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Registro Internacional CDKL5

4 de marzo de 2024 actualizado por: University of Pennsylvania

Centro de enfermedades huérfanas Registro internacional de pacientes con trastorno por deficiencia de CDKL5

Debido a la clasificación reciente del trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) como un trastorno único, existe una comprensión limitada de la historia natural general de la enfermedad y las medidas de resultado significativas. Un registro internacional de pacientes destinado a recopilar datos demográficos, de resultados informados por el paciente (PRO) y de tratamiento, tanto del paciente/cuidador como del médico, beneficiaría tanto a las comunidades científicas como a las de pacientes. Este registro de CDD seguirá hasta 500 pacientes diagnosticados con CDD durante varios años a través de los pacientes/cuidadores y sus médicos. Los datos iniciales se recopilarán al momento de la inscripción en el registro, seguidos de la recopilación de datos adicionales específicos de CDD cada dos años o anualmente. No se realizarán trámites como parte de este registro. Los datos ingresados ​​por el médico se recopilarán siguiendo el estándar de visitas de atención realizadas como parte de la atención clínica continua de los pacientes. En última instancia, el objetivo es crear un registro de contactos para alertar a los pacientes/familias sobre ensayos clínicos relevantes y recopilar información valiosa que sea accesible para los pacientes y las comunidades científicas, ayudando y fomentando así la investigación en CDD.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Esperamos inscribir hasta 500 pacientes con CDD durante un período de 5 años. Dado que CDD afecta a las personas en todo el mundo, anticipamos la inscripción de varios países. Los pacientes aprenderán sobre el registro a través de la presencia en las redes sociales del Orphan Disease Center, fundaciones específicas de enfermedades, otras familias afectadas por CDD y/o médicos involucrados en el registro.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Persona de cualquier edad, viva o fallecida;
  • Ser paciente o tutor legal (padre o cuidador) de un paciente con diagnóstico de CDD (los diagnósticos deben ser confirmados por un médico o prueba genética);
  • Tener la capacidad de comprender y completar un proceso de consentimiento informado cuando corresponda según las reglamentaciones locales o tener un tutor legal para brindar el consentimiento en nombre del paciente si el paciente es menor de edad, según las reglamentaciones locales, o no puede dar su consentimiento.

Criterio de exclusión:

  • Paciente con diagnóstico de DDC que es menor de edad, según normativa local, inscribiéndose sin tutor legal;
  • Tutor legal de un paciente que es 1) mayor de edad, según las regulaciones locales, y 2) puede leer y dar su consentimiento e ingresar datos. (Requerimos que los pacientes mayores de edad que sean capaces de leer y comprender y el consentimiento informado proporcionen datos directamente).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de diferentes tipos de mutaciones y correlaciones genotipo-fenotipo en el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD).
Periodo de tiempo: 1 año
Medido por datos obtenidos de informes genéticos de pacientes inscritos.
1 año
El cuidador informó evaluaciones longitudinales para cuantificar la frecuencia de las convulsiones a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 1 año
Medido por el número medio de convulsiones notificadas a intervalos de 1 semana durante un período de 1 año.
1 año
El cuidador informó una evaluación longitudinal de la calidad del sueño en los pacientes a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por la calificación media de las interrupciones del sueño indicadas por la puntuación colectiva de terrores nocturnos y somnolencia diurna excesiva en intervalos de 1 año durante un período de 5 años.
hasta 5 años
El cuidador informó la evaluación de los trastornos gastrointestinales en los pacientes a lo largo del tiempo y en todos los grupos de edad.
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por calificación de reflujo gastroesofágico, disfagia, estreñimiento, incontinencia intestinal, hinchazón y distensión en intervalos de 1 año durante un período de 5 años.
hasta 5 años
El cuidador informó una evaluación longitudinal del uso de suplementos para el tratamiento del trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) como complemento de los medicamentos recetados.
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por el porcentaje de pacientes que usan suplementos recetados por médicos o de venta libre (OTC).
hasta 5 años
El cuidador informó una evaluación longitudinal del uso de la dieta para el tratamiento del trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) como complemento de los medicamentos recetados.
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por el porcentaje de sujetos que usan dietas prescritas por el médico o autoseleccionadas, por ejemplo, dieta cetogénica.
hasta 5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El cuidador informó el tiempo hasta el logro de los hitos del desarrollo.
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por la calificación de las habilidades indicadas (p. sentarse, gatear, ponerse de pie, uso de las manos y gestos) a intervalos de 1 año durante un período de 5 años.
hasta 5 años
Uso de medicamentos en pacientes por grupo de edad.
Periodo de tiempo: 1 año
Medido por el porcentaje de pacientes que informan el uso de medicamentos recetados aprobados seleccionados como parte del plan de manejo del trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD).
1 año
Frecuencia de hospitalización en pacientes con trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD).
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por el número medio de visitas al hospital que conducen a ingresos en intervalos de 1 año durante 5 años.
hasta 5 años
Frecuencia de infecciones respiratorias en pacientes con trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD).
Periodo de tiempo: hasta 5 años
Medido por el porcentaje de pacientes que informaron una infección respiratoria en intervalos de 1 año durante 5 años.
hasta 5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Pennsylvania

Colaboradores

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Investigadores

  • Investigador principal: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de diciembre de 2018

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de febrero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

27 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

6 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos estarán disponibles mediante solicitud a la Junta de Acceso a Datos (DAB) del Centro de Enfermedades Huérfanas.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles a partir de 1 año después de alcanzar el objetivo de inscripción en el estudio.

Criterios de acceso compartido de IPD

Investigadores que estudian el trastorno por deficiencia de CDKL5, la epilepsia y enfermedades raras relacionadas.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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