Mejor delimitación del fenotipo relacionado con DDX3X y la firma epigenética.
Trastorno relacionado con DDX3X: fenotipo clínico, perfil neuropsicológico y firma epigenética.
El trastorno relacionado con DDX3X se caracteriza principalmente por retraso en el desarrollo (DD) y discapacidad intelectual (ID), que van de leves a graves, y anomalías en las neuroimágenes.
Los objetivos de este estudio son, en primer lugar, delinear mejor el fenotipo clínico, así como el perfil neuropsicológico y, en segundo lugar, estudiar la firma epigenética en una cohorte de individuos con variantes patogénicas DDX3X. Este trabajo conducirá a una tesis de doctorado de un genetista clínico residente en Francia.
El médico que participará llenará una hoja de Excel referente a la evaluación clínica y neuropsicológica. Los investigadores también estarán encantados de tener una muestra de ADN con un mínimo de 0,5 ug de ADN genómico de sangre periférica. Los investigadores recogerán el ADN en el laboratorio genético de Montpellier (Dr. Mouna BARAT) y enviarán el lote al laboratorio del Dr. Sadikovic.
Entre 2018 y 2020, los investigadores ya han reclutado datos de individuos con variantes patogénicas DDX3X de varios centros genéticos europeos y asiáticos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de los investigadores es comprender y delimitar mejor el síndrome genético DDX3X.
Este trastorno genético fue descrito en 2015 por Lot Snijders Blok et al. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).
Desde esta primera publicación de 38 individuos femeninos portadores de una mutación patogénica DDX3X, se han reportado 15 individuos más.
Los investigadores buscan definir mejor el fenotipo de las personas con variantes patogénicas de DDX3X, para comprender mejor el funcionamiento intelectual, así como las fortalezas y debilidades del funcionamiento intelectual mediante la recopilación de evaluaciones neuropsicológicas estandarizadas ya realizadas, como WPPSI/WISC y WAIS. Para ello, los investigadores recogerán datos clínicos y neuropsicológicos ya realizados en el contexto de la atención.
Finalmente, los investigadores intentarán identificar una firma epigenética en esta enfermedad genética. Para ello, los investigadores recogerán ADN genómico de sangre periférica ya recogida para análisis genético y enviarán un lote de muestras anónimo a nuestro colaborador, el Dr. Bekim Sadicovik. El Dr. Bekim Sadicovik y su equipo compararán los marcadores epigenéticos del tipo de metilación del ADN con los correspondientes controles de sexo y edad. Si las sondas específicas están anormalmente metiladas en individuos DDX3X, esto determinará una firma epigenética específica de la enfermedad. Luego, los investigadores podrán proponer una firma epigenética para individuos con variaciones DDX3X no caracterizadas (clase 3, VUS). Este método permitirá definir si la variación es responsable o no de la enfermedad sin pasar por pasos de análisis funcional que son difíciles de implementar de forma rutinaria.
Los beneficios esperados son una mejor comprensión de la enfermedad DDX3X, claves para la rehabilitación neuropsicológica, una mejor comprensión de las funciones del cerebro humano, la posibilidad de proponer una firma epigenética para personas en las que no es posible decidir si una variación en el gen DDX3X es patológica O no
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia, 34295
- UH Montpellier
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Variante patógena DDX3X
Criterio de exclusión:
- sin variante patógena en DDX3X
- sin consentimiento para el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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DDX3X
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Firmas epigenéticas (laboratorio del Dr. Sadikovic, Londres, Ontario, Canadá)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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El fenotipo neuropsicológico se evaluará mediante escalas de Wechsler
Periodo de tiempo: 1 día
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Fenotipo clínico y neuropsicológico relacionado con DDX3X.
El fenotipo neuropsicológico se evaluará mediante escalas de Wechsler.
Se evaluará el fenotipo de los individuos mediante un cuestionario enviado a su genetista
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1 día
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Medición y comparación de la metilación de los sitios cpg"
Periodo de tiempo: 1 día
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La firma epigenética se investigará mediante la medición y comparación de la metilación de los sitios cpg
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL20_0353
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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