phe) w dzieciństwie dla dzieci leczonych przez 10 lat (xi docelowy poziom Phe 2) -5 mg/dl)
|
Wartość wyjściowa, w ostatnim okresie spadku (= 10 lat diety niskobiałkowej)
|
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie metabolicznych parametrów biologicznych w dzieciństwie
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany w czasie ostatniego spadku według parametrów metabolicznych w okresie dzieciństwa
|
Linia bazowa
|
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie pierwszego poziomu fenyloalaniny w grupie docelowej (< 5 mg/dl)
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Wynik IQ w wieku dorosłym oceniany na podstawie pierwszego stężenia fenyloalaniny w grupie docelowej (< 5 mg/dl) w okresie noworodkowym
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
17 grudnia 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 września 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 maja 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
15 czerwca 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
16 czerwca 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
22 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Fenyloketonuria
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Inny identyfikator: ID-RCB number,ANSM)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .