A DDX3X-hez kapcsolódó fenotípus és epigenetikai aláírás jobb körvonalazása.

A kutatók célja a DDX3X genetikai szindróma jobb megértése és körülhatárolása.

Ezt a genetikai rendellenességet 2015-ben írták le Lot Snijders Blok és munkatársai. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).

A DDX3X patogén mutációt hordozó 38 nőstény első közzététele óta 15 további egyedről számoltak be.

A kutatók arra törekszenek, hogy jobban meghatározzák a DDX3X patogén variánsaival rendelkező egyének fenotípusát, hogy jobban megértsék az intellektuális működést, valamint az intellektuális működés erősségeit és gyengeségeit a már elvégzett szabványosított neuropszichológiai értékelések, például a WPPSI/WISC és a WAIS összegyűjtésével. E célból a vizsgálók összegyűjtik az ellátás keretében már elvégzett klinikai és neuropszichológiai adatokat.

Végül a kutatók megpróbálják azonosítani egy epigenetikai aláírást ebben a genetikai betegségben. Ennek érdekében a kutatók a genetikai elemzéshez már gyűjtött perifériás vérből genomiális DNS-t gyűjtenek, és egy anonimizált mintát küldenek munkatársunknak, Dr. Bekim Sadicoviknak. Dr. Bekim Sadicovik és csapata összehasonlítja az epigenetikus DNS-metilációs típusú markereket a megfelelő nemi és korú kontrollokkal. Ha a specifikus próbák abnormálisan metilálódnak DDX3X egyedekben, ez meghatározza a betegség-specifikus epigenetikai aláírást. A kutatók ezután képesek lesznek epigenetikai aláírást javasolni olyan egyének számára, akiknél nem jellemző DDX3X-variációk (3. osztály, VUS). Ez a módszer lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a variáció felelős-e a betegségért vagy sem, anélkül, hogy olyan funkcionális elemzési lépéseken menne keresztül, amelyeket nehéz rutinszerűen végrehajtani.

A várható előnyök a DDX3X betegség jobb megértése, a neuropszichológiai rehabilitáció kulcsai, az emberi agyi funkciók jobb megértése, az epigenetikai aláírás javaslatának lehetősége olyan emberek számára, akiknél nem lehet eldönteni, hogy a DDX3X gén variációja patológiás-e. vagy nem