Élet fenilketonuriával. PCU-szűrt betegek felnőttkori neurológiai eredményei 1971-től 2002-ig. (PCU)
2022. március 14. frissítette: University Hospital, Lille
Az újszülöttkorban szűrt fenilketonuriás betegek felnőtté válása: 1971-től napjainkig.
Az újszülöttkori fenilketonuriát diagnosztizálták Önnél, és részesült az adaptált diétás ellátás diagnosztizálásában, mégpedig az akkori ajánlásoknak megfelelően változó időtartamra.
A fenilketonuria kezelésére vonatkozó ajánlások az idők során jelentősen fejlődtek, meghosszabbítva az étrend időtartamát, szigorúságát és a célarányokat. Azonban kevés tanulmány volt képes meghatározni az anyagcsere egyensúlyának és a gyermekgyógyászati kezelésnek a felnőttkori sorsra gyakorolt hatását. Mint ismeretes, a jelenlegi ajánlások szigorúbbak és elnyújtottabbak, anélkül, hogy figyelembe vennék a mai felnőtt betegek gyermekgyógyászati adatait.
A Lille Egyetemi Kórház által azonos ellátási módszerek szerint, a betegek homogén monitorozását lehetővé tevő összes felnőtt betegre kiterjedő vizsgálat célja a gyermekgyógyászati ellátás (diéta időtartama, anyagcsere) hatásának felmérése. egyensúly, megfelelés) a jövőről felnőttkorban. Ez a retrospektív és aktuális elemző munka segíthet a jelenlegi ajánlások finomításában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
138
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Karine MENTION, MD,PhD
- Telefonszám: +33 0320444149
- E-mail: karine.mention@chru-lille.fr
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden felnőtt beteget Nord Pas de Calais-ban szűrtek PKU-ra az újszülöttkori időszakban 1971 óta, és diétával és/vagy gyógyszeres kezeléssel kezelték.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Klasszikus vagy atípusos fenilketonuriában szenvedő betegek, akiket 1971 óta észleltek az újszülött korban Nord (59) és Pas de Calais (62) osztályán.
- Kezelt betegek
- Képes információkat fogadni
- A beteg kedvezményezettje vagy társadalombiztosítási tag
Kizárási kritériumok:
- Nem szűrtek (francia területen kívül születettek) vagy 1971 előtt.
- Kezeletlen szűrt betegek
- Diétával nem kezelt, tartós jóindulatú hiperfenilalaninémiára szűrt betegek (Fenilalanin szint <10 mg/dl vagy 600 µmol/l diéta nélkül, megerősítendő)
- A fenilketonuria szövődményétől eltérő, igazolt neurológiai patológia.
- Az intellektuális hányados felmérésében való részvétel megtagadása felnőttkorban
- A beteget átvizsgálták, nyomon követés miatt elvesztették, megtalálták, más régióba költözött, és nem kíván visszatérni a CHU-ba nyomon követésre.
- Képtelenség információ fogadására és/vagy ellenállás kifejezésére
- Ellenkezés a vizsgálatban való részvétellel szemben
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Felnőttek Phenylketonuric
Felnőtt betegek újszülöttkori PKU-szűrése és kezelése
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Felnőtt intelligenciahányados (IQ) pontszám
Időkeret: Alapvonal
|
Felnőtt intelligenciahányados (IQ) pontszám az utolsó visszaeséskor a két csoportban, amelyet a gyermekkori hipoprotid diéta időtartama határoz meg
|
Alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Felnőttkori IQ-pontszám, amelyet a fenilalanin célszintje határoz meg egy 8 éven keresztül kezelt alcsoportban.
Időkeret: Kiindulási állapot, a csökkenés utolsó időpontjában (= 8 év alacsony fehérjetartalmú étrend)
|
Felnőttkori IQ-pontszám az utolsó hanyatlás időpontjában a 8 éven keresztül kezelt két alcsoport szerint, a fenilalanin célszintje alapján ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
|
Kiindulási állapot, a csökkenés utolsó időpontjában (= 8 év alacsony fehérjetartalmú étrend)
|
|
A felnőttkori IQ-pontszám a gyermekkorban a diéta kiterjesztésének (Phe-bevitel) hosszának megfelelően a 10 éven keresztül kezelt gyermekeknél (cél Phe-szint 2-5 mg/dl)
Időkeret: Kiindulási állapot, a csökkenés utolsó időpontjában (= 10 év alacsony fehérjetartalmú étrend)
|
A felnőttkori IQ-pontszám az étrend bővítésének hossza (és mértéke) alapján (növekvő Phe-bevitel, 6 hónapon keresztül a Phe-szinttől függetlenül, vagy hosszabb ideig a Phe-szinttől függően) gyermekkorban a 10 éven át kezelt gyermekeknél (xi. cél Phe-szint 2) -5 mg/dl)
|
Kiindulási állapot, a csökkenés utolsó időpontjában (= 10 év alacsony fehérjetartalmú étrend)
|
|
A felnőttkori IQ pontszámot a gyermekkori metabolikus biológiai paraméterek határozzák meg
Időkeret: Alapvonal
|
A felnőttkori IQ pontszám a csökkenés utolsó időpontjában a gyermekkori metabolikus paraméterek alapján értékelve
|
Alapvonal
|
|
A felnőttkori IQ-pontszám a célpont első fenilalanin-szintje szerint értékelve (<5 mg/dl)
Időkeret: alapvonal
|
A felnőttkori IQ-pontszám az újszülöttkori célpont első fenilalaninszintje szerint (<5 mg/dl) mérve
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
2022. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2024. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2024. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. május 15.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. június 15.
Első közzététel (Tényleges)
2020. június 16.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. március 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. március 14.
Utolsó ellenőrzés
2022. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Egyéb azonosító: ID-RCB number,ANSM)
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .