Bessere Abgrenzung des DDX3X-bezogenen Phänotyps und der epigenetischen Signatur.
DDX3X-bezogene Störung: Klinischer Phänotyp, neuropsychologisches Profil und epigenetische Signatur.
Die mit DDX3X zusammenhängende Störung ist hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung (DD) und geistige Behinderung (ID) gekennzeichnet, die von leicht bis schwer reichen, sowie Anomalien bei der Neurobildgebung.
Die Ziele dieser Studie sind erstens die bessere Abgrenzung des klinischen Phänotyps sowie des neuropsychologischen Profils und zweitens die Untersuchung der epigenetischen Signatur in einer Kohorte von Personen mit pathogenen DDX3X-Varianten. Diese Arbeit führt zu einer MD-Dissertation eines klinisch ansässigen Genetikers in Frankreich.
Der teilnehmende Arzt füllt ein Excel-Blatt bezüglich der klinischen und neuropsychologischen Beurteilung aus. Die Ermittler freuen sich auch über eine DNA-Probe mit mindestens 0,5 ug genomischer DNA aus peripherem Blut. Die Ermittler werden die DNA im genetischen Labor von Montpellier (Dr. Mouna BARAT) sammeln und die Charge an das Labor von Dr. Sadikovic senden.
Zwischen 2018 und 2020 haben die Ermittler bereits Daten von Personen mit DDX3X-pathogenen Varianten aus mehreren europäischen und asiatischen Genzentren rekrutiert
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Ziel der Forscher ist es, das genetische Syndrom DDX3X besser zu verstehen und abzugrenzen.
Diese genetische Störung wurde 2015 von Lot Snijders Blok et al. beschrieben. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).
Seit dieser ersten Veröffentlichung von 38 weiblichen Personen, die eine pathogene DDX3X-Mutation tragen, wurden 15 weitere Personen gemeldet.
Die Forscher versuchen, den Phänotyp von Personen mit pathogenen Varianten von DDX3X besser zu definieren, um die intellektuelle Funktion sowie die Stärken und Schwächen der intellektuellen Funktion besser zu verstehen, indem sie bereits durchgeführte standardisierte neuropsychologische Bewertungen wie WPPSI/WISC und WAIS sammeln. Dazu erheben die Prüfärzte bereits durchgeführte klinische und neuropsychologische Daten im Rahmen der Versorgung.
Schließlich werden die Ermittler versuchen, eine epigenetische Signatur dieser genetischen Krankheit zu identifizieren. Zu diesem Zweck sammeln die Ermittler genomische DNA aus peripherem Blut, das bereits für die genetische Analyse entnommen wurde, und senden eine anonymisierte Charge von Proben an unseren Mitarbeiter Dr. Bekim Sadicovik. Dr. Bekim Sadicovik und sein Team werden die epigenetischen DNA-Methylierungstyp-Marker mit den entsprechenden Geschlechts- und Alterskontrollen vergleichen. Wenn bestimmte Sonden bei DDX3X-Individuen abnormal methyliert sind, wird dies eine krankheitsspezifische epigenetische Signatur bestimmen. Die Ermittler werden dann in der Lage sein, eine epigenetische Signatur für Personen mit nicht charakterisierten DDX3X-Variationen (Klasse 3, VUS) vorzuschlagen. Diese Methode wird es ermöglichen, zu definieren, ob die Variation für die Krankheit verantwortlich ist oder nicht, ohne durch funktionelle Analyseschritte zu gehen, die routinemäßig schwierig umzusetzen sind.
Die erwarteten Vorteile sind ein besseres Verständnis der DDX3X-Krankheit, Schlüssel zur neuropsychologischen Rehabilitation, ein besseres Verständnis der menschlichen Gehirnfunktionen, die Möglichkeit, eine epigenetische Signatur für Menschen vorzuschlagen, bei denen nicht entschieden werden kann, ob eine Variation im DDX3X-Gen pathologisch ist oder nicht
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Montpellier, Frankreich, 34295
- UH Montpellier
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Pathogene DDX3X-Variante
Ausschlusskriterien:
- keine pathogene Variante in DDX3X
- keine Zustimmung zur Studie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
DDX3X
|
Epigenetische Signaturen (Labor von Dr. Sadikovic, London, Ontario, Kanada)
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Der neuropsychologische Phänotyp wird anhand von Wechsler-Skalen bewertet
Zeitfenster: 1 Tag
|
DDX3X-bezogener klinischer und neuropsychologischer Phänotyp.
Der neuropsychologische Phänotyp wird anhand von Wechsler-Skalen bewertet.
Der Phänotyp der Individuen wird anhand eines Fragebogens bewertet, der an ihren Genetiker gesendet wird
|
1 Tag
|
|
Messung und Vergleich der Methylierung der cpg-Stellen"
Zeitfenster: 1 Tag
|
Die epigenetische Signatur wird durch Messung und Vergleich der Methylierung der cpg-Stellen untersucht
|
1 Tag
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL20_0353
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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