国際 CDKL5 レジストリ
2026年4月16日 更新者：University of Pennsylvania
Orphan Disease Center CDKL5欠乏症国際患者登録
最近 CDKL5 欠乏症 (CDD) が独自の障害として分類されたため、全体的な疾患の自然史と有意義な転帰尺度についての理解は限られています。
患者/介護者と臨床医が入力した人口統計、患者報告アウトカム (PRO)、および治療データの両方を収集することを目的とした国際患者登録は、科学界と患者界の両方に利益をもたらします。
このCDDレジストリは、患者/介護者とその臨床医の両方を通じて、CDDと診断された最大500人の患者を数年にわたって追跡します.
初期データは、レジストリへの登録時に収集され、その後、2 年ごとまたは 1 年ごとに追加の CDD 固有のデータが収集されます。
このレジストリの一部として実行される手順はありません。
臨床医が入力したデータは、患者の進行中の臨床ケアの一環として実施される標準治療の訪問後に収集されます。
最終的に、目標は、連絡先レジストリを作成して、患者/家族が関連する臨床試験について警告を受け、患者や科学コミュニティがアクセスできる貴重な情報を収集できるようにすることで、CDD の研究を支援および促進することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- University of Pennsylvania Orphan Disease Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
5年間で最大500人のCDD患者を登録する予定です。
CDD は世界中の人々に影響を与えるため、いくつかの国からの登録が予想されます。
患者は、孤児病センターのソーシャルメディアの存在、疾患固有の財団、CDDの影響を受ける他の家族、および/またはレジストリに関与する医師を通じて、レジストリについて学びます.
説明
包含基準:
- 生死を問わず、あらゆる年齢の人。
- CDDと診断された患者の患者または法定後見人（親または介護者）であること（診断は臨床医または遺伝子検査によって確認する必要があります）;
- -現地の規制に従って該当する場合はインフォームドコンセントプロセスを理解して完了する能力があるか、患者が法定年齢に達していない場合、または現地の規制に従って、またはそうでなければ同意を提供できない場合は、法定後見人が患者に代わって同意を提供する能力があります。
除外基準:
- 現地の規制に従って、法定年齢未満であり、法定後見人なしで登録している、CDDと診断された患者;
- 1) 現地の規制に従って法定年齢を超えており、2) 読み取り、同意を提供し、データを入力できる患者の法定後見人。 (法定年齢以上の患者は、読むことと理解することができ、インフォームド コンセントがあり、データを直接提供する必要があります。)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CDKL5 欠乏症 (CDD) におけるさまざまな変異型および遺伝子型と表現型の相関関係の頻度。
時間枠：1年
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登録された患者の遺伝子レポートから得られたデータによって測定されます。
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1年
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介護者は、時間の経過に伴う発作頻度を定量化するための縦断的評価を報告しました。
時間枠：1年
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1 年間に 1 週間間隔で報告された発作の平均数によって測定されます。
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1年
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介護者は、長期にわたる患者の睡眠の質の縦断的評価を報告しました。
時間枠：最長5年
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5 年間にわたる 1 年間隔での夜驚症および過度の日中傾眠の総合スコアによって示される睡眠障害の平均評価によって測定されます。
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最長5年
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介護者は、経時的および年齢層を超えた患者の消化管障害の評価を報告しました。
時間枠：最長5年
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胃食道逆流、嚥下障害、便秘、腸失禁、腹部膨満および膨満を 1 年間隔で 5 年間にわたって評価することによって測定されます。
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最長5年
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介護者は、処方薬の補助としての CDKL5 欠乏症 (CDD) の治療のためのサプリメント使用の縦断的評価を報告しました。
時間枠：最長5年
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臨床医が処方した、または市販の (OTC) サプリメントを使用している患者の割合によって測定されます。
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最長5年
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介護者は、処方薬の補助として CDKL5 欠乏症 (CDD) の治療のための食事の使用の縦断的評価を報告しました。
時間枠：最長5年
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ケトジェニックダイエットなどの臨床医が処方した、または自己選択した食事を使用している被験者の割合で測定されます。
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最長5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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介護者は、発達のマイルストーンに到達するまでの時間を報告しました。
時間枠：最長5年
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示されたスキルの評価によって測定されます (例:
座る、はいはいをする、立つ、手の使い方、身振りなど）を 1 年間隔で 5 年間継続します。
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最長5年
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年齢層別の患者の薬物使用。
時間枠：1年
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CDKL5欠乏症（CDD）管理計画の一環として、選択された承認済み処方薬の使用を報告している患者の割合によって測定されます。
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1年
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CDKL5欠乏症（CDD）患者の入院頻度。
時間枠：最長5年
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5 年間にわたる 1 年間隔での入院につながる通院回数の平均によって測定されます。
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最長5年
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CDKL5欠乏症（CDD）患者における呼吸器感染症の頻度。
時間枠：最長5年
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5 年間にわたって 1 年間隔で呼吸器感染症を報告している患者の割合によって測定されます。
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最長5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Dan Lavery, PhD、Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年12月5日
一次修了 (推定)
2028年12月31日
研究の完了 (推定)
2028年12月31日
試験登録日
最初に提出
2020年2月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年7月21日
最初の投稿 (実際)
2020年7月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月16日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ODC-IPR-CDD-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
データは、孤児病センター データ アクセス委員会 (DAB) への要求により利用可能になります。
IPD 共有時間枠
データは、研究登録目標に達してから 1 年後に利用可能になります。
IPD 共有アクセス基準
CDKL5欠乏症、てんかん、および関連する希少疾患を研究している研究者。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。