DDX3X 関連の表現型とエピジェネティック シグネチャのより良い描写。

研究者は、遺伝性症候群 DDX3X をよりよく理解し、描写することを目指しています。

この遺伝性疾患は、2015 年に Lot Snijders Blok らによって説明されました。 (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:)。

病原性突然変異 DDX3X を保有する 38 人の女性のこの最初の発表以来、さらに 15 人の個人が報告されています。

研究者らは、WPPSI/WISC や WAIS など、すでに実施されている標準化された神経心理学的評価を収集することにより、知的機能と知的機能の長所と短所をよりよく理解するために、DDX3X の病的バリアントを持つ個人の表現型をより明確に定義しようとしています。 この目的のために、治験責任医師は、ケアのコンテキストですでに実施されている臨床および神経心理学的データを収集します。

最後に、研究者はこの遺伝病のエピジェネティックな特徴を特定しようとします。 この目的のために、研究者は遺伝子分析のためにすでに収集された末梢血からゲノム DNA を収集し、匿名化されたサンプルのバッチを共同研究者である Bekim Sadicovik 博士に送信します。 Bekim Sadicovik 博士と彼のチームは、エピジェネティックな DNA メチル化タイプのマーカーを、対応する性別および年齢のコントロールと比較します。 特定のプローブが DDX3X 個体で異常にメチル化されている場合、これは疾患固有のエピジェネティック シグネチャを決定します。 研究者は、特徴付けられていない DDX3X バリエーション (クラス 3、VUS) を持つ個人のエピジェネティックな署名を提案することができます。 この方法により、日常的に実施することが困難な機能分析ステップを経ることなく、変異が疾患の原因であるかどうかを定義することが可能になります。

期待される利点は、DDX3X 疾患の理解の深化、神経心理学的リハビリテーションの鍵、人間の脳機能の理解の深化、DDX3X 遺伝子の変異が病的かどうかを判断できない人々のエピジェネティックな特徴を提案できる可能性です。か否か