Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Internationaal CDKL5-register

16 april 2026 bijgewerkt door: University of Pennsylvania

Weesziektecentrum CDKL5-deficiëntiestoornis Internationaal patiëntenregister

Vanwege de recente classificatie van CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD) als een unieke aandoening, is er een beperkt begrip van het algehele natuurlijke beloop van de ziekte en zinvolle uitkomstmaten. Een internationaal patiëntenregister gericht op het verzamelen van zowel door de patiënt/verzorger als door de arts ingevoerde demografische, door de patiënt gerapporteerde uitkomsten (PRO) en behandelingsgegevens zou zowel de wetenschappelijke als de patiëntengemeenschap ten goede komen. Dit CDD-register zal gedurende meerdere jaren tot 500 patiënten met de diagnose CDD volgen via zowel de patiënten/zorgverleners als hun clinici. De eerste gegevens worden verzameld bij inschrijving in het register, gevolgd door de verzameling van aanvullende CDD-specifieke gegevens op tweejaarlijkse/jaarbasis. Er zullen geen procedures worden uitgevoerd als onderdeel van dit register. Gegevens die door de arts zijn ingevoerd, worden verzameld na standaardzorgbezoeken die worden uitgevoerd als onderdeel van de doorlopende klinische zorg van de patiënt. Uiteindelijk is het doel om een ​​contactregister te creëren om patiënten/families in staat te stellen op de hoogte te worden gehouden van relevante klinische onderzoeken en om waardevolle informatie te verzamelen die toegankelijk is voor de patiënt en wetenschappelijke gemeenschappen, waardoor onderzoek naar CDD wordt ondersteund en aangemoedigd.

Studie Overzicht

Toestand

Geschorst

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

We verwachten over een periode van 5 jaar tot 500 CDD-patiënten te kunnen inschrijven. Aangezien CDD mensen wereldwijd treft, verwachten we inschrijving uit verschillende landen. Patiënten zullen meer te weten komen over het register via de aanwezigheid van het weesziektecentrum op sociale media, ziektespecifieke stichtingen, andere families die getroffen zijn door CDD en/of artsen die bij het register betrokken zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Persoon van elke leeftijd, levend of overleden;
  • Een patiënt of de wettelijke voogd (ouder of verzorger) zijn van een patiënt met een diagnose van CDD (diagnoses moeten worden bevestigd door een arts of genetische test);
  • In staat zijn om een ​​geïnformeerd toestemmingsproces te begrijpen en te voltooien, indien van toepassing volgens lokale regelgeving, of een wettelijke voogd hebben om namens de patiënt toestemming te geven als de patiënt jonger is dan de wettelijke leeftijd, volgens lokale regelgeving, of anderszins niet in staat is om toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt met een diagnose van CDD die jonger is dan de wettelijke leeftijd, volgens lokale regelgeving, die zich inschrijft zonder wettelijke voogd;
  • Wettelijke voogd van een patiënt die 1) ouder is dan de wettelijke leeftijd, volgens lokale regelgeving, en 2) in staat is om gegevens te lezen en toestemming te geven en gegevens in te voeren. (We vereisen dat patiënten ouder dan de wettelijke leeftijd die in staat zijn om te lezen en te begrijpen en geïnformeerde toestemming hebben, rechtstreeks gegevens verstrekken.)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van verschillende mutatietypen en genotype-fenotype-correlaties bij CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD).
Tijdsspanne: 1 jaar
Gemeten aan de hand van gegevens verkregen uit genetische rapporten van geregistreerde patiënten.
1 jaar
Verzorger rapporteerde longitudinale beoordelingen om de aanvalsfrequentie in de loop van de tijd te kwantificeren.
Tijdsspanne: 1 jaar
Gemeten aan de hand van het gemiddelde aantal aanvallen gerapporteerd met intervallen van 1 week over een periode van 1 jaar.
1 jaar
Verzorger rapporteerde longitudinale beoordeling van slaapkwaliteit bij patiënten in de loop van de tijd.
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten aan de hand van de gemiddelde score van slaapverstoringen, aangegeven door de collectieve score van nachtmerries en overmatige slaperigheid overdag met tussenpozen van 1 jaar over een periode van 5 jaar.
tot 5 jaar
Verzorger rapporteerde beoordeling van gastro-intestinale stoornissen bij patiënten in de loop van de tijd en in verschillende leeftijdsgroepen.
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten aan de hand van gastro-oesofageale reflux, dysfagie, obstipatie, darmincontinentie, opgeblazen gevoel en uitzetting met tussenpozen van 1 jaar over een periode van 5 jaar.
tot 5 jaar
Verzorger rapporteerde een longitudinale beoordeling van het gebruik van supplementen voor de behandeling van CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD) als aanvulling op voorgeschreven medicijnen.
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten door het percentage patiënten dat door een arts voorgeschreven of over-the-counter (OTC) supplementen gebruikt.
tot 5 jaar
Verzorger rapporteerde longitudinale beoordeling van dieetgebruik voor de behandeling van CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD) als aanvulling op voorgeschreven medicatie.
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten door het percentage proefpersonen dat door een arts voorgeschreven of zelfgekozen diëten gebruikt, bijv. Ketogeen dieet.
tot 5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzorger rapporteerde tijd tot het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen.
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten door beoordeling van aangegeven vaardigheden (bijv. zitten, kruipen, staan, handgebruik en gebaren) met tussenpozen van 1 jaar gedurende een periode van 5 jaar.
tot 5 jaar
Medicatiegebruik bij patiënten naar leeftijdsgroep.
Tijdsspanne: 1 jaar
Gemeten aan het percentage patiënten dat meldt gebruik te maken van geselecteerde goedgekeurde voorgeschreven medicijnen als onderdeel van het CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD) beheersplan.
1 jaar
Frequentie van ziekenhuisopname bij patiënten met CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD).
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten aan de hand van het gemiddelde aantal ziekenhuisbezoeken dat leidde tot opnames met tussenpozen van 1 jaar over een periode van 5 jaar.
tot 5 jaar
Frequentie van luchtweginfecties bij patiënten met CDKL5-deficiëntiestoornis (CDD).
Tijdsspanne: tot 5 jaar
Gemeten aan de hand van het percentage patiënten dat een luchtweginfectie meldt met tussenpozen van 1 jaar over een periode van 5 jaar.
tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Pennsylvania

Medewerkers

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 december 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 februari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens zullen op verzoek beschikbaar worden gesteld aan de Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zullen beschikbaar zijn vanaf 1 jaar nadat het doel van de studie-inschrijving is bereikt.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers die CDKL5-deficiëntiestoornis, epilepsie en aanverwante zeldzame ziekten bestuderen.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren