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Registre international CDKL5

4 mars 2024 mis à jour par: University of Pennsylvania

Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder Registre international des patients

En raison de la classification récente du trouble de déficit en CDKL5 (CDD) en tant que trouble unique, la compréhension de l'histoire naturelle globale de la maladie et des mesures de résultats significatives est limitée. Un registre international de patients visant à collecter à la fois les données démographiques, les résultats rapportés par les patients (PRO) et les données de traitement saisies par les patients/soignants et les cliniciens bénéficierait à la fois aux communautés scientifiques et aux patients. Ce registre CDD suivra jusqu'à 500 patients diagnostiqués avec CDD sur plusieurs années à la fois par les patients/soignants et leurs cliniciens. Les données initiales seront collectées lors de l'inscription au registre, suivies de la collecte de données supplémentaires spécifiques aux CDD sur une base semestrielle/annuelle. Aucune procédure ne sera effectuée dans le cadre de ce registre. Les données saisies par les cliniciens seront recueillies à la suite des visites de soins standards effectuées dans le cadre des soins cliniques continus des patients. À terme, l'objectif est de créer un registre de contacts pour permettre aux patients/familles d'être alertés sur les essais cliniques pertinents et de collecter des informations précieuses accessibles aux patients et aux communautés scientifiques, aidant et encourageant ainsi la recherche sur les CDD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nous prévoyons d'inscrire jusqu'à 500 patients CDD sur une période de 5 ans. Comme CDD affecte les gens dans le monde entier, nous prévoyons des inscriptions dans plusieurs pays. Les patients découvriront le registre grâce à la présence sur les réseaux sociaux du Orphan Disease Center, aux fondations spécifiques à la maladie, aux autres familles touchées par le CDD et/ou aux médecins impliqués dans le registre.

La description

Critère d'intégration:

  • Personne de tout âge, vivante ou décédée ;
  • Être un patient ou le tuteur légal (parent ou soignant) d'un patient avec un diagnostic de CDD (les diagnostics doivent être confirmés par un clinicien ou un test génétique) ;
  • Avoir la capacité de comprendre et de compléter un processus de consentement éclairé, le cas échéant, conformément aux réglementations locales ou avoir un tuteur légal pour donner son consentement au nom du patient si le patient n'a pas atteint l'âge légal, conformément aux réglementations locales, ou autrement incapable de donner son consentement.

Critère d'exclusion:

  • Patient avec un diagnostic de CDD qui n'a pas atteint l'âge légal, conformément aux réglementations locales, s'inscrivant sans tuteur légal ;
  • Le tuteur légal d'un patient qui a 1) dépassé l'âge légal, conformément aux réglementations locales, et 2) est capable de lire et de donner son consentement et de saisir des données. (Nous exigeons que les patients ayant atteint l'âge légal qui sont capables de lire et de comprendre et qui ont un consentement éclairé fournissent directement des données.)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fréquence de différents types de mutations et corrélations génotype-phénotype dans le trouble de déficit en CDKL5 (CDD).
Délai: 1 année
Mesuré par les données obtenues à partir des rapports génétiques des patients inscrits.
1 année
Le soignant a rapporté des évaluations longitudinales pour quantifier la fréquence des crises au fil du temps.
Délai: 1 année
Mesuré par le nombre moyen de crises signalées à des intervalles d'une semaine sur une période d'un an.
1 année
Le soignant a rapporté une évaluation longitudinale de la qualité du sommeil chez les patients au fil du temps.
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesurée par l'évaluation moyenne des perturbations du sommeil indiquée par le score collectif des terreurs nocturnes et de la somnolence diurne excessive à 1 an d'intervalle sur une période de 5 ans.
jusqu'à 5 ans
Le soignant a rapporté une évaluation des troubles gastro-intestinaux chez les patients au fil du temps et dans tous les groupes d'âge.
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesuré par l'évaluation du reflux gastro-oesophagien, de la dysphagie, de la constipation, de l'incontinence intestinale, des ballonnements et de la distension à des intervalles d'un an sur une période de 5 ans.
jusqu'à 5 ans
Le soignant a rapporté une évaluation longitudinale de l'utilisation de suppléments pour le traitement du trouble de déficit en CDKL5 (CDD) en complément des médicaments sur ordonnance.
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesuré par le pourcentage de patients utilisant des suppléments prescrits par un clinicien ou en vente libre.
jusqu'à 5 ans
Le soignant a rapporté une évaluation longitudinale de l'utilisation de l'alimentation pour le traitement du trouble de déficit en CDKL5 (CDD) en complément des médicaments prescrits.
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesuré par le pourcentage de sujets utilisant des régimes prescrits par le clinicien ou choisis par eux-mêmes, par exemple un régime cétogène.
jusqu'à 5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Le soignant a indiqué le temps nécessaire pour atteindre les jalons de développement.
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesurée par la notation des compétences indiquées (par ex. assis, rampant, debout, utilisation des mains et gestes) à intervalles de 1 an sur une période de 5 ans.
jusqu'à 5 ans
Consommation de médicaments chez les patients par tranche d'âge.
Délai: 1 année
Mesuré par le pourcentage de patients déclarant utiliser certains médicaments sur ordonnance approuvés dans le cadre du plan de gestion du trouble de déficience CDKL5 (CDD).
1 année
Fréquence d'hospitalisation chez les patients atteints du trouble de déficit en CDKL5 (CDD).
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesuré par le nombre moyen de visites à l'hôpital menant à des admissions à 1 an d'intervalle sur 5 ans.
jusqu'à 5 ans
Fréquence des infections respiratoires chez les patients atteints du trouble de déficit en CDKL5 (CDD).
Délai: jusqu'à 5 ans
Mesuré par le pourcentage de patients signalant une infection respiratoire à 1 an d'intervalle sur 5 ans.
jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Pennsylvania

Collaborateurs

International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 décembre 2018

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 février 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 juillet 2020

Première publication (Réel)

27 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • ODC-IPR-CDD-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données seront mises à disposition sur demande auprès du Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).

Délai de partage IPD

Les données seront disponibles à partir d'un an après que l'objectif d'inscription à l'étude aura été atteint.

Critères d'accès au partage IPD

Chercheurs étudiant le trouble de déficit en CDKL5, l'épilepsie et les maladies rares associées.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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