苯丙酮尿症的生活。 1971 年至 2002 年 PCU 筛查患者的成人神经学结果。 (PCU)
2026年5月20日 更新者：University Hospital, Lille
在新生儿期筛查苯丙酮尿症患者的成年期：从 1971 年至今。
您在新生儿期被检测出患有苯丙酮尿症，并且您从适应性饮食护理的诊断中受益，并且根据当时遵循的建议持续不同的持续时间。
随着时间的推移，苯丙酮尿症的管理建议发生了很大变化，延长了持续时间、严格的饮食和目标率。 然而，很少有研究能够确定代谢平衡和儿科管理对成年期命运的影响。 如您所知，当前的建议更加严格和持久，没有考虑到当今成年患者的儿科数据。
这项研究针对所有成年患者，并由里尔大学医院根据相同的护理方法进行筛查和随访，允许对患者进行均匀监测，目的是评估儿科护理的影响（饮食持续时间、代谢平衡、顺从）对成年后的未来。 这种回顾性和当前的分析工作可以帮助完善当前的建议。
研究概览
地位
终止
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
42
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Lille、法国
- CHU de Lille
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
自 1971 年以来在北加莱海峡省筛查新生儿 PKU 并接受饮食和/或药物治疗的所有成年患者
描述
纳入标准：
- 自 1971 年以来，在北省 (59 人) 和加莱海峡省 (62 人) 的新生儿期发现了典型或非典型苯丙酮尿症患者。
- 接受治疗的患者
- 能够接收信息
- 患者受益人或附属于社会保障
排除标准：
- 未接受筛查的患者（出生在法国境外）或 1971 年之前。
- 未经治疗的筛查患者
- 筛查持续性良性高苯丙氨酸血症未接受饮食治疗的患者（苯丙氨酸水平 <10 mg/dl 或 600 µmol/l 未接受饮食确认）
- 除苯丙酮尿症的并发症外，相关的已证实的神经病理学。
- 拒绝参加成年智商测评
- 患者经过筛选、失访、找到、已搬到另一个地区并且不希望返回 CHU 进行随访。
- 无法接收信息和/或表示反对
- 反对参与研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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成人苯丙酮尿症
在新生儿期接受 PKU 筛查和治疗的成年患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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成人智商 (IQ) 分数
大体时间：基线
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两组中最后一次挫折时评估的成人智商 (IQ) 得分由儿童期低蛋白饮食的持续时间定义
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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在 8 年期间接受治疗的一个亚组中，由目标苯丙氨酸水平定义的成年期智商得分评估。
大体时间：基线，在最后一次下降时（= 8 年的低蛋白饮食）
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根据 8 年期间接受治疗的两个亚组，根据目标苯丙氨酸水平（（2-5 mg/dl 对比 8-12 mg/dl）定义的成年智商分数在最后一次下降时评估
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基线，在最后一次下降时（= 8 年的低蛋白饮食）
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根据 10 年期间接受治疗的儿童（目标 Phe 水平 2-5 mg/dl）儿童时期扩大饮食（Phe 摄入量）的长度评估的成年智商分数
大体时间：基线，在最后一次下降时（= 10 年的低蛋白饮食）
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成年后的智商分数根据儿童时期扩大饮食的长度（和程度）评估（增加 Phe 摄入量，无论 Phe 水平如何或根据 Phe 水平增加 6 个月或更长时间）在 10 年期间接受治疗的儿童（xith 目标 Phe 水平 2 -5 毫克/分升）
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基线，在最后一次下降时（= 10 年的低蛋白饮食）
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由儿童代谢生物学参数定义的成年智商分数
大体时间：基线
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根据童年时期的代谢参数，在最后一次下降时评估的成年期智商分数
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基线
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根据目标中的第一个苯丙氨酸水平评估的成年智商分数（<5 mg / dl）
大体时间：基线
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根据新生儿期第一个苯丙氨酸水平目标值（<5 mg/dl）评估的成年期智商分数
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Karine MENTION, MD,PhD、University Hospital, Lille
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年12月17日
初级完成 (实际的)
2024年9月1日
研究完成 (实际的)
2024年9月1日
研究注册日期
首次提交
2020年5月15日
首先提交符合 QC 标准的
2020年6月15日
首次发布 (实际的)
2020年6月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月20日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (其他标识符：ID-RCB number,ANSM)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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