Лучшее описание фенотипа, связанного с DDX3X, и эпигенетической сигнатуры.
Расстройство, связанное с DDX3X: клинический фенотип, нейропсихологический профиль и эпигенетическая подпись.
Расстройство, связанное с DDX3X, в основном характеризуется задержкой развития (DD) и умственной отсталостью (ID), от легкой до тяжелой, а также нарушениями нейровизуализации.
Целями этого исследования являются, во-первых, лучшее определение клинического фенотипа, а также нейропсихологического профиля и, во-вторых, изучение эпигенетической сигнатуры в когорте людей с патогенными вариантами DDX3X. Эта работа будет посвящена докторской диссертации клинического генетика во Франции.
Врач, который будет участвовать, заполнит таблицу Excel, касающуюся клинической и нейропсихологической оценки. Исследователи также будут рады получить образец ДНК с минимальным содержанием 0,5 мкг геномной ДНК периферической крови. Исследователи соберут ДНК в генетической лаборатории Монпелье (доктор Моуна БАРАТ) и отправят партию в лабораторию доктора Садиковича.
В период с 2018 по 2020 год исследователи уже собрали данные о людях с патогенными вариантами DDX3X из нескольких европейских и азиатских генетических центров.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследователи стремятся лучше понять и очертить генетический синдром DDX3X.
Это генетическое заболевание было описано в 2015 году Лотом Снейдерсом Блоком и соавт. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).
С момента этой первой публикации о 38 женщинах, несущих патогенную мутацию DDX3X, было зарегистрировано еще 15 человек.
Исследователи стремятся лучше определить фенотип людей с патогенными вариантами DDX3X, чтобы лучше понять интеллектуальное функционирование, а также сильные и слабые стороны интеллектуального функционирования, собирая уже проведенные стандартизированные нейропсихологические оценки, такие как WPPSI/WISC и WAIS. С этой целью исследователи будут собирать клинические и нейропсихологические данные, уже полученные в контексте лечения.
Наконец, исследователи попытаются идентифицировать эпигенетическую сигнатуру этого генетического заболевания. С этой целью исследователи соберут геномную ДНК из периферической крови, уже собранной для генетического анализа, и отправят анонимную партию образцов нашему сотруднику, доктору Бекиму Садиковику. Доктор Беким Садиковик и его команда сравнит эпигенетические маркеры типа метилирования ДНК с соответствующими контрольными значениями пола и возраста. Если определенные зонды аномально метилированы у людей с DDX3X, это будет определять эпигенетическую сигнатуру, специфичную для заболевания. Затем исследователи смогут предложить эпигенетическую сигнатуру для людей с нехарактерными вариациями DDX3X (класс 3, VUS). Этот метод позволит определить, является ли вариация ответственной за заболевание или нет, не выполняя этапы функционального анализа, которые трудно осуществить в обычном порядке.
Ожидаемыми преимуществами являются лучшее понимание болезни DDX3X, ключи к нейропсихологической реабилитации, лучшее понимание функций человеческого мозга, возможность предложить эпигенетическую сигнатуру для людей, у которых невозможно решить, является ли изменение в гене DDX3X патологическим. или не
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- UH Montpellier
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- DDX3X патогенный вариант
Критерий исключения:
- нет патогенного варианта в DDX3X
- нет согласия на исследование
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
DDX3X
|
Эпигенетические подписи (лаборатория доктора Садиковича, Лондон, Онтарио, Канада)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нейропсихологический фенотип будет оцениваться по шкале Векслера.
Временное ограничение: 1 день
|
Связанный с DDX3X клинический и нейропсихологический фенотип.
Нейропсихологический фенотип будет оцениваться по шкале Векслера.
Фенотип особей будет оцениваться с помощью анкеты, отправленной их генетику.
|
1 день
|
|
Измерение и сравнение метилирования сайтов cpg"
Временное ограничение: 1 день
|
Эпигенетическая подпись будет исследована путем измерения и сравнения метилирования сайтов cpg.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RECHMPL20_0353
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .