更好地描绘 DDX3X 相关表型和表观遗传特征。
DDX3X 相关疾病：临床表型、神经心理学概况和表观遗传特征。
DDX3X相关障碍主要表现为发育迟缓（DD）和智力障碍（ID），轻度至重度，以及神经影像学异常。
本研究的目的首先是更好地描述临床表型以及神经心理学特征，其次是研究一组具有 DDX3X 致病性变异的个体的表观遗传特征。 这项工作将用于法国临床住院遗传学家的医学博士论文。
将参与的医生将填写一份关于临床和神经心理学评估的 Excel 表格。 研究人员也将很高兴获得一份至少含有 0.5ug 外周血基因组 DNA 的 DNA 样本。 研究人员将在蒙彼利埃基因实验室（Mouna BARAT 博士）收集 DNA，并将这批 DNA 送到 Sadikovic 博士的实验室。
2018 年至 2020 年间，研究人员已经从欧洲和亚洲的几个遗传中心收集了具有 DDX3X 致病变异的个体的数据
研究概览
详细说明
研究人员旨在更好地了解和描述遗传综合征 DDX3X。
Lot Snijders Blok 等人在 2015 年描述了这种遗传疾病。 （DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:）。
自首次发表 38 名携带致病性突变 DDX3X 的女性个体以来，又报道了 15 名个体。
研究人员正在寻求更好地定义具有 DDX3X 致病变异的个体的表型，以通过收集已经执行的标准化神经心理学评估（例如 WPPSI/WISC 和 WAIS）来更好地了解智力功能以及智力功能的优缺点。 为此，研究人员将收集已经在护理方面进行的临床和神经心理学数据。
最后，研究人员将尝试确定这种遗传病的表观遗传特征。 为此，研究人员将从已经收集的外周血中收集基因组 DNA 用于基因分析，并将一批匿名样本发送给我们的合作者 Bekim Sadicovik 博士。 Bekim Sadicovik 博士及其团队将表观遗传 DNA 甲基化类型标记与相应的性别和年龄对照进行比较。 如果特定探针在 DDX3X 个体中异常甲基化，这将确定疾病特异性表观遗传特征。 然后，研究人员将能够为具有未表征的 DDX3X 变异（3 类，VUS）的个体提出表观遗传特征。 这种方法可以定义变异是否导致疾病，而无需经过难以常规实施的功能分析步骤。
预期的好处是更好地了解 DDX3X 疾病，神经心理康复的关键，更好地了解人脑功能，为无法确定 DDX3X 基因变异是否是病理性的人提出表观遗传特征的可能性或不
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Montpellier、法国、34295
- UH Montpellier
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- DDX3X致病变异
排除标准：
- DDX3X 无致病性变异
- 不同意研究
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
DDX3X
|
表观遗传特征（Sadikovic 博士实验室，加拿大安大略省伦敦市）
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
将使用韦氏量表评估神经心理学表型
大体时间：1天
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DDX3X 相关的临床和神经心理学表型。
将使用 Wechsler 量表评估神经心理学表型。
将使用发送给遗传学家的问卷评估个体的表型
|
1天
|
|
Cpg位点甲基化测定与比较"
大体时间：1天
|
将通过测量和比较 cpg 位点的甲基化来研究表观遗传特征
|
1天
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：David GENEVIEVE、Department of Medical Genetics
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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