Lepší vymezení fenotypu a epigenetického znaku souvisejícího s DDX3X.
Porucha související s DDX3X: klinický fenotyp, neuropsychologický profil a epigenetický podpis.
Porucha související s DDX3X je charakterizována především vývojovým zpožděním (DD) a intelektuálním postižením (ID), v rozsahu od mírných až po závažné, a abnormalitami při zobrazování neuronů.
Cílem této studie je zaprvé lépe vymezit klinický fenotyp a také neuropsychologický profil a zadruhé studovat epigenetický podpis u kohorty jedinců s patogenními variantami DDX3X. Tato práce povede k diplomové práci klinického rezidentního genetika ve Francii.
Lékař, který se zúčastní, vyplní excelový list týkající se klinického a neuropsychologického vyšetření. Vyšetřovatelé budou také rádi, že budou mít vzorek DNA s minimálně 0,5 ug genomové DNA periferní krve. Vyšetřovatelé shromáždí DNA v genetické laboratoři v Montpellier (Dr Mouna BARAT) a pošlou dávku do laboratoře Dr. Sadikoviče.
V letech 2018 až 2020 již vyšetřovatelé získali data od jedinců s patogenními variantami DDX3X z několika evropských a asijských genetických center.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem vyšetřovatelů je lépe porozumět a popsat genetický syndrom DDX3X.
Tuto genetickou poruchu popsali v roce 2015 Lot Snijders Blok et al. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).
Od této první publikace 38 ženských jedinců nesoucích patogenní mutaci DDX3X bylo hlášeno dalších 15 jedinců.
Výzkumníci se snaží lépe definovat fenotyp jedinců s patogenními variantami DDX3X, aby lépe porozuměli intelektuálnímu fungování, stejně jako silným a slabým stránkám intelektuálního fungování, shromažďováním již provedených standardizovaných neuropsychologických hodnocení, jako jsou WPPSI/WISC a WAIS. Za tímto účelem výzkumníci shromáždí klinické a neuropsychologické údaje, které již byly provedeny v rámci péče.
Nakonec se výzkumníci pokusí identifikovat epigenetický podpis této genetické choroby. Za tímto účelem budou vyšetřovatelé shromažďovat genomovou DNA z periferní krve již odebrané pro genetickou analýzu a pošlou anonymizovanou dávku vzorků našemu spolupracovníkovi, Dr. Bekimu Sadicovikovi. Dr. Bekim Sadicovik a jeho tým porovnají epigenetické markery typu metylace DNA s odpovídajícími kontrolami pohlaví a věku. Pokud jsou specifické sondy abnormálně metylované u jedinců DDX3X, určí to epigenetický podpis specifický pro onemocnění. Vyšetřovatelé pak budou schopni navrhnout epigenetický podpis pro jedince s necharakterizovanými variacemi DDX3X (třída 3, VUS). Tato metoda umožní definovat, zda je variace odpovědná za onemocnění či nikoli, aniž by bylo nutné projít kroky funkční analýzy, které je obtížné rutinně implementovat.
Očekávanými přínosy je lepší pochopení onemocnění DDX3X, klíče k neuropsychologické rehabilitaci, lepší pochopení funkcí lidského mozku, možnost navržení epigenetického podpisu pro osoby, u kterých není možné rozhodnout, zda je variace v genu DDX3X patologická nebo ne
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- UH Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- DDX3X patogenní varianta
Kritéria vyloučení:
- žádná patogenní varianta u DDX3X
- žádný souhlas se studií
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
DDX3X
|
Epigenetické signatury (laboratoř doktora Sadikoviče, Londýn, Ontario, Kanada)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Neuropsychologický fenotyp bude hodnocen pomocí Wechslerových škál
Časové okno: 1 den
|
Klinický a neuropsychologický fenotyp související s DDX3X.
Neuropsychologický fenotyp bude hodnocen pomocí Wechslerových škál.
Fenotyp jedinců bude hodnocen pomocí dotazníku zaslaného jejich genetikovi
|
1 den
|
|
Měření a srovnání methylace cpg míst"
Časové okno: 1 den
|
Epigenetická signatura bude zkoumána měřením a srovnáním metylace cpg míst
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL20_0353
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Epigenetické signatury
-
University Hospital FreiburgNáborInfekce Helicobacter PyloriNěmecko
-
Regina Elena Cancer InstituteUniversity of Roma La Sapienza; Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico... a další spolupracovníciAktivní, ne nábor
-
Institut CurieNáborKarcinom, pankreatický duktální | PrognózaFrancie