Melhor Delineação do Fenótipo Relacionado ao DDX3X e da Assinatura Epigenética.
Transtorno Relacionado ao DDX3X: Fenótipo Clínico, Perfil Neuropsicológico e Assinatura Epigenética.
O distúrbio relacionado ao DDX3X é caracterizado principalmente por atraso no desenvolvimento (DD) e deficiência intelectual (DI), variando de leve a grave, e anormalidades de neuroimagem.
Os objetivos deste estudo são primeiro delinear melhor o fenótipo clínico, bem como o perfil neuropsicológico e, segundo, estudar a assinatura epigenética em uma coorte de indivíduos com variantes patogênicas DDX3X. Este trabalho conduzirá a uma tese de MD de um geneticista clínico residente na França.
O médico que participará preencherá uma planilha em Excel referente à avaliação clínica e neuropsicológica. Os investigadores também ficarão felizes em ter uma amostra de DNA com um mínimo de 0,5 ug de DNA genômico de sangue periférico. Os investigadores irão coletar o DNA no laboratório genético de Montpellier (Dr. Mouna BARAT) e enviar o lote para o laboratório do Dr. Sadikovic.
Entre 2018 e 2020, os investigadores já recrutaram dados de indivíduos com variantes patogênicas DDX3X de vários centros genéticos europeus e asiáticos
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os investigadores pretendem entender e delinear melhor a síndrome genética DDX3X.
Esse distúrbio genético foi descrito em 2015 por Lot Snijders Blok et al. (DOI https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.004:).
Desde esta primeira publicação de 38 indivíduos do sexo feminino portadores de uma mutação patogênica DDX3X, mais 15 indivíduos foram relatados.
Os investigadores estão buscando definir melhor o fenótipo de indivíduos com variantes patogênicas de DDX3X, para entender melhor o funcionamento intelectual, bem como os pontos fortes e fracos do funcionamento intelectual, coletando avaliações neuropsicológicas padronizadas já realizadas, como WPPSI/WISC e WAIS. Para o efeito, os investigadores irão recolher dados clínicos e neuropsicológicos já realizados em contexto de cuidados.
Finalmente, os investigadores tentarão identificar uma assinatura epigenética nesta doença genética. Para tanto, os pesquisadores irão coletar DNA genômico do sangue periférico já coletado para análise genética e enviar um lote anônimo de amostras ao nosso colaborador, Dr. Bekim Sadicovik. O Dr. Bekim Sadicovik e sua equipe irão comparar os marcadores epigenéticos do tipo metilação do DNA com os controles de sexo e idade correspondentes. Se sondas específicas forem anormalmente metiladas em indivíduos DDX3X, isso determinará uma assinatura epigenética específica da doença. Os investigadores poderão então propor uma assinatura epigenética para indivíduos com variações DDX3X não caracterizadas (classe 3, VUS). Esse método permitirá definir se a variação é a responsável pela doença ou não, sem passar por etapas de análise funcional difíceis de implementar rotineiramente.
Os benefícios esperados são uma melhor compreensão da doença DDX3X, chaves para a reabilitação neuropsicológica, uma melhor compreensão das funções do cérebro humano, a possibilidade de propor uma assinatura epigenética para pessoas nas quais não é possível decidir se uma variação no gene DDX3X é patológica ou não
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
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Montpellier, França, 34295
- UH Montpellier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Variante patogênica DDX3X
Critério de exclusão:
- nenhuma variante patogênica em DDX3X
- sem consentimento para o estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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DDX3X
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Assinaturas epigenéticas (laboratório do Dr. Sadikovic, Londres, Ontário, Canadá)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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O fenótipo neuropsicológico será avaliado por meio de escalas Wechsler
Prazo: 1 dia
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Fenótipo clínico e neuropsicológico relacionado ao DDX3X.
O fenótipo neuropsicológico será avaliado por meio de escalas Wechsler.
O fenótipo dos indivíduos será avaliado por meio de um questionário enviado ao seu geneticista
|
1 dia
|
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Medição e comparação da metilação dos sítios cpg"
Prazo: 1 dia
|
A assinatura epigenética será investigada por medição e comparação da metilação dos sítios cpg
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1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL20_0353
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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