Livet med fenylketonuri. Voksennevrologiske utfall av PCU-screenede pasienter fra 1971 til 2002. (PCU)
20. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Lille
Å bli voksen av fenylketonuriske pasienter screenet i nyfødtperioden: Fra 1971 til i dag.
Du ble oppdaget i nyfødtperioden for fenylketonuri og du hadde nytte av diagnosen tilpasset kosthold, og dette i variabel varighet i henhold til anbefalingene som ble fulgt på det tidspunktet.
Anbefalingene for behandling av fenylketonuri har utviklet seg betraktelig over tid, noe som forlenger varigheten, strengheten til dietten og målfrekvensen. Imidlertid har få studier vært i stand til å bestemme påvirkningen av metabolsk balanse og pediatrisk behandling på skjebnen i voksen alder. Som du vet, er de nåværende anbefalingene strengere og langvarige, uten å ta hensyn til pediatriske data fra dagens voksne pasienter.
Målet med denne studien, som er rettet mot alle voksne pasienter som screenes og følges av Lille universitetssykehus, i henhold til de samme pleiemetodene, som muliggjør en homogen overvåking av pasienter, er å vurdere påvirkningen av pediatrisk omsorg (diettens varighet, metabolsk balanse, etterlevelse) om fremtiden i voksen alder. Dette retrospektive og nåværende analysearbeidet kan bidra til å avgrense de nåværende anbefalingene.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
42
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Lille, Frankrike
- CHU de Lille
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle voksne pasienter screenet i Nord Pas de Calais for PKU i nyfødtperioden siden 1971 og behandlet med diett og/eller medikamentell behandling
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med klassisk eller atypisk fenylketonuri påvist i nyfødtperioden siden 1971 i avdelingene Nord (59) og Pas de Calais (62).
- Pasienter behandlet
- Kan motta informasjon
- Pasientbegunstiget eller tilknyttet trygd
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som ikke er screenet (født utenfor fransk territorium) eller før 1971.
- Ubehandlede screenede pasienter
- Pasienter screenet for vedvarende godartet hyperfenylalaninemi som ikke er behandlet med diett (Fenylalaninnivå <10 mg/dl eller 600 µmol/l uten diett skal bekreftes)
- Assosiert bekreftet nevrologisk patologi annet enn en komplikasjon av fenylketonuri.
- Avslag på å delta i vurderingen av Intellektuell kvotient i voksen alder
- Pasient screenet, tapt for oppfølging, funnet, har flyttet til en annen region og ikke ønsker å returnere til CHU for oppfølging.
- Manglende evne til å motta informasjon og eller uttrykke motstand
- Motstand mot deltakelse i studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Fenylketonuriske voksne
Voksne pasienter screenet i neonatal periode for PKU og behandlet
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Voksen intelligenskvotient (IQ) poengsum
Tidsramme: Grunnlinje
|
Voksen intelligenskvotient (IQ) score vurdert ved siste tilbakeslag i de to gruppene definert av varigheten av den hypoprotidiske dietten i barndommen
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert definert av målet fenylalaninnivå i en undergruppe behandlet i 8 år.
Tidsramme: Baseline, ved siste nedgangstid (= 8 år med lavproteindiett)
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert ved siste nedgangstidspunkt i henhold til de to undergruppene som ble behandlet i løpet av 8 år, definert av målet fenylalaninnivå ((2-5 mg/dl versus 8-12 mg/dl)
|
Baseline, ved siste nedgangstid (= 8 år med lavproteindiett)
|
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert i henhold til lengden på utvidelse av dietten (Phe-inntak) i barndommen for barn behandlet i løpet av 10 år (mål Phe-nivå 2-5 mg/dl)
Tidsramme: Baseline, ved siste nedgangstid (= 10 år med lavproteindiett)
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert i henhold til lengden (og graden) av utvidelse av dietten (økt Phe-inntak, i løpet av 6 måneder uansett Phe-nivåer eller lenger i henhold til Phe-nivåene) i barndommen for barn behandlet i løpet av 10 år (xth mål Phe nivå 2 -5 mg/dl)
|
Baseline, ved siste nedgangstid (= 10 år med lavproteindiett)
|
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert definert av de metabolske biologiske parameterne i barndommen
Tidsramme: Grunnlinje
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert ved siste nedgangstidspunkt i henhold til de metabolske parametrene under barndommen
|
Grunnlinje
|
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert i henhold til det første fenylalaninnivået i målet (< 5 mg/dl)
Tidsramme: grunnlinje
|
IQ-skåren i voksen alder vurdert i henhold til det første fenylalaninnivået i målet (< 5 mg/dl) i nyfødtperioden
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
17. desember 2021
Primær fullføring (Faktiske)
1. september 2024
Studiet fullført (Faktiske)
1. september 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
15. mai 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. juni 2020
Først lagt ut (Faktiske)
16. juni 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. mai 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fenylketonuri
Andre studie-ID-numre
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Annen identifikator: ID-RCB number,ANSM)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .