Livet med fenylketonuri. Vuxenneurologiska resultat av PCU-screenade patienter från 1971 till 2002. (PCU)
20 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Lille
Att bli vuxen ålder av fenylketonuriska patienter screenade under neonatalperioden: Från 1971 till idag.
Du upptäcktes under neonatalperioden för fenylketonuri och du gynnades av diagnosen anpassad kostvård, och detta under en varierande varaktighet enligt de rekommendationer som följdes då.
Rekommendationerna för hantering av fenylketonuri har utvecklats avsevärt över tiden, vilket förlängt varaktigheten, stringens i kosten och målfrekvensen. Men få studier har kunnat bestämma inverkan av metabol balans och pediatrisk behandling på ödet i vuxen ålder. Som du vet är de nuvarande rekommendationerna mer stränga och förlängda, utan att ta hänsyn till pediatriska data från dagens vuxna patienter.
Syftet med denna studie, som riktar sig till alla vuxna patienter som screenas och följs av Lille Universitetssjukhus, enligt samma vårdmetoder, vilket möjliggör en homogen övervakning av patienter, är att bedöma påverkan av pediatrisk vård (dietens varaktighet, metabolisk balans, följsamhet) om framtiden i vuxen ålder. Detta retrospektiva och aktuella analysarbete skulle kunna bidra till att förfina de nuvarande rekommendationerna.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
42
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Lille, Frankrike
- CHU de Lille
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Alla vuxna patienter screenade i Nord Pas de Calais för PKU under neonatalperioden sedan 1971 och behandlades med diet och/eller läkemedelsbehandling
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med klassisk eller atypisk fenylketonuri upptäckts under neonatalperioden sedan 1971 på avdelningarna Nord (59) och Pas de Calais (62).
- Patienter som behandlas
- Kan ta emot information
- Patientbidragstagare eller ansluten till en socialförsäkring
Exklusions kriterier:
- Patienter som inte screenades (födda utanför franskt territorium) eller före 1971.
- Obehandlade screenade patienter
- Patienter som screenats för ihållande benign hyperfenylalaninemi som inte behandlats med en diet (Fenylalaninnivå <10 mg/dl eller 600 µmol/l utan diet ska bekräftas)
- Associerad bekräftad neurologisk patologi annan än en komplikation av fenylketonuri.
- Vägran att delta i bedömningen av intellektuell kvot i vuxen ålder
- Patient screenad, förlorad för uppföljning, hittad, har flyttat till en annan region och inte vill återvända till CHU för uppföljning.
- Oförmåga att ta emot information och eller uttrycka motstånd
- Motstånd mot deltagande i studien
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Vuxna Fenylketonuriska
Vuxna patienter screenades under neonatalperioden för PKU och behandlades
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vuxen intelligenskvot (IQ) poäng
Tidsram: Baslinje
|
Vuxen intelligenskvot (IQ) poäng bedömd vid det senaste bakslaget i de två grupperna definierade av varaktigheten av den hypoprotidiska dieten under barndomen
|
Baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd definierad av målnivån för fenylalanin i en undergrupp som behandlades under 8 år.
Tidsram: Baslinje, vid den senaste tiden för nedgången (= 8 år med lågproteindiet)
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd vid den senaste tiden för nedgången enligt de två undergrupperna som behandlades under 8 år, definierade av målnivån för fenylalanin ((2-5 mg/dl mot 8-12 mg/dl)
|
Baslinje, vid den senaste tiden för nedgången (= 8 år med lågproteindiet)
|
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd enligt längden av att utöka kosten (Phe-intag) under barndomen för barn som behandlats under 10 år (mål Phe-nivå 2-5 mg/dl)
Tidsram: Baslinje, vid den senaste tiden för nedgången (= 10 år med lågproteindiet)
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd enligt längden (och graden) av att utöka kosten (ökande Phe-intag, under 6 månader oavsett Phe-nivåer eller längre enligt Phe-nivåerna) under barndomen för barn som behandlats under 10 år (exth mål Phe nivå 2 -5 mg/dl)
|
Baslinje, vid den senaste tiden för nedgången (= 10 år med lågproteindiet)
|
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd definierad av de metaboliska biologiska parametrarna i barndomen
Tidsram: Baslinje
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömdes vid den senaste nedgången enligt de metabola parametrarna under barndomen
|
Baslinje
|
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd enligt den första fenylalaninnivån i målet (< 5 mg/dl)
Tidsram: baslinje
|
IQ-poängen i vuxen ålder bedömd enligt den första fenylalaninnivån i målet (< 5 mg/dl) under neonatalperioden
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Karine MENTION, MD,PhD, University Hospital, Lille
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
17 december 2021
Primärt slutförande (Faktisk)
1 september 2024
Avslutad studie (Faktisk)
1 september 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
15 maj 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 juni 2020
Första postat (Faktisk)
16 juni 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 maj 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 maj 2026
Senast verifierad
1 maj 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Aminosyrametabolism, medfödda fel
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Fenylketonuri
Andra studie-ID-nummer
- 2019_28
- 2020-A00437-32 (Annan identifierare: ID-RCB number,ANSM)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .