Kansainvälinen CDKL5-rekisteri
torstai 16. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of Pennsylvania
Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder International Patient Registry
Koska CDKL5-puutoshäiriö (CDD) on äskettäin luokiteltu ainutlaatuiseksi häiriöksi, on olemassa rajallinen käsitys taudin yleisestä luonnosta ja merkityksellisistä tulosmittauksista.
Kansainvälinen potilasrekisteri, jonka tavoitteena on kerätä sekä potilaiden/hoitajien että kliinikon syöttämiä demografisia, potilaiden raportoimia tuloksia (PRO) ja hoitotietoja, hyödyttäisi sekä tiede- että potilasyhteisöjä.
Tämä CDD-rekisteri seuraa jopa 500 potilasta, joilla on diagnosoitu CDD useiden vuosien ajan sekä potilaiden/hoitajien että heidän kliiniikkojensa kautta.
Alustavat tiedot kerätään rekisteröinnin yhteydessä rekisteriin, minkä jälkeen kerätään CDD-kohtaisia lisätietoja kahdesti vuodessa/vuosittain.
Mitään toimenpiteitä ei suoriteta osana tätä rekisteriä.
Kliinikon syöttämät tiedot kerätään tavanomaisten hoitokäyntien jälkeen, jotka suoritetaan osana potilaiden jatkuvaa kliinistä hoitoa.
Viime kädessä tavoitteena on luoda yhteystietorekisteri, jonka avulla potilaat/perheet voivat saada hälytyksen asiaankuuluvista kliinisistä tutkimuksista ja kerätä arvokasta tietoa, joka on potilaiden ja tiedeyhteisöjen saatavilla, mikä auttaa ja rohkaisee CDD-tutkimusta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- University of Pennsylvania Orphan Disease Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Odotamme rekisteröivämme jopa 500 CDD-potilasta viiden vuoden aikana.
Koska CDD vaikuttaa ihmisiin maailmanlaajuisesti, odotamme ilmoittautumisia useista maista.
Potilaat saavat tietoa rekisteristä Harvinaistautikeskuksen sosiaalisen median läsnäolon, sairauskohtaisten säätiöiden, muiden CDD:n vaikutuspiirissä olevien perheiden ja/tai rekisteriin osallistuvien lääkäreiden kautta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- minkä ikäinen tahansa, elävä tai kuollut;
- olla potilas tai laillinen huoltaja (vanhempi tai huoltaja) potilaan, jolla on CDD-diagnoosi (diagnoosin on vahvistettava kliinikon tai geneettisen testin avulla);
- Pystyt ymmärtämään ja suorittamaan tietoisen suostumuksen prosessia soveltuvin osin paikallisten määräysten mukaisesti tai laillinen huoltaja antamaan suostumus potilaan puolesta, jos potilas on alaikäinen, paikallisten määräysten mukaisesti tai ei muuten pysty antamaan suostumusta.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on diagnosoitu CDD ja joka on paikallisten määräysten mukaan alaikäinen ja ilmoittautuu ilman laillista huoltajaa;
- Potilaan laillinen huoltaja, joka on 1) lakisääteistä ikää vanhempi paikallisten määräysten mukaisesti ja 2) pystyy lukemaan ja antamaan suostumuksensa ja syöttämään tietoja. (Edellytämme, että täysi-ikäiset potilaat, jotka pystyvät lukemaan ja ymmärtämään sekä tietoisen suostumuksen, toimittavat tiedot suoraan.)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Eri mutaatiotyyppien esiintymistiheys ja genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot CDKL5-puutoshäiriössä (CDD).
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Mitattu tutkimukseen osallistuneiden potilaiden geneettisistä raporteista saaduilla tiedoilla.
|
1 vuosi
|
|
Omaishoitaja raportoi pitkittäisarvioinneista kohtausten esiintymistiheyden mittaamiseksi ajan mittaan.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Mitattu 1 viikon välein raportoitujen kohtausten keskimääräisellä lukumäärällä yhden vuoden aikana.
|
1 vuosi
|
|
Omaishoitaja raportoi pitkittäisarvioinnista potilaiden unenlaadusta ajan myötä.
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu unihäiriöiden keskiarvolla, joka ilmaistaan yökauhujen ja liiallisen päiväsaikaan uneliaisuuden yhteispistemääränä 1 vuoden välein viiden vuoden aikana.
|
jopa 5 vuotta
|
|
Omaishoitaja raportoi potilaiden GI-häiriöiden arvioinnista ajan ja ikäryhmien välillä.
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu gastroesofageaalisen refluksin, nielemishäiriön, ummetuksen, suolen pidätyskyvyttömyyden, turvotuksen ja turvotuksen arvioinnilla 1 vuoden välein 5 vuoden aikana.
|
jopa 5 vuotta
|
|
Omaishoitaja raportoi pitkittäisarvioinnista lisäravinteiden käytöstä CDKL5-puutoshäiriön (CDD) hoidossa reseptilääkkeiden lisänä.
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu prosentteina potilaista, jotka käyttävät lääkärin määräämiä tai OTC-lisäravinteita.
|
jopa 5 vuotta
|
|
Omaishoitaja raportoi pitkittäisarvioinnista ruokavalion käytöstä CDKL5-puutoshäiriön (CDD) hoidossa määrättyjen lääkkeiden lisänä.
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu prosentteina potilaista, jotka käyttivät lääkärin määräämiä tai itse valitsemia ruokavalioita, kuten ketogeenistä ruokavaliota.
|
jopa 5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Omaishoitaja raportoi aikaa kehityksen virstanpylväiden saavuttamiseen.
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu ilmoitettujen taitojen arvosanalla (esim.
istuminen, ryömiminen, seisominen, käsikäyttö ja eleet) 1 vuoden välein 5 vuoden aikana.
|
jopa 5 vuotta
|
|
Lääkkeiden käyttö potilailla ikäryhmittäin.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Mitattu niiden potilaiden prosenttiosuudella, jotka ilmoittivat käyttäneensä valittuja hyväksyttyjä reseptilääkkeitä osana CDKL5-puutoshäiriön (CDD) hallintasuunnitelmaa.
|
1 vuosi
|
|
Sairaalahoidon tiheys CDKL5-puutoshäiriöpotilailla (CDD).
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu keskimääräisellä sairaalakäyntien määrällä, jotka johtivat hoitoon 1 vuoden välein viiden vuoden aikana.
|
jopa 5 vuotta
|
|
Hengitystieinfektioiden esiintyvyys CDKL5-puutoshäiriöpotilailla (CDD).
Aikaikkuna: jopa 5 vuotta
|
Mitattu niiden potilaiden prosenttiosuudella, jotka ilmoittivat hengitystieinfektiosta 1 vuoden välein 5 vuoden aikana.
|
jopa 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 5. joulukuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 6. helmikuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. heinäkuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 27. heinäkuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 21. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Epileptiset oireyhtymät
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Epilepsia, yleistynyt
- Epilepsia
- Epilepsia, myokloninen
- CDKL5 -puutoshäiriö
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Tutkimukset ja kyselylomakkeet
Muut tutkimustunnusnumerot
- ODC-IPR-CDD-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot toimitetaan pyynnöstä Orphan Disease Center Data Access Boardin (DAB) saataville.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot ovat saatavilla vuoden kuluttua opiskelutavoitteen saavuttamisesta.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tutkijat, jotka tutkivat CDKL5-puutoshäiriötä, epilepsiaa ja vastaavia harvinaisia sairauksia.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .